{"id":8690,"date":"2023-02-13T06:37:52","date_gmt":"2023-02-13T06:37:52","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/13\/la-epilepsia-un-sintoma-presente-en-muchas-enfermedades-raras-para-ella-fue-un-reto-volver-a-aprender-a-andar-leer-y-escribir\/"},"modified":"2023-02-13T06:37:52","modified_gmt":"2023-02-13T06:37:52","slug":"la-epilepsia-un-sintoma-presente-en-muchas-enfermedades-raras-para-ella-fue-un-reto-volver-a-aprender-a-andar-leer-y-escribir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/13\/la-epilepsia-un-sintoma-presente-en-muchas-enfermedades-raras-para-ella-fue-un-reto-volver-a-aprender-a-andar-leer-y-escribir\/","title":{"rendered":"La epilepsia, un s\u00edntoma presente en muchas enfermedades raras: \u00abPara Valeria fue un reto volver a aprender a andar, leer y escribir\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Este lunes, 13 de febrero, se celebra el D\u00eda Internacional de la Epilepsia<\/strong>, un trastorno cerebral que afecta a alrededor de 350.000 personas en Espa\u00f1a<\/strong>, seg\u00fan datos de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Epilepsia (FEDE). Esto supone una prevalencia del 0,8%, es decir, ocho de cada 1.000 personas pueden padecer crisis epil\u00e9pticas. No obstante, se trata de datos aproximados, ya que no hay un registro oficial de pacientes con epilepsia.<\/p>\n

La epilepsia es una enfermedad cr\u00f3nica que puede controlarse en un alto porcentaje de casos<\/strong>, siempre y cuando est\u00e9 bien diagnosticada y reciba el tratamiento adecuado. Sin embargo, en otros casos, este tipo de convulsiones limitan mucho la vida <\/strong>de las personas que las sufren, llegando a causarles una importante discapacidad<\/a>.<\/p>\n

La epilepsia en el s\u00edndrome de Rasmussen<\/h2>\n

Muchas enfermedades raras<\/a> y trastornos neurol\u00f3gicos<\/a> cursan con crisis epil\u00e9pticas. Entre ellas se encuentra la encefalitis o s\u00edndrome de Rasmussen<\/strong>, una enfermedad poco frecuente inflamatoria y autoinmune caracterizada por convulsiones frecuentes y severas, hemiplej\u00eda progresiva y deterioro cognitivo. Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Rasmussen, como Valeria<\/strong>, de 11 a\u00f1os<\/strong>, tienen las primeras crisis en los primeros a\u00f1os de vida. En el caso de esta ni\u00f1a, cuenta su madre Virginia, fue a los 3 a\u00f1os y medio: \u00abSu primer episodio fue en el colegio, pero no lo identificamos, el segundo lo tuvo ya conmigo. Hasta entonces, ella hab\u00eda tenido un desarrollo normal\u00bb.<\/p>\n

La enfermedad, que afecta a un \u00fanico hemisferio cerebral, comienza con convulsiones poco frecuentes<\/strong>, que despu\u00e9s empiezan a producirse de forma m\u00e1s recurrente y grave. Valeria comenz\u00f3 a recibir tratamiento farmacol\u00f3gico para aliviar las primeras crisis, m\u00e1s moderadas, pero segu\u00eda teniendo picos. Por ello, comenzaron a hacerle pruebas hasta que, dos a\u00f1os despu\u00e9s y tras realizarle una resonancia especial<\/strong>, que existe solo en el Hospital Ruber Internacional (Madrid), recibieron el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Rasmussen. \u00abEn medio de todo eso, las convulsiones cada vez iban siendo m\u00e1s frecuentes. Al principio ten\u00eda una al mes, que eran movimientos sin control en brazos y piernas, pero lleg\u00f3 a tener una cada tres minutos\u00bb, explica la madre.<\/p>\n

La epilepsia en este s\u00edndrome es farmacorresistente<\/strong>, por lo que no responde al efecto de los medicamentos. \u00abPor mucho f\u00e1rmaco que le administraban no consegu\u00edan controlarlas, por eso empezaron a estudiar si se le pod\u00eda operar. Como en su caso el lado dominante y donde estaba el habla no estaba afectado, decidieron someterle a una hemisferectom\u00eda en dos ocasiones<\/strong>. En esta operaci\u00f3n a\u00edslan un hemisferio de otro para que el sano no se da\u00f1e porque, si no se a\u00edsla y pasa al otro hemisferio, los ni\u00f1os pueden llegar a una hemiparesia muy fuerte que les impida caminar o llegar a tener incluso un estatus epil\u00e9ptico y que tengan que inducirles al coma para pararlas\u00bb.<\/p>\n

Es una ni\u00f1a s\u00faper positiva y tambi\u00e9n influye mucho que no se acuerda de lo anterior, su cerebro ha borrado la parte mala <\/h1>\n

Rehabilitaci\u00f3n durante toda la vida<\/h2>\n

Tras la operaci\u00f3n, Valeria permaneci\u00f3 durante 18 meses realizando rehabilitaci\u00f3n en la Unidad de Da\u00f1o Cerebral Adquirido del Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas. Ahora, las crisis epil\u00e9pticas est\u00e1n controladas, con medicaci\u00f3n, pero la operaci\u00f3n ha derivado en importantes secuelas, tanto a nivel de movilidad como intelectuales. \u00abPara ella fue todo un reto volver a aprender a andar, a leer, a escribir con la mano derecha<\/strong>, porque ella era zurda, e incluso hablar, pero es una ni\u00f1a s\u00faper positiva y tambi\u00e9n la edad influy\u00f3 mucho en que no se acuerda de lo anterior. Su cerebro ha borrado la parte mala y se centra en el futuro\u00bb, asegura Virginia.<\/p>\n

Valeria acude a un colegio ordinario con apoyos mot\u00f3ricos <\/strong>donde tiene los apoyos necesarios para su recuperaci\u00f3n: \u00abAll\u00ed tiene fisioterapia y logopedia; fuera ha tenido terapia visual, porque desarroll\u00f3 una hemianopsia <\/strong>-p\u00e9rdida parcial de la visi\u00f3n- y tambi\u00e9n acude a equinoterapia, terapia acu\u00e1tica y est\u00e1 en un proyecto nuevo de teatro que lidera el Ni\u00f1o Jes\u00fas\u00bb. La ni\u00f1a seguir\u00e1 rehabilit\u00e1ndose toda la vida,<\/strong> admite su madre, ya que \u00ablos huesos se van alargando, pero tus m\u00fasculos, al no moverlos igual, se acortan y puedes tener dolores\u00bb.<\/p>\n

La madre de Valeria recuerda las crisis epil\u00e9pticas \u00abcomo un tsunami que no puedes controlar\u00bb, del que, considera, todav\u00eda \u00abhay mucho estigma y desconocimiento en la sociedad\u00bb. Por ello, la familia organiza en el colegio de la ni\u00f1a campa\u00f1as de concienciaci\u00f3n <\/strong>para informar sobre c\u00f3mo actuar ante una de estas crisis.<\/p>\n

En Espa\u00f1a, existen alrededor de 40 casos de este s\u00edndrome<\/strong>, una patolog\u00eda que, por su baja prevalencia, apenas se investiga. No se considera que tenga origen gen\u00e9tico, pero, cuenta Virginia, \u00abel a\u00f1o pasado conseguimos que empezaran una investigaci\u00f3n en el Ni\u00f1o Jes\u00fas a trav\u00e9s de test gen\u00e9ticos tanto a padres como a hijos<\/strong>\u00ab. Por otro lado, asegura, \u00abalgunos neur\u00f3logos piensan que, con el tratamiento de inmunoglobulinas, el Rasmussen se parar\u00eda y no habr\u00eda necesidad de operaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n

La epilepsia en la mutaci\u00f3n del gen PCDH19<\/h2>\n

Luc\u00eda<\/strong> tiene 14 a\u00f1os y una enfermedad rara sin nombre oficial, pero que las familias han denominado ‘Epilepsia Rosa’<\/strong>, debido a que se da m\u00e1s frecuentemente en ni\u00f1as <\/strong>y su principal s\u00edntoma son las crisis epil\u00e9pticas. En concreto, se trata de una encefalopat\u00eda causada por la mutaci\u00f3n del gen PCDH19<\/strong> que suele iniciarse en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios d\u00edas, con frecuencia relacionada con episodios febriles.<\/p>\n

La ni\u00f1a tuvo sus dos primeras crisis con 14 y 18 meses<\/strong>, tras administrarle dos vacunas. \u00abTen\u00eda un desarrollo normal y empez\u00f3 a tener convulsiones febriles. En un principio, no le quisieron dar importancia, pero cuando empez\u00f3 a tener 70 convulsiones en un d\u00eda la ingresaron durante un mes y empez\u00f3 a tener un retroceso en las habilidades cognitivas\u00bb<\/strong>, cuenta Diego, su padre. Con dos a\u00f1os y medio, y tras insistir mucho, la familia pudo tener un diagn\u00f3stico: \u00abUna m\u00e9dico alemana le hizo un an\u00e1lisis all\u00ed porque, por aquel entonces, ning\u00fan laboratorio de Espa\u00f1a lo hac\u00eda\u00bb.<\/p>\n

Los ni\u00f1os con la mutaci\u00f3n del gen PCDH19 desarrollan distintos tipos de convulsiones,<\/strong> tanto de duraci\u00f3n como de frecuencia. \u00abDespu\u00e9s de las dos grandes crisis, ella ha estado bastante bien controlada, algo que no es tan frecuente. La mayor\u00eda de gente tienen bastantes m\u00e1s brotes\u00bb, explica el padre. Tambi\u00e9n son muy variables los s\u00edntomas en los ni\u00f1os que padecen esta mutaci\u00f3n. Un 30% tiene un desarrollo normal y un 70% tienen problemas cognitivos, <\/strong>adem\u00e1s de poder desarrollar <\/strong>rasgos autistas<\/a> o conductas disruptivas. \u00abElla tiene problemas cognitivos graves y de conducta, que a veces son m\u00e1s dif\u00edciles de entender que la propia convulsi\u00f3n y la gente te dice que est\u00e1 malcriada. Ella te desaf\u00eda continuamente y monta muchos berrinches y pataletas\u00bb.<\/p>\n

Hay momentos muy duros y frecuentes, pero tambi\u00e9n los hay felices, y son muy bonitos, un tesoro<\/h1>\n

Debido a sus problemas de conducta, los padres tuvieron que recurrir a tratamiento farmacol\u00f3gico<\/strong>. \u00abCuando ya est\u00e1bamos al l\u00edmite de nuestras fuerzas probamos. Al principio le iba bien, pero despu\u00e9s dej\u00f3 de funcionar. El problema, adem\u00e1s, es que se adaptan al f\u00e1rmaco y, cuando lo vas a retirar, se ponen peor que como estaban al principio\u00bb, se\u00f1ala Diego.<\/p>\n

Lidiar con las conductas disruptivas<\/h2>\n

Luc\u00eda tiene un retraso cognitivo, le cuesta m\u00e1s desempe\u00f1ar ciertas tareas, aunque s\u00ed tiene habla. La adolescente acude a un colegio ordinario de M\u00e1laga donde est\u00e1 acompa\u00f1ada siempre por un terapeuta sombra<\/strong>: un profesor, psic\u00f3logo o terapeuta ocupacional, dependiendo del perfil del ni\u00f1o, que intermedia entre \u00e9l y su aprendizaje y lo acompa\u00f1a en sus actividades durante todo el d\u00eda. Adem\u00e1s, recibe sesiones de logopedia, Pedagog\u00eda Terap\u00e9utica (PT)<\/strong> y tiene tambi\u00e9n el apoyo de un auxiliar. \u00abComo tiene a veces conductas muy disruptivas la sacan cada cierto tiempo del aula. El pr\u00f3ximo a\u00f1o cambiar\u00e1 a un aula espec\u00edfica en un colegio ordinario para tratar este tipo de apoyo que ella necesita\u00bb, cuenta su padre.<\/p>\n

Debido a su condici\u00f3n, la adolescente debe mantenerse ocupada el mayor tiempo posible: \u00abLa cuesti\u00f3n es que no est\u00e9 en casa encerrada porque necesita mucha atenci\u00f3n. La soluci\u00f3n que tenemos la mayor\u00eda de los padres es apuntarles a m\u00faltiples actividades, de ocio o terap\u00e9uticas. Ella tiene ocio con ni\u00f1os con discapacidad, deporte, terapia cognitiva y conductual y terapia de habilidades sociales\u00bb<\/strong>. <\/p>\n

Luc\u00eda, cuenta su padre, es una chica \u00abhiper social, pero a veces muy insistente y la gente se puede incluso asustar, se generan situaciones muy complicadas\u00bb. A pesar de que, por su condici\u00f3n, admite Diego, existen \u00abmomentos muy duros y frecuentes y ella lo pasa muy mal porque lleva fatal la gesti\u00f3n emocional, tambi\u00e9n los hay felices, y son muy bonitos, un tesoro. Ella es m\u00e1s inocente que todos nosotros\u00bb. En definitiva, admite, \u00ablo que quieres es que sea feliz y tenga un m\u00ednimo de autonom\u00eda\u00bb<\/strong>.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n en enfermedades raras va muy lenta porque hay poca colaboraci\u00f3n entre pacientes, m\u00e9dicos y cient\u00edficos<\/h1>\n

Se cree que la epilepsia rosa est\u00e1 muy infradiagnosticada. Apenas se conocen una veintena de casos en Espa\u00f1a<\/strong>, aunque se estima que puede haber unas mil personas afectadas. Diego explica que se est\u00e1n llevando a cabo varias investigaciones sobre la mutaci\u00f3n del PCDH19: \u00abAhora mismo tenemos una investigaci\u00f3n para silenciar el gen responsable<\/strong> y hay nuevos f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos de \u00faltima generaci\u00f3n que parece que funcionan bastante bien, adem\u00e1s de otros nuevos, los ligonucle\u00f3tidos y la terapia g\u00e9nica<\/strong>. Esta es nuestra esperanza, pero el tiempo pasa y nuestros ni\u00f1os se hacen mayores\u00bb.<\/p>\n

Diego considera importante hacer test gen\u00e9ticos a los padres<\/strong> para saber si son portadores y conocer qu\u00e9 f\u00e1rmacos hay que evitar y cu\u00e1les son mejores. \u00abEl mundo de la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras va muy lento porque hay que ir sobre seguro, pero tambi\u00e9n porque hay poca colaboraci\u00f3n entre pacientes, m\u00e9dicos y cient\u00edficos\u00bb, afirma.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5100257\/0\/la-epilepsia-un-sintoma-presente-en-muchas-enfermedades-raras-para-ella-fue-un-reto-volver-a-aprender-a-andar-leer-y-escribir\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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