{"id":8696,"date":"2023-02-15T06:53:18","date_gmt":"2023-02-15T06:53:18","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/15\/jaume-con-un-raro-sindrome-que-causa-talla-baja-lo-educamos-para-que-sepa-que-es-especial-pero-que-tendra-muchas-dificultades\/"},"modified":"2023-02-15T06:53:18","modified_gmt":"2023-02-15T06:53:18","slug":"jaume-con-un-raro-sindrome-que-causa-talla-baja-lo-educamos-para-que-sepa-que-es-especial-pero-que-tendra-muchas-dificultades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/15\/jaume-con-un-raro-sindrome-que-causa-talla-baja-lo-educamos-para-que-sepa-que-es-especial-pero-que-tendra-muchas-dificultades\/","title":{"rendered":"Jaume, con un raro s\u00edndrome que causa talla baja: \u00abLo educamos para que sepa que es especial, pero que tendr\u00e1 muchas dificultades\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Jaume <\/strong>tiene 5 a\u00f1os y es uno de los apenas 12 casos diagnosticados en Espa\u00f1a con Displasia Espondiloepifisaria Cong\u00e9nita (DEC)<\/strong>, una enfermedad ultrarrara<\/a> de origen gen\u00e9tico que provoca talla baja, con tronco y cuello muy cortos y acortamiento de las extremidades, adem\u00e1s de problemas de visi\u00f3n y audici\u00f3n y una grave limitaci\u00f3n de la movilidad.<\/p>\n

La familia de Jaume, de Menorca, tuvo conocimiento de que el ni\u00f1o nacer\u00eda con problemas en una de las \u00faltimas revisiones antes del parto. \u00abEse d\u00eda nos cambi\u00f3 la vida. Nos dijeron que ten\u00eda los huesos largos m\u00e1s cortos de lo habitual<\/strong>, pero que pod\u00edan ser millones de cosas\u00bb, cuenta Emilio, su padre. En el Hospital Universitario Son Espases, en Mallorca, les confirmaron este diagn\u00f3stico y descartaron, a trav\u00e9s de una amniocentesis, que pudiera tratarse de ciertos trastornos gen\u00e9ticos, como s\u00edndrome de Down<\/a>. <\/p>\n

Jaume naci\u00f3 con graves problemas respiratorios y alimentarios<\/strong>, por los que estuvo ingresado durante cuatro meses en la UCI de neonatos del hospital mallorqu\u00edn. \u00abTen\u00eda las extremidades muy cortitas y no pod\u00eda respirar ni alimentarse por s\u00ed mismo\u00bb, cuenta Emilio. Los m\u00e9dicos comunicaron a los padres que el ni\u00f1o podr\u00eda tener una acondroplasia y fallecer a las seis semanas de vida. Nada era seguro, por lo que decidieron realizarle pruebas gen\u00e9ticas. Los resultados llegar\u00edan a los seis meses de vida del ni\u00f1o: Displasia Espondiloepifisaria Cong\u00e9nita, causada por una mutaci\u00f3n en el gen COL2A1<\/strong>. \u00abFue un shock y, a la vez, un alivio porque este trastorno no es incompatible con la vida y cognitivamente el ni\u00f1o no tienen ning\u00fan problema\u00bb, se\u00f1ala Emilio.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer, su segunda pesadilla<\/h2>\n

Jaume tiene problemas de respiraci\u00f3n. Por las noches, padece apneas del sue\u00f1o y debe dormir con una m\u00e1scara de ox\u00edgeno<\/strong>. Adem\u00e1s, aunque la mayor\u00eda de veces se alimenta de forma natural, en ciertas situaciones debe hacerlo por un bot\u00f3n g\u00e1strico. Fue precisamente en la intervenci\u00f3n para instalarle esta sonda, con tan solo 9 meses, cuando lleg\u00f3 la segunda peor noticia para los padres. \u00abEn la operaci\u00f3n tuvo una hemorragia interna, le hicieron un TAC para verlo bien y le detectaron un bulto en la espalda. Se trataba de un neuroblastoma<\/strong>\u00ab, explica su padre, un tipo muy raro de tumor canceroso que se desarrolla a partir de tejido nervioso en beb\u00e9s y ni\u00f1os.<\/p>\n

El peque\u00f1o fue intervenido de urgencia. Afortunadamente, la cirug\u00eda fue un \u00e9xito ya que el tumor se encontraba en un estado muy embrionario. Tanto en ese momento como a lo largo de estos a\u00f1os, Jaume no ha necesitado tratamiento, pero tiene revisiones cada seis meses<\/strong>: \u00abMientras no alcance la pubertad podr\u00eda reproducirse y no nos pueden dar de alta\u00bb. Enfrentarse a una enfermedad ya es duro de por s\u00ed, por lo que, si adem\u00e1s se le suma una segunda, \u00abpiensas que ya no te falta nada m\u00e1s, que no hay derecho que le sucede esto a un alma inocente\u00bb, se\u00f1ala el padre.<\/p>\n

Problemas de movilidad<\/h2>\n

A d\u00eda de hoy, Jaume tiene importantes limitaciones a nivel f\u00edsico. Su gen afectado es el encargado de formar el col\u00e1geno tipo II, esencial para el desarrollo normal de huesos y otros tejidos conectivos. Por ello, el ni\u00f1o tiene talla baja (mide apenas 70 cent\u00edmetros),<\/strong> un abdomen muy voluminoso, \u00abporque todos los \u00f3rganos, al no tener espacio longitudinal, crecen a lo ancho\u00bb, el estern\u00f3n en quilla, las piernas muy cortas y deformes y unas caderas m\u00e1s cortas de lo habitual<\/strong>: \u00abEs la pr\u00f3xima intervenci\u00f3n que le tienen que hacer\u00bb. Adem\u00e1s, \u00abtiene el pecho muy restrictivo, los pulmones subdesarrollados\u00bb.<\/p>\n

Los problemas de movilidad provocan que el ni\u00f1o no pueda realizar acciones tan rutinarias<\/strong> como encender la luz, abrir una puerta o la nevera, ir al ba\u00f1o o vestirse solo y tenga que moverse, en ocasiones, en silla de ruedas<\/strong>. El peque\u00f1o se ha sometido a varias intervenciones durante estos a\u00f1os, entre ellas, una para corregir la posici\u00f3n de la mand\u00edbula, y se prev\u00e9 que siga haci\u00e9ndolo, ya que la \u00fanica forma de facilitarle cierta autonom\u00eda es a trav\u00e9s de cirug\u00edas de alargamiento de huesos<\/strong>: \u00abCon intervenciones bastante graves, nos han dicho que, si hay suerte, puede llegar a medir 1,40 e intentar que la vida que tenga sea lo m\u00e1s normal posible, salvando las diferencias\u00bb.<\/p>\n

Sin embargo, Jaume no ha desarrollado problemas de vista ni de audici\u00f3n<\/strong>, aunque existe riesgo de que tenga un desprendimiento de retina, y que, por sus problemas de crecimiento de huesos, tambi\u00e9n desarrolle problemas en el o\u00eddo. El trastorno tampoco le afecta a nivel intelectual.<\/strong> \u00abEs m\u00e1s listo que las pesetas, esto es lo \u00fanico que nos hace tirar para delante con alegr\u00eda\u00bb, se\u00f1ala su padre.<\/p>\n

Ahora hemos ido tres veces a Mallorca en 15 d\u00edas, lo cual es un gasto de dinero horroroso<\/h1>\n

La familia le ha explicado al peque\u00f1o en todo momento qu\u00e9 le sucede. \u00abEs duro decirle que podr\u00e1 hacer muchas cosas, pero otras como deporte no. Nosotros hemos sido totalmente transparentes en este aspecto, lo hemos hecho como hemos considerado, porque nadie nos ha dicho c\u00f3mo ten\u00edamos que hacerlo, no hemos visto a un psic\u00f3logo nunca<\/strong>. Yo lo estoy educando para que sepa que es especial, pero que va a tener muchas dificultades en seg\u00fan qu\u00e9 cosas\u00bb, afirma Emilio.<\/p>\n

Adaptar su vivienda, uno de los principales problemas<\/h2>\n

La vida de los padres de Jaume ha cambiado radicalmente a ra\u00edz de su afectaci\u00f3n. Su madre, trabajadora en el sector de la limpieza, tuvo que dejar de trabajar para cuidador de su hijo<\/strong>, quien requer\u00eda atenci\u00f3n continua. Emilio, administrativo comercial, se dio primero de baja por enfermedad com\u00fan y despu\u00e9s tuvo que reincorporarse al trabajo, con evidentes complicaciones derivadas de tener un hijo tan dependiente. <\/p>\n

Adem\u00e1s, se suma que residen en una isla y deben viajar a Palma de Mallorca en avi\u00f3n para acudir a cada una de las diferentes consultas m\u00e9dicas del peque\u00f1o. \u00abAhora, por ejemplo, hemos ido tres veces a Mallorca en 15 d\u00edas<\/strong>, lo cual es un gasto de dinero horroroso, perder el trabajo, que me tengo que quitar de las vacaciones\u2026\u00bb, comenta Emilio. Cada vez que viajan a Mallorca, el padre debe acompa\u00f1ar a su mujer e hijo: \u00abHasta el momento que naci\u00f3 yo estaba de acompa\u00f1ante de mi mujer, pero despu\u00e9s ella pasa a ser su acompa\u00f1ante y todos los gastos que genera que yo est\u00e9 ah\u00ed me los tengo que pagar yo\u00bb.<\/p>\n

Jaume tiene un 90% de discapacidad<\/a> <\/strong>y un grado III de dependencia reconocidos. Necesita los cuidados de un adulto, por ello, la madre cobra la ayuda CUME<\/a>. Adem\u00e1s, pese a tener dos hijos, reciben las prestaciones que corresponden por ser familia numerosa, ya que los descendientes con discapacidad cuentan como dos a efectos pr\u00e1cticas. <\/p>\n

Por sus dificultades, las personas con Displasia Espondiloepifisaria Cong\u00e9nita deben tener una vivienda adaptada a su estatura<\/strong>. Por ello, la familia tuvo que vender su piso, sin ascensor, y trasladarse a vivir con los abuelos paternos durante dos a\u00f1os hasta que les concedieron en alquiler una vivienda adaptada a personas de movilidad reducida. Esto, reconoce Emilio, ha sido uno de los principales problemas para la familia: \u00abAhora la queremos adaptar a personas con talla baja, pero es dif\u00edcil<\/strong>. Las puertas tienen que tener doble pestillo, los interruptores de luz deben ser dobles, debe haber un ba\u00f1o y una cocina a medida… \u00e9l no llega al fregadero o a abrir el frigor\u00edfico\u00bb. <\/p>\n

Emilio denuncia que no se inviertan m\u00e1s recursos en ayuda psicol\u00f3gica<\/strong> para familiares y ni\u00f1os con discapacidad o que no se den m\u00e1s ayudas econ\u00f3micas y reconoce la labor de las entidades como La Asociaci\u00f3n de Padres de Ni\u00f1os con C\u00e1ncer de Baleares (ASPANOB) o la Asociaci\u00f3n de Familiares y Afectados por el S\u00edndrome de Stickler, Displasia Espondiloepifisiaria cong\u00e9nita y otras Colagenopat\u00edas (AFASCOL), quienes les han ayudado a sobrellevar mejor la situaci\u00f3n. \u00abAhora intentamos colaborar cuando hay recaudaci\u00f3n de fondos, incluso en investigaci\u00f3n, si quieren contar con Jaume para an\u00e1lisis cl\u00ednicos, ah\u00ed estaremos\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Rechazo social<\/h2>\n

Jaume recibe tratamiento de fisioterapia<\/strong> privado y p\u00fablico. A trav\u00e9s del servicio de atenci\u00f3n temprana<\/a> de Baleares, tiene tambi\u00e9n sesiones de terapia ocupacional:<\/strong> \u00abUna terapeuta viene a casa para que aprenda funciones de autonom\u00eda. Ahora est\u00e1 trabajando el tema de vestirse y comer para que el d\u00eda de ma\u00f1ana pueda progresar\u00bb. El gran objetivo, cuenta Emilio, es conseguir \u00abque pueda abrir las puertas, encender la luz e ir al ba\u00f1o solo\u00bb-<\/p>\n

Jaume es un ni\u00f1o inteligente, extremadamente cari\u00f1oso y muy travieso<\/h1>\n

El ni\u00f1o acude a un colegio donde, reconoce el padre, no han tenido problemas, pero ahora empiezan a notar ciertas barreras arquitect\u00f3nicas<\/strong> que, a medida que Jaume crezca, se ir\u00e1n incrementando: \u00abEl pr\u00f3ximo a\u00f1o, que pasa a Primaria, ya no va a tener ba\u00f1o en clase y cada vez que quiera ir tendr\u00e1 que acompa\u00f1arlo alguien; tampoco puede sentarse en una silla igual que otro ni\u00f1o porque las piernas no le llegan al suelo\u00bb. <\/p>\n

En la escuela, los ni\u00f1os de su clase lo aceptan como a uno m\u00e1s. No fue as\u00ed siempre. \u00abAl principio era m\u00e1s duro porque, como iba en coche de beb\u00e9, le llamaban ‘beb\u00e9’<\/strong>. Ahora con la silla de ruedas no es lo mismo porque ven que el ni\u00f1o es diferente y lo aceptan\u00bb. Respecto al resto de gente, Emilio reconoce que existe falta de comprensi\u00f3n y empat\u00eda<\/strong>: \u00abComo es peque\u00f1o todav\u00eda lo sobreprotegemos much\u00edsimo, pero a medida que vaya creciendo, te puedes imaginar\u00bb.<\/p>\n

Asegurar su futuro<\/h2>\n

Como es habitual que suceda con los hermanos de ni\u00f1os con discapacidad, Olivia, de 9 a\u00f1os<\/strong>, hermana mayor de Jaume, ha madurado de forma precoz. Su padre reconoce que es protectora con su hermano, con el que tiene \u00abuna relaci\u00f3n muy buena, se adoran\u00bb<\/strong>. La ni\u00f1a necesit\u00f3 ayuda psicol\u00f3gica, cuenta Emilio: \u00abTen\u00eda muchas pesadillas nocturnas porque, con cuatro a\u00f1os, pas\u00e1bamos mucho tiempo fuera de Menorca y ella no lo entend\u00eda. Siempre hemos querido que le afectara lo m\u00ednimo, pero era imposible\u00bb.<\/p>\n

Jaume es un ni\u00f1o \u00abinteligente, extremadamente cari\u00f1oso y muy travieso\u00bb,<\/strong> cuenta su padre: \u00abSe expresa como un adulto, pese a tener cinco a\u00f1os\u00bb. Su familia espera que pueda seguir estudiando y trabajar en un futuro: \u00abPor suerte ahora hay muchas cosas para estudiar o trabajar de forma virtual\u00bb. No obstante, reconoce que les preocupa que \u00abpueda seguir adelante cuando no estemos. Yo quiero darle un futuro, pero econ\u00f3micamente no voy a poder, tendr\u00e1 que buscarse la vida, y no sabemos qu\u00e9 ayudas tendr\u00e1 cuando alcance la mayor\u00eda de edad porque nadie me ha informado\u00bb.<\/p>\n

Para que su hijo pueda tener una vida lo m\u00e1s normalizada posible, explica, es necesario facilitar el camino a los padres: \u00abEs importante que te orienten sobre c\u00f3mo afrontarlo, c\u00f3mo educar a tu hijo e informarte. Yo no s\u00e9 si \u00e9l podr\u00e1 tener una vivienda adaptada, un veh\u00edculo, una silla de ruedas a motor\u2026 No tenemos ni idea del futuro, pero intentaremos darle la mejor educaci\u00f3n que podamos<\/strong>, unos estudios para que se pueda ganar la vida\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5101098\/0\/jaume-con-un-raro-sindrome-que-causa-talla-baja-lo-educamos-para-que-sepa-que-es-especial-pero-que-tendra-muchas-dificultades\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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