Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
A sus 15 meses, Gabriela es un caso excepcional. La peque\u00f1a, de Algeciras, es la \u00fanica persona diagnosticada en Espa\u00f1a con el s\u00edndrome de Huppke-Brendel<\/strong>, una enfermedad ultrarrara<\/a> de origen gen\u00e9tico que provoca cataratas cong\u00e9nitas, bajos niveles de cobre <\/strong>y un retraso grave del desarrollo psicomotor. Las personas con esta patolog\u00eda tienen una corta esperanza de vida, de alrededor de seis a\u00f1os, aunque, al conocerse tan solo seis casos en el mundo, existe mucho desconocimiento a\u00fan sobre ello.<\/p>\n Gabriela es la tercera hija de Mar\u00eda Paz y Jos\u00e9 Ram\u00f3n<\/strong>. La ni\u00f1a naci\u00f3 de urgencia en octubre del 2021 por una bradicardia -frecuencia card\u00edaca baja-, pero el parto no tuvo m\u00e1s complicaciones y pronto pudieron irse a casa. Durante las primeras semanas de vida, los padres comenzaron ya a notar ciertos signos de alerta. \u00abEra una ni\u00f1a muy irritable, com\u00eda poquito, no cog\u00eda peso, y a los dos meses nos empezamos a dar cuenta de que empezaba a hacer movimientos r\u00e1pidos e involuntarios con los ojos y ten\u00eda muy bajo tono muscular,<\/strong> no aguantaba la cabeza\u00bb, cuenta su madre.<\/p>\n Los padres observaban que Gabriela no ten\u00eda un desarrollo como el de sus hermanos, a su edad, por lo que acudieron a su pediatra, quien les deriv\u00f3 al oftalm\u00f3logo. Tras examinarla, el especialista les comunic\u00f3 que la ni\u00f1a ten\u00eda cataratas cong\u00e9nitas bilaterales<\/strong>: \u00abNos dijeron que, si no hab\u00eda antecedentes en la familia, podr\u00eda ser un s\u00edntoma de un s\u00edndrome neurol\u00f3gico. Nosotros no esper\u00e1bamos esa noticia, fue un shock\u00bb. <\/p>\n La neur\u00f3loga observ\u00f3 despu\u00e9s que la peque\u00f1a ten\u00eda mucha debilidad muscular y estaba muy por debajo de su peso, ya que en cuatro meses apenas hab\u00eda cogido 400 gramos. Adem\u00e1s, las pruebas advert\u00edan unos niveles de cobre muy bajos<\/strong>, \u00abpero no se aventuraban a decirnos nada sin realizarle antes un estudio gen\u00e9tico\u00bb<\/strong>.<\/p>\n Mientras esperaban los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas, Gabriela fue operada de cataratas cong\u00e9nitas<\/strong>. \u00abElla ahora tiene afaquia, no tiene cristalino, y necesita llevar lentes de contacto\u00bb, cuenta Mar\u00eda Paz. La familia est\u00e1 en contacto con Accesdeluz<\/strong>, la Asociaci\u00f3n de Catarata Cong\u00e9nita de Espa\u00f1a: \u00abNos han ayudado y orientado mucho respecto a ayudas econ\u00f3micas, especialistas\u2026\u00bb. Adem\u00e1s de las lentes, la ni\u00f1a acude a estimulaci\u00f3n visual<\/strong> en la sede de Algeciras de la Fundaci\u00f3n ONCE.<\/p>\n En junio de 2022, cuando Gabriela ten\u00eda ocho meses, los padres recibieron el diagn\u00f3stico<\/strong>: s\u00edndrome de Huppke-Brendel, tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de cataratas cong\u00e9nitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo. \u00abPara m\u00ed ese d\u00eda fue como si me atravesaran el coraz\u00f3n porque yo pensaba que la ni\u00f1a pod\u00eda tener algo, pero no de tal envergadura. No me lo pod\u00eda creer y no sab\u00eda a lo que nos \u00edbamos a enfrentar a partir de ahora<\/strong>\u00ab, afirma la madre.<\/p>\n No obstante, los padres reconocen que han sido afortunados al tener un diagn\u00f3stico temprano<\/strong>: \u00abUn estudio gen\u00e9tico puede tardar a\u00f1os y que luego no resuelva nada porque la enfermedad no est\u00e9 descrita. En cierto modo, hemos tenido suerte\u00bb. Pero la familia se enfrentar\u00eda despu\u00e9s a un vac\u00edo de informaci\u00f3n<\/strong>: \u00abLa neur\u00f3loga no nos supo decir mucho, salvo lo que hab\u00eda le\u00eddo en las pocas publicaciones m\u00e9dicas que hab\u00eda\u00bb.<\/p>\n El s\u00edndrome de Huppke-Brendel es una enfermedad hereditaria autos\u00f3mica recesiva. Ambos padres son portadores de la mutaci\u00f3n del gen<\/strong>, \u00abalgo muy raro, pero que a nosotros nos ha pasado\u00bb y, por eso, lo hered\u00f3 Gabriela. Sus otros dos hijos, de 4 y 13 a\u00f1os, en cambio, est\u00e1n sanos, aunque desconocen si pudiesen ser tambi\u00e9n portadores: \u00abEl d\u00eda de ma\u00f1ana se tendr\u00e1n que hacer la prueba gen\u00e9tica si quieren tener hijos por si coincide que su pareja tambi\u00e9n es portadora\u00bb.<\/p>\n Los ni\u00f1os con Huppke-Brendel desarrollan atrofias en el cerebelo y en los m\u00fasculos <\/strong>debidas a los bajos niveles de cobre y ceruloplasmina -prote\u00edna que almacena y transporta el cobre- que presentan. \u00abComo ellos no lo absorben ni retienen su cuerpo va creciendo, pero no le acompa\u00f1a su desarrollo\u00bb, explica la madre. Adem\u00e1s, la ni\u00f1a tiene dificultades para deglutir, por lo que se alimenta por sonda, <\/strong>y un importante retraso psicomotor: \u00abCon 15 meses, est\u00e1 empezando a sentarse<\/strong>, pero al minuto se cae, y no gatea\u00bb.<\/p>\n Los padres de Gabriela no saben c\u00f3mo evolucionar\u00e1 la enfermedad en ella. Desconocen si la ni\u00f1a podr\u00e1 llegar a caminar, hablar o si perder\u00e1 audici\u00f3n<\/strong>, un s\u00edntoma habitual en este s\u00edndrome. Adem\u00e1s de la estimulaci\u00f3n visual, la ni\u00f1a recibe tratamiento privado de fisioterapia, para ganar tono muscular, y una sesi\u00f3n semanal de estimulaci\u00f3n en Atenci\u00f3n Temprana.<\/p>\n Mar\u00eda Paz cuenta que Gabriela, de imponentes ojos azules, pelo rubio y piel blanca, es una ni\u00f1a \u00abmuy curiosa, risue\u00f1a, juguetona y traviesa\u00bb<\/strong>. La peque\u00f1a requiere cuidados y atenci\u00f3n continua, por eso su madre, quien es precisamente integradora social y admite que su \u00abcolectivo favorito era la discapacidad<\/a>\u00ab, ha dejado de trabajar. El s\u00edndrome de Huppke-Brendel es una enfermedad degenerativa y con baja esperanza de vida<\/strong>, por lo que la madre quiere aprovechar todo el tiempo posible con su hija: \u00abEl d\u00eda a d\u00eda con ella es muy duro, pero no s\u00e9 cu\u00e1nto tiempo estar\u00e1 con nosotros, ojal\u00e1 mucho, por eso quiero disfrutarla lo m\u00e1ximo posible\u00bb.<\/p>\n En su lucha incansable por encontrar un tratamiento eficaz para Gabriela, Mar\u00eda Paz encontrar\u00eda hace apenas un mes y medio la esperanza de la forma m\u00e1s inesperada. \u00abEn diciembre, por Navidad, publicamos una foto en nuestras redes pidiendo m\u00e1s investigaci\u00f3n para nuestra hija<\/strong> y que hubiera m\u00e1s visibilidad respecto a las enfermedades raras, y se hizo viral. Hablamos con varios medios de comunicaci\u00f3n y, a ra\u00edz de una de estas entrevistas, un equipo de investigaci\u00f3n de la Universidad de Murcia se puso en contacto con nosotros<\/strong>. Fue nuestro regalo de Navidad, era lo que le ped\u00edamos a los Reyes Magos\u00bb, cuenta la madre.<\/p>\nUn diagn\u00f3stico temprano<\/h2>\n
Un estudio gen\u00e9tico puede tardar a\u00f1os y que luego no resuelva nada. En cierto modo, hemos tenido suerte<\/h1>\n
Una enfermedad neurodegenerativa<\/h2>\n
Su esperanza, una investigaci\u00f3n con peces cebra<\/h2>\n
\n