{"id":8411,"date":"2022-11-27T07:43:42","date_gmt":"2022-11-27T07:43:42","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2022\/11\/27\/las-enfermedades-raras-en-espana-en-cifras-diagnostico-tardio-ayudas-para-terapias-insuficientes-y-falta-de-investigacion\/"},"modified":"2022-11-27T07:43:42","modified_gmt":"2022-11-27T07:43:42","slug":"las-enfermedades-raras-en-espana-en-cifras-diagnostico-tardio-ayudas-para-terapias-insuficientes-y-falta-de-investigacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2022\/11\/27\/las-enfermedades-raras-en-espana-en-cifras-diagnostico-tardio-ayudas-para-terapias-insuficientes-y-falta-de-investigacion\/","title":{"rendered":"Las enfermedades raras en Espa\u00f1a, en cifras: diagn\u00f3stico tard\u00edo, discapacidad, ayudas para terapias insuficientes y falta de investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en 20MINUTOS.ES &#8211; Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<div>\n<p>Son raras porque afectan a una peque\u00f1a parte de la poblaci\u00f3n. Casos aislados, en ocasiones \u00fanicos en todo un pa\u00eds, con grandes dificultades para recibir un diagn\u00f3stico temprano, un tratamiento adecuado y que se investigue una cura. Aunque cada <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/salud\/minuteca\/enfermedades-raras\/\" title=\"Enfermedades raras\">enfermedad \u00abrara\u00bb o \u00abpoco frecuente\u00bb<\/a> afecta a muy pocos, en su conjunto, <strong>son millones de personas las que se encuentran en una situaci\u00f3n especialmente vulnerable debido a su singularidad<\/strong>. Esto hace imprescindible que se produzca un incremento de recursos y una mejor coordinaci\u00f3n de los profesionales para lograr que estas personas reciban una correcta atenci\u00f3n y no sean los eternos olvidados.<\/p>\n<p>Seg\u00fan la <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/union-europea\/\" title=\"Uni\u00f3n Europea\">Uni\u00f3n Europea<\/a>, una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando <strong>afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.<\/strong> Esta cifra var\u00eda dependiendo del pa\u00eds, ya que, por ejemplo, en Estados Unidos deben padecerla menos de 200.000 personas para que se le considere rara, en Jap\u00f3n menos de 50.000 y en Australia menos de 2.000. Adem\u00e1s, existen <strong>realidades espec\u00edficas<\/strong>, porque la enfermedad que en unas regiones se considera rara por su baja prevalencia, no lo es en otras. Es el caso de la talasemia, un trastorno de la sangre hereditario poco frecuente en el norte de Europa, pero com\u00fan en la zona del Mediterr\u00e1neo.<\/p>\n<p><strong>\u00bfY de cu\u00e1nta gente hablamos?<\/strong> Aproximadamente un <strong>7% de la poblaci\u00f3n mundial<\/strong> estar\u00eda afectada por una enfermedad rara, seg\u00fan la <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/oms\/\" title=\"OMS\">Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/a>. Es decir, unos 560 millones de personas. Esto implica a 30 millones de europeos y <strong>m\u00e1s de tres millones de espa\u00f1oles.<\/strong><\/p>\n<p>No obstante, se trata de datos estimativos, como los que recoge <strong>Orphanet<\/strong>, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, en su <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/#https:\/\/www.orpha.net\/orphacom\/cahiers\/docs\/ES\/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">informe publicado en enero de 2022<\/a>. En Espa\u00f1a, por ejemplo, se puso en marcha en 2015 un Registro Estatal de Enfermedades Raras (Reer) en el que aparecen notificadas m\u00e1s de 30.000 personas con una enfermedad rara hasta 2018, una \u00ednfima parte si tenemos en cuenta la estimaci\u00f3n que les d\u00e1bamos antes -unos tres millones-. Esto se debe, en gran medida, al <strong>infradiagn\u00f3stico <\/strong>que existe en este tipo de patolog\u00edas y a que solo se contabilicen en este registro una veintena de ellas de un 70% de las comunidades. <\/p>\n<p>\u00abEs prioritario que los datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en Espa\u00f1a y que los mismos sean de calidad\u00bb, asegur\u00f3 <strong>Juan Carri\u00f3n<\/strong>, presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), en <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5075904\/0\/juan-carrion-presidente-de-feder-tan-solo-una-de-cada-tres-personas-con-una-enfermedad-rara-en-edad-de-trabajar-tiene-un-empleo\/\" title='Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER: \"Tan solo una de cada tres personas con una enfermedad rara en edad de trabajar tiene un empleo\"'>una entrevista con <i>20minutos<\/i><\/a>. <\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 tipo de enfermedades son?<\/h2>\n<p>Es dif\u00edcil conocer el n\u00famero exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen <strong>m\u00e1s de 7.000,<\/strong> aunque en Europa solo conocemos el nombre de 6.172, tal y como informa Orphanet. \u00abSeg\u00fan datos del Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IRDiRC), se han identificado <strong>886 nuevas enfermedades raras<\/strong> solo entre 2010 y 2020. Actualmente, es dif\u00edcil saber con certeza cu\u00e1ntas enfermedades se podr\u00edan diagnosticar en el futuro\u00bb, afirm\u00f3 Carri\u00f3n.<\/p>\n<p>Un <strong>70% de estas enfermedades tiene causa gen\u00e9tica<\/strong> -el porcentaje restante est\u00e1 vinculado a causas infecciosas, al\u00e9rgicas, proliferativas o autoinmunes, entre otras-. Por tanto, la mayor\u00eda de estas patolog\u00edas son <strong>cr\u00f3nicas y degenerativas<\/strong>. De hecho, seg\u00fan datos de FEDER:<\/p>\n<ul>\n<li>M\u00e1s del <strong>80% de las personas <\/strong>que las padecen tiene alg\u00fan tipo de <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/discapacidad\/\" title=\"Discapacidad\">discapacidad<\/a>.<\/li>\n<li>La mitad de los casos desarrollan <strong>problemas motores, sensoriales o intelectuales.<\/strong><\/li>\n<li>El 25% tiene reconocido un grado de <strong>dependencia<\/strong>.<\/li>\n<li>Un 65% de estas enfermedades son<strong> graves e invalidantes<\/strong>.<\/li>\n<li>Uno de cada cinco enfermos padecen <strong>dolores cr\u00f3nicos<\/strong>.<\/li>\n<li>Son enfermedades <strong>potencialmente mortales<\/strong>: el 35% de estas personas puede morir antes de un a\u00f1o, el 10% entre 1 y 5 a\u00f1os y el 12% entre los 5 y 15 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las enfermedades raras est\u00e1n caracterizadas por una<strong> ampl\u00edsima diversidad de s\u00edntomas<\/strong> que var\u00edan incluso dentro de la misma patolog\u00eda. Estos s\u00edntomas, en dos de cada tres casos, se manifiestan <strong>antes de los dos a\u00f1os,<\/strong> debido a su causa gen\u00e9tica.<\/p>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo es su diagn\u00f3stico?<\/h2>\n<p>La primera barrera a la que se enfrentan las familias de un ni\u00f1o con una enfermedad rara es su diagn\u00f3stico. Aunque los s\u00edntomas sean visibles desde los primeros meses o a\u00f1os de vida, <strong>m\u00e1s de la mitad de las personas sufren una demora en su diagn\u00f3stico<\/strong>, que suele retrasarse una media de cuatro a\u00f1os, seg\u00fan datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Espa\u00f1a (ENSERio), elaborado por FEDER y el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Adem\u00e1s, <strong>el 20% de estas familias debe esperar incluso m\u00e1s de una d\u00e9cada <\/strong>para poner nombre a la enfermedad, con el consecuente retraso en su tratamiento y el agravamiento de la misma.<\/p>\n<p>Estas demoras se deben a muchos motivos, entre ellos, el <strong>desconocimiento <\/strong>que rodea a estas enfermedades, la dificultad de las familias para acceder a la informaci\u00f3n y la<strong> falta de especializaci\u00f3n<\/strong> de los profesionales m\u00e9dicos y centros sanitarios en torno a ellas. Adem\u00e1s, \u00abel acceso al diagn\u00f3stico muchas veces est\u00e1 condicionado seg\u00fan el punto geogr\u00e1fico en el que se encuentren las familias\u00bb, tal y como apunt\u00f3 el presidente de FEDER, motivo por el que muchas familias se ven obligadas a <strong>trasladarse a otra comunidad aut\u00f3noma<\/strong>.<\/p>\n<p>Debido a este motivo, subray\u00f3 Carri\u00f3n, \u00abes necesario impulsar medidas en todo el territorio que garanticen el <strong>acceso a pruebas gen\u00e9ticas<\/strong>, entre ellas, las t\u00e9cnicas de cribado neonatal\u00bb. Sin embargo, tal y como explic\u00f3, dependiendo de la comunidad aut\u00f3noma se realiza un n\u00famero diferente de \u00abpruebas del tal\u00f3n\u00bb a los reci\u00e9n nacidos, desde el m\u00ednimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad, hasta 40 en algunas regiones.<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es su tratamiento?<\/h2>\n<p>Una vez los pacientes tienen el diagn\u00f3stico y ponen nombre a la enfermedad se encuentran con una segunda barrera, el acceso a un <strong>tratamiento, disponible para solo un 5% de las enfermedades raras<\/strong>. En Espa\u00f1a, adem\u00e1s, solo el 34% asegura tener acceso a un tratamiento eficaz, seg\u00fan el estudio ENSERio. <\/p>\n<p>Por otro lado, un 15% de las personas con enfermedades raras utilizan <strong>medicamentos hu\u00e9rfanos<\/strong>, f\u00e1rmacos innovadores destinados a tratar estas enfermedades que, en la mayor\u00eda de casos, no tienen alternativa terap\u00e9utica. Medicamentos que deben pasar por un largo proceso de evaluaci\u00f3n y que, tras su aprobaci\u00f3n, solo un 43% consigue financiaci\u00f3n p\u00fablica, tal y como inform\u00f3 la presidenta de la Asociaci\u00f3n de Laboratorios de Medicamentos Hu\u00e9rfanos Ultrahu\u00e9rfanos (AELMHU), Mar\u00eda Jos\u00e9 S\u00e1nchez Losada, en un acto el pasado mes: \u00abNo podemos esperar <strong>dos a\u00f1os a que un f\u00e1rmaco autorizado en Europa se financie en nuestro pa\u00eds\u00bb.<\/strong><\/p>\n<p>En los casos en los que no existe un tratamiento -el 95% de ellos- <strong>las terapias son la v\u00eda para que estas personas mejoren su calidad de vida<\/strong> y eviten un agravamiento de la enfermedad. Seg\u00fan datos del estudio ENSERio, el Sistema Nacional de Salud (SNS) cubre una peque\u00f1a parte de ellos: la atenci\u00f3n temprana en un 48,59% de los casos, fisioterapia en un 15,55%, logopedia en un 21%, psicolog\u00eda en un 26,10% y rehabilitaci\u00f3n en un 32,19%. Los costes de estas terapias, adem\u00e1s, suponen cerca del<strong> 20% de los ingresos familiares anuales,<\/strong> lo que provoca problemas econ\u00f3micos en muchas de estas familias.<\/p>\n<p>Asimismo, estas terapias suelen estar financiadas por un <strong>tiempo insuficiente <\/strong>para el paciente ya que, por ejemplo, en el caso de la atenci\u00f3n temprana, solo est\u00e1n cubiertas hasta que la persona cumple los seis a\u00f1os. \u00abEl tiempo que se pone a disposici\u00f3n de los usuarios no es suficiente para cubrir toda la necesidad del colectivo, de manera que se acaba ofreciendo por parte del movimiento asociativo y de forma paralela, a fin de poder llegar a cubrirla\u00bb, inform\u00f3 Juan Carri\u00f3n. <\/p>\n<p>En el acceso de estas personas a terapias tambi\u00e9n se evidencia una desigualdad: \u00abNos encontramos con un sistema sanitario que al final son 17 sistemas sanitarios distintos, con accesos diversos a pruebas de cribado neonatal o de acceso a tratamientos, generado <strong>una inequidad entre autonom\u00edas que resulta inaceptable<\/strong>\u00ab.<\/p>\n<h2>\u00bfExiste investigaci\u00f3n?<\/h2>\n<p>Para la b\u00fasqueda de una cura o de posibles tratamientos para frenar o paliar el desarrollo de estas enfermedades se hace necesario fomentar su investigaci\u00f3n. Sin embargo, <strong>solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas <\/strong>debido a la escasa especializaci\u00f3n, la fragmentaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n, su \u00abpoco atractivo comercial\u00bb y la falta de recursos econ\u00f3micos para iniciar proyectos de investigaci\u00f3n o dar continuidad a los que ya est\u00e1n en curso.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, cabe destacar que Espa\u00f1a es el \u00fanico pa\u00eds de Europa <strong>sin reconocer la especialidad de gen\u00e9tica cl\u00ednica,<\/strong> esencial para la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras, dado el car\u00e1cter gen\u00e9tico de la mayor\u00eda de ellas. \u00abEl descubrimiento de genes cuya alteraci\u00f3n est\u00e1 ligada a alguna enfermedad rara ha aumentado en estos 10 a\u00f1os, desde los 2.364 de 2010 a los 4.211 de 2020. Es vital que se reconozca la especialidad de gen\u00e9tica cl\u00ednica\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Carri\u00f3n. En este sentido, la irrupci\u00f3n de la <strong>terapia g\u00e9nica<\/strong> supone una v\u00eda de optimismo para el tratamiento de estas patolog\u00edas tan poco frecuentes.<\/p>\n<h2>Exclusi\u00f3n social y laboral<\/h2>\n<p>Adem\u00e1s de las barreras cl\u00ednicas, las personas con enfermedades raras deben hacer frente cada d\u00eda a distintos obst\u00e1culos que frenan su integraci\u00f3n tanto social como laboral. Seg\u00fan el estudio ENSERio, el <strong>43% de estos pacientes sinti\u00f3 discriminaci\u00f3n<\/strong>, al menos, en alguna ocasi\u00f3n debido a su enfermedad. Este rechazo se dio en actividades de la vida cotidiana (62,56%), relaciones sociales (un 56,91%), atenci\u00f3n sanitaria (43,21%) y \u00e1mbito educativo (32,46%).<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, casi el 30% considera que se ha sentido discriminado en el acceso al empleo. Tal y como inform\u00f3 el presidente de FEDER, solo <strong>una de cada tres personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo<\/strong>. \u00abEs necesario que la sociedad est\u00e9 abierta a escuchar, entender y a aprender del camino que muchos de nosotros hemos recorrido, que las personas hagan de esta causa su causa y nos acompa\u00f1en\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Carri\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<p>Fuente: 20MINUTOS.ES &#8211; Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5078175\/0\/las-enfermedades-raras-en-espana-en-cifras-diagnostico-tardio-ayudas-para-terapias-insuficientes-y-falta-de-investigacion\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Son raras porque afectan a una peque\u00f1a parte de la poblaci\u00f3n. Casos aislados, en ocasiones \u00fanicos en todo un pa\u00eds, con grandes dificultades para recibir un diagn\u00f3stico temprano, un tratamiento adecuado y que se investigue una cura. 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