Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Convivir con una enfermedad rara<\/a> supone pasar por un dif\u00edcil periplo hasta obtener un diagn\u00f3stico y dar con un tratamiento adecuado. Pero si, no solo es una, sino m\u00e1s las patolog\u00edas que desarrolla la persona, este camino puede tornarse casi imposible. Este es el caso de Marta Cucurella<\/strong>, una mujer de 38 a\u00f1os, vecina de Sabadell (Barcelona) y madre de tres hijos, quien tiene el raro s\u00edndrome de Ehlers Danlos<\/strong>, del que derivan otros cinco, tres de ellos descritos tambi\u00e9n como raros por su baja prevalencia.<\/p>\n Pero, para dar con la ‘madre’ de todos los s\u00edndromes tuvieron que pasar 35 a\u00f1os, entre dolores, ingresos hospitalarios y cirug\u00edas. La primera lleg\u00f3 a los 13 a\u00f1os. Marta hab\u00eda tenido una ni\u00f1ez algo accidentada, con varias fracturas que se soldaban solas sin apenas queja, adem\u00e1s de falta de apetito. \u00abNo fue hasta los 11 cuando empec\u00e9 a tener dolores abdominales severos. Dos a\u00f1os despu\u00e9s, me operaron de urgencia por un quiste en el ovario y una torsi\u00f3n de las trompas de <\/strong>Falopio<\/strong>\u00ab, explica.<\/p>\n Los dolores abdominales no cesaron, pero los m\u00e9dicos no daban con su causa, hasta que, con 24 a\u00f1os, ya siendo madre, Marta empez\u00f3 a tener p\u00e9rdidas de conciencia con peque\u00f1as convulsiones<\/strong>. Las pruebas no hallaban el origen neurol\u00f3gico de esos desmayos y los m\u00e9dicos le aseguraban que ten\u00edan una causa psiqui\u00e1trica. \u00abDespu\u00e9s de a\u00f1os as\u00ed, mi doctora de cabecera me dijo que si, al perder el conocimiento, me hac\u00eda da\u00f1o, habr\u00eda que mirar m\u00e1s all\u00e1\u00bb, afirma.<\/p>\n Las crisis se sucedieron hasta que, en una de ellas, los m\u00e9dicos tuvieron que inducir nueve d\u00edas al coma<\/strong> a Marta, ya que estaba a punto de sufrir un fallo multiorg\u00e1nico. Tras varias pruebas, dieron con la primera enfermedad rara: el s\u00edndrome del cascanueces<\/strong>, una enfermedad renal sindr\u00f3mica y poco frecuente caracterizada por una compresi\u00f3n de la vena renal entre la aorta y la arteria mesent\u00e9rica superior que causa un incremento de la presi\u00f3n del duodeno y hematuria – presencia de sangre en la orina-.<\/p>\n \u00abNo encontraban la relaci\u00f3n entre las crisis y esta enfermedad, pero me colocaron un stent <\/i>para expandir las arterias.<\/strong> Mejor\u00e9 algo, pero las crisis no desaparecieron del todo\u00bb, cuenta Marta. En ese proceso, y a pesar de los dolores y desmayos, quiso luchar por ponerse en forma, ya que hab\u00eda perdido mucha masa muscular durante el coma, y lleg\u00f3 a competir en fitness<\/strong>. No obstante, en 2016 empez\u00f3 a perder mucho peso, a tener grandes dolores abdominales y a vomitar todo lo que com\u00eda. Los m\u00e9dicos vieron que el stent <\/i>estaba fallando, por lo que tuvieron que quitarle y colocar un bypass<\/i>. Y, de nuevo, Marta no sent\u00eda una mejora.<\/p>\n En ese momento, las redes sociales<\/a> se convertir\u00edan, por primera vez de muchas, en su salvaci\u00f3n. Marta, quien estaba en contacto con otras mujeres con el s\u00edndrome del cascanueces, se puso en contacto con un grupo estadounidense especializado en s\u00edndromes compresivos, quienes le informaron de que era com\u00fan tener m\u00e1s patolog\u00edas asociadas. En Espa\u00f1a, los m\u00e9dicos no le daban respuesta, por lo que, de nuevo gracias a las redes, dio con un experto en este tipo de s\u00edndromes en Alemania<\/a>. All\u00ed le diagnosticaron otros cuatro s\u00edndromes: el de Wilkie, ligamento arcuato medio, congesti\u00f3n p\u00e9lvica y May-Thurner<\/strong>. Todos ellos relacionados con comprensiones vasculares, de venas o arterias.<\/p>\n \u00abSe me vino el mundo encima porque yo sab\u00eda que ten\u00eda algo m\u00e1s, pero no tanto\u00bb, cuenta. Empe\u00f1ada en resolver el problema, Marta reuni\u00f3 30.000 euros,<\/strong> gracias a la ayuda de mucha gente, y se someti\u00f3 a una cirug\u00eda por abordaje muscular<\/strong> 20 d\u00edas despu\u00e9s: \u00abYo iba a ciegas, porque era una operaci\u00f3n muy seria, era intervenir cuatro s\u00edndromes a la vez\u00bb, cuenta.<\/p>\n Tras una recuperaci\u00f3n dif\u00edcil, Marta volvi\u00f3 a trabajar<\/strong> como peluquera. \u00abSoy muy cabezona y, aunque estaba dolorida, pens\u00e9 que trabajando ocupar\u00eda la mente y no pensar\u00eda en ello\u00bb, afirma. Pero comenzaron de nuevo los problemas, en este caso, oclusiones intestinales frecuentes <\/strong>(bloqueos que no permiten que pase comida ni l\u00edquido a trav\u00e9s del intestino), derivadas de la primera operaci\u00f3n, de las que tuvo que someterse a una cirug\u00eda. Mientras, entre bajas, segu\u00eda trabajando.<\/p>\n \u00abLleg\u00f3 un punto que era insostenible seguir trabajando y me ingresaron para hacerme un estudio m\u00e1s profundo. Vieron que ten\u00eda una trombosis <\/strong>donde me hab\u00edan hecho el bypass y varias partes donde me hab\u00edan operado mal otra vez\u00bb, cuenta Marta. De nuevo, a trav\u00e9s de las redes sociales, le informaron de que hab\u00eda una enfermedad, de base gen\u00e9tica, origen de todas: el s\u00edndrome de Ehlers Danlos<\/strong>, un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy el\u00e1stica en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sangu\u00edneos que se da\u00f1an f\u00e1cilmente.<\/p>\n Las pruebas gen\u00e9ticas<\/strong> confirmar\u00edan despu\u00e9s el diagn\u00f3stico: \u00abA m\u00ed me afecta especialmente a arterias, venas y vasos en general y, por m\u00e1s operaciones que me haga, mis arterias se vuelven a comprimir\u00bb. \u00abCon este diagn\u00f3stico entend\u00ed todo lo que me hab\u00eda ocurrido desde peque\u00f1a. Fue una avalancha de emociones porque, durante a\u00f1os, me hab\u00edan dicho que era psicol\u00f3gico y era muy frustrante luchar para ponerte bien y ver que no pod\u00edas\u2026 ponerle nombre te da paz en ese sentido<\/strong>\u00ab, a\u00f1ade.<\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os, Marta ha ido encadenando un sinf\u00edn de patolog\u00edas asociadas a los s\u00edndromes: disfagia orofar\u00edngea y esof\u00e1gica, gastroparesia severa y dismotilidad intestinal, entre otras, que le impiden comer y le obligan a alimentarse por una sonda<\/strong>. Adem\u00e1s, necesita silla de ruedas<\/strong> para desplazarse debido a una p\u00e9rdida de la sensibilidad en las piernas. No obstante, al tratarse de una enfermedad sin tratamiento homologado ni cura, los m\u00e9dicos le comunicaron que no pod\u00edan hacer m\u00e1s: \u00abCuantas m\u00e1s cirug\u00edas m\u00e1s problemas, por lo que el tratamiento es puramente paliativo\u00bb.<\/p>\n Marta tiene reconocida una discapacidad<\/a> de un 49%, pendiente de revisar, y un grado III de dependencia<\/strong>, el m\u00e1s alto, de un 75%. Adem\u00e1s, tras el diagn\u00f3stico, no volvi\u00f3 a trabajar, le concedieron la incapacidad absoluta y hace un mes la gran invalidez<\/strong>, a trav\u00e9s de la que recibir\u00e1 una ayuda econ\u00f3mica para poder contratar asistencia personal para llevar a cabo las actividades de la vida diaria.<\/p>\n De los seis s\u00edndromes, cuatro est\u00e1n considerados enfermedades raras<\/strong> por el portal Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, y por el Instituto Carlos III, quienes llevan el registro de estas patolog\u00edas a nivel nacional. Todos ellos menos el s\u00edndrome de Wilkie y el de congesti\u00f3n p\u00e9lvica: \u00abSe consideran raras o no dependiendo de d\u00f3nde provengan, si vienen dados por una patolog\u00eda minoritaria s\u00ed pueden serlo\u00bb.<\/p>\n Se desconoce la prevalencia de cada una de estas enfermedades. Marta tiene constancia de al menos otros 150 casos en Espa\u00f1a<\/strong>, aunque no todos han desarrollado todos los s\u00edndromes: \u00abCasos como el m\u00edo hay unos 10-15 m\u00e1s\u00bb. Pero todos tienen en com\u00fan algo, la falta de investigaci\u00f3n<\/strong>: \u00abHay algo en marcha, pero sigue siendo a peque\u00f1a escala. Si ya faltan recursos para estudiar las enfermedades comunes, c\u00f3mo los va a haber para las minoritarias, que afectan a much\u00edsima menos gente. Se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n, porque sin investigaci\u00f3n no tenemos ni presente ni futuro\u00bb.<\/strong><\/p>\n La falta de informaci\u00f3n sobre estas enfermedades raras hace que el futuro se presente incierto para Marta<\/strong>: \u00abEs un poco lo que tu cuerpo resista, porque aun habiendo personas con las mismas patolog\u00edas, las afectaciones var\u00edan\u00bb. Sin embargo, esta mujer planta cara a la incertidumbre \u00abviviendo el d\u00eda a d\u00eda\u00bb. \u00abYo tengo claro que lo que me pertenece es el hoy y el ahora, nada m\u00e1s, no tienes m\u00e1s seguridad que esto y realmente eso es una realidad para todos, pero cuando vives con un pie en el hospital y otro en casa valoras las cosas mucho m\u00e1s<\/strong>\u00ab.<\/p>\n Marta admite tener poca vida social y familiar fuera de casa y encontrarse limitada para moverse por la ciudad ya que \u00abno est\u00e1 adaptado casi nada, por mucho que nos vendan la moto de la accesibilidad, la mitad de las cosas no est\u00e1n preparadas para ir en silla de ruedas\u00bb, <\/strong>denuncia. Sin embargo, ha aprendido a ver el lado positivo a esto y es que, opina, \u00aba medida que te vuelves m\u00e1s dependiente, desarrollas otras habilidades <\/strong>y aprendes a comunicarte much\u00edsimo m\u00e1s desde la parte emocional\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n Ella, reconoce, disfruta much\u00edsimo m\u00e1s del tiempo con su familia<\/strong> y valora peque\u00f1as cosas, insignificantes para la mayor\u00eda, como d\u00edas sin dolor o una ducha de agua caliente: \u00abPara m\u00ed estas cosas son un regalo porque, al final, yo no puedo elegir lo que me ha tocado, pero s\u00ed c\u00f3mo hago frente a ello<\/strong>. A m\u00ed la enfermedad me ha robado much\u00edsimo, pero lo que no me va a robar es mi esencia como persona ni voy a dejar que me hunda\u00bb.<\/p>\n Para llegar hasta este punto, Marta ha hecho un importante trabajo con psicoterapia. El largo periplo con su enfermedad, que atribu\u00edan a una causa psicol\u00f3gica, provoc\u00f3 en ella una depresi\u00f3n<\/a>: \u00abAcabas pensando que eres t\u00fa quien est\u00e1 creando esa situaci\u00f3n y te culpabilizas\u00bb. Tanto ella, de forma individual, como junto a su pareja y sus hijos, han acudido a terapia, algo que les ha ayudado mucho a sobrellevar mejor la situaci\u00f3n: \u00abHa sido esencial para nosotros. He aprendido a vivirlo desde una relativa calma, no desde la rabia<\/strong>\u00ab. El apoyo de la familia ha sido vital para Marta: \u00abEllos han sido mi todo siempre para luchar e intentar sacar fuerzas de todas partes y que, si cualquier d\u00eda pasa algo, sepan y vean que su madre lo ha intentado todo\u00bb.<\/p>\n Por otro lado, las redes sociales <\/strong>son tambi\u00e9n una herramienta terap\u00e9utica para ella. Con m\u00e1s de 3.000 seguidores, Marta las utiliza para dar visibilidad a sus enfermedades<\/strong>: \u00abA m\u00ed me salvaron en su d\u00eda, si yo no llego a tener la informaci\u00f3n de estos m\u00e9dicos especialistas no s\u00e9 d\u00f3nde habr\u00eda acabado todo. Son tambi\u00e9n una ventanita al mundo en la que tender la mano a otras personas y eso te da una satisfacci\u00f3n enorme. Una de las ilusiones de mi d\u00eda a d\u00eda es recibir mensajes de agradecimiento por el acompa\u00f1amiento y difusi\u00f3n que hago\u00bb.<\/p>\nUn viaje a Alemania para dar con otros cuatro s\u00edndromes<\/h2>\n
El s\u00edndrome de Ehlers Danlos, la ‘madre’ de todas<\/h2>\n
Con el diagn\u00f3stico entend\u00ed todo lo que me hab\u00eda ocurrido desde peque\u00f1a. Fue una avalancha de emociones<\/h1>\n
Hacer frente a la falta de informaci\u00f3n y la incertidumbre<\/h2>\n
A medida que te vuelves m\u00e1s dependiente, desarrollas otras habilidades y aprendes a comunicarte m\u00e1s desde la parte emocional<\/h1>\n
Disfrutar, a pesar de las limitaciones<\/h2>\n
La familia y las redes sociales, su segunda terapia<\/h2>\n
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