Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Hace diez meses Marco hizo historia, pues se convirti\u00f3 en el primer ni\u00f1o en el mundo en ser tratado con un medicamento para la enfermedad de Menkes<\/strong><\/a>, una enfermedad ultrarrara<\/a> de origen gen\u00e9tico que altera la distribuci\u00f3n del cobre en el organismo y que afecta tanto al desarrollo f\u00edsico como al desarrollo mental.<\/p>\n Se trata de una enfermedad que no tiene cura <\/strong>y para la que solo hay tratamientos -no muy eficaces- que pueden ayudar a paliar o retrasar la aparici\u00f3n de algunos si se detecta prematuramente<\/span><\/p>\n Ante la desesperaci\u00f3n de ver a su hijo sin esperanza, Aurora Mateo, la madre de Marco, hace un a\u00f1o se enter\u00f3 que hab\u00eda un tratamiento que pod\u00eda ser eficaz<\/strong>. Solo hab\u00eda sido probado en modelos animales con eficacia, pero ni siquiera hab\u00eda sido probado en humanos, no hab\u00eda ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n Con la ayuda de la asociaci\u00f3n Menkes International<\/a>, Aurora no dud\u00f3 en remover cielo y tierra para que se probara el f\u00e1rmaco con su hijo que, pues, seg\u00fan asegura, estaba guardado en un caj\u00f3n, como otros tantos medicamentos hu\u00e9rfanos<\/a>, \u00abse cre\u00f3 un comit\u00e9 internacional, se decidi\u00f3 cu\u00e1l era la dosis de inicio y c\u00f3mo escalarla, los controles… algo similar a lo que se hace con un ensayo cl\u00ednico\u00bb, explica Frances Palau, pediatra y genetista de hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona<\/strong>, que lidera el caso junto con la investigadora Natalia Serrano y Janet Hoenicka Hoenicka. Ah\u00ed empez\u00f3 a cambiar la historia de Marco… y puede que en un futuro, el de muchos otros ni\u00f1os.<\/p>\n El pasado 31 de enero, Marco se convirti\u00f3 en un ni\u00f1o extraordinario, pues fue el primero en el mundo, y hasta ahora el \u00fanico, en probar este nuevo f\u00e1rmaco destinado a tratar la enfermedad de Menkes<\/strong>. El tratamiento, que sigue recibiendo a d\u00eda de hoy, se est\u00e1 llevando a cabo en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona<\/strong> y se trata de un caso absolutamente excepcional, \u00abno podemos hablar de un tratamiento compasivo porque ni siquiera hay ensayos cl\u00ednicos, es la primera persona en la que se prueba, pero pudimos hacerlo porque lo aprob\u00f3 la Agencia Espa\u00f1ola del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS)<\/strong> porque no hab\u00eda ning\u00fan tratamiento curativo para \u00e9l ni para otros ni\u00f1os\u00bb, asegura Palau.<\/p>\n Con la discreci\u00f3n y prudencia que caracteriza a los m\u00e9dicos, y m\u00e1s en casos tan excepcionales como este, el Dr. Palau es optimista, pero muy comedido, \u00abMarco lleva m\u00e1s de 40 semanas con el tratamiento, que compagina con el tratamiento cl\u00e1sico, el histidinato de cobre. Semanalmente, en el hospital le administramos elesclomol-cobre (el nuevo tratamiento), y ese d\u00eda no le damos el histidinato. El ni\u00f1o est\u00e1 respondiendo muy bien y estamos muy contentos, pero, objetivamente, no podemos todav\u00eda afirmar que hay una respuesta terap\u00e9utica eficaz<\/strong> hasta poder hacer un ensayo cl\u00ednico con m\u00e1s pacientes, que es lo que estamos intentando hacer con la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica. Esto no es algo inmediato, pues requiere muchos permisos porque el f\u00e1rmaco es americano, tiene que dar permiso la FDA, la EMA europea… Mientras tanto, Marco es un ni\u00f1o \u00fanico\u00bb. <\/p>\n De momento, seguir\u00e1n tratando a Marco en lo que, y, a la espera de nuevos tratamientos o terapias g\u00e9nicas<\/strong>, parece que ser\u00e1 de por vida, y con una constante evaluaci\u00f3n, porque, como explica Palau, \u00abel cobre es una sustancia t\u00f3xica que hay que vigilar mucho<\/strong>, por eso hacemos evaluaciones constantes\u00bb, explica. De hecho, un comit\u00e9 formado por 20 expertos de varios pa\u00edses sigue el caso de Marco muy de cerca y se re\u00fane para evaluar resultados y hablar del tratamiento cada semana. <\/p>\n Aurora, como madre de Marco, es menos comedida y, aunque reconoce que el doctor Palau le invita a la prudencia, asegura la mejora de su hijo es espectacular, \u00aben diciembre del a\u00f1o pasado me estaban diciendo que ten\u00eda una fibrosis pulmonar muy grave, que ten\u00eda una hipoton\u00eda tremenda y que pod\u00eda morir, y ahora, en las evaluaciones cognitivas que le est\u00e1n haciendo, sale incluso m\u00e1s algo que la media para su edad, que son dos a\u00f1os, entiende tres idiomas, est\u00e1 dando sus primeros pasos… Yo creo que es para venirse arriba, pero entiendo que los m\u00e9dicos sean prudentes, porque en esta enfermedad puede haber retrocesos\u00bb.<\/p>\n Aun as\u00ed, Aurora no puede evitar estar muy ilusionada, \u00abyo veo a los cient\u00edficos, los que conocen esta enfermedad, lo asombrados que est\u00e1n con los avances de Marco con el tratamiento que no lo puedo evitar, pero adem\u00e1s es que creo que tenemos mucha base cient\u00edfica para estar ilusionados, tanto por Marco como por todos los ni\u00f1os que puedan venir detr\u00e1s\u00bb, dice. \u00abEllos ya saben que con la mutaci\u00f3n que tiene mi hijo, muchos no llegan ni a los nueve meses. Yo estoy orgullos\u00edsima, tanto de mi hijo, que para m\u00ed es un h\u00e9roe, como del equipo que forma el comit\u00e9, que es excepcional, de un alt\u00edsimo nivel profesional y humano<\/strong>\u00ab. Un equipo que lo ve cada semana, le hace mil pruebas y decide al mil\u00edmetro c\u00f3mo tiene que continuar el tratamiento, \u00abya han adoptado a Marco, a todo el mundo se cae la baba con \u00e9l\u00bb, afirma orgullosa.<\/p>\n El s\u00edndrome de Menkes es una enfermedad gen\u00e9tica<\/strong> que tiene su origen en la mutaci\u00f3n del gen ATP7A, el que codifica la prote\u00edna responsable de regular los niveles de cobre en el organismo. Esto hace que, seg\u00fan explica Francesc Palau, haya un \u00abd\u00e9ficit del manejo adecuado del cobre, lo que provoca que haya un d\u00e9ficit de este elemento en el organismo, tanto en tejidos como en \u00f3rganos\u00bb. En en algunos tejidos los niveles de cobre son normales, en otros, hay carencia y en otros incluso un exceso de este elemento.<\/p>\n En el intestino, por ejemplo, suele encontrarse en exceso, mientras que en el cerebro existe un d\u00e9ficit, que es el que provoca la mayor\u00eda de los s\u00edntomas de la enfermedad, especialmente en el sistema nervioso.<\/p>\n En cuanto a las causas de esta mutaci\u00f3n puede ser hereditaria o espont\u00e1nea, lo que se conoce con el nombre de mutaci\u00f3n de ‘novo\u2019.<\/p>\n Cuando es una mutaci\u00f3n heredada, est\u00e1 presente en el gen X y tiene un patr\u00f3n de herencia recesivo<\/strong>, es decir, que para que aparezca en una mujer, ambos cromosomas deben presentar la mutaci\u00f3n, mientras para que la enfermedad se desarrolle en los hombres, basta con que el gen X presente la mutaci\u00f3n,<\/strong> por eso, esa enfermedad est\u00e1 m\u00e1s presente en hombres, pues muchas mujeres la pueden transmitir sin desarrollarla.<\/p>\n La enfermedad de Menkes es muy visible desde el nacimiento del ni\u00f1o, pues nacen con unos rasgos muy caracter\u00edsticos, adem\u00e1s de que es habitual que se presenten estos s\u00edntomas:<\/p>\n \u2022 Falta de cabello,<\/strong> y el que hay es muy fino, quebradizo y rizado.<\/p>\n \u2022 Ictericia o piel muy blanca<\/strong>.<\/p>\n \u2022 Mejillas sonrosadas<\/strong>, regordetas y piel facial hundida.<\/p>\n \u2022 Dificultades alimentarias<\/strong>.<\/p>\n \u2022 Irritabilidad.<\/strong><\/p>\n \u2022Hipotermia.<\/p>\n \u2022 Prematuridad<\/strong>.<\/p>\n \u2022 Hernia<\/strong> inguinal o hernia umbilical<\/p>\n Al poco tiempo, empiezan a manifestarse s\u00edntomas m\u00e1s graves, pues se trata de una enfermedad neurodegenerativa con mal pron\u00f3stico. <\/p>\n \u2022 Problemas para ganar peso y retraso del crecimiento<\/strong>.<\/p>\n \u2022 Deterioro progresivo <\/strong>del sistema nervioso.<\/p>\n \u2022Tono muscular d\u00e9bil (hipoton\u00eda<\/strong>), que provoca dificultades de movilidad que empeoran con el tiempo.<\/p>\n \u2022Problemas y debilidad en los huesos y las articulaciones<\/strong>.<\/p>\n \u2022 Convulsiones<\/strong>.<\/p>\nMarco, un ni\u00f1o ‘excepcional’<\/h2>\n
Marco est\u00e1 respondiendo muy bien, pero necesitamos un ensayo cl\u00ednico que avale la eficacia del tratamiento<\/h1>\n
Una mejora ‘espectacular’<\/h2>\n
Hace un a\u00f1o ten\u00eda una fibrosis pulmonar muy grave y me dijeron que pod\u00eda morir, y ahora, en las evaluaciones cognitivas que le hace, sale incluso por encima de la media<\/h1>\n
Una enfermedad gen\u00e9tica y ‘cruel’<\/h2>\n