Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El de Catalina <\/strong>es uno de los cinco casos que existen en Espa\u00f1a del s\u00edndrome de Okur Chung<\/strong>, una enfermedad ultrarrara<\/a> de origen gen\u00e9tico que tienen, en la actualidad, tan solo 200 personas en todo el mundo. Como consecuencia de este s\u00edndrome tan poco frecuente, esta ni\u00f1a, de cinco a\u00f1os, padece un largo n\u00famero de s\u00edntomas que van desde epilepsia, problemas respiratorios, digestivos y de conducta, hasta d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad (TDAH) y dificultades para desarrollar el lenguaje.<\/p>\n Catalina naci\u00f3 en la semana 33 de gestaci\u00f3n con una cardiopat\u00eda. Fue una ni\u00f1a prematura,<\/strong> pero a los cinco d\u00edas de su nacimiento ya le dieron el alta. Unas horas despu\u00e9s de llegar a casa, la ni\u00f1a tuvo un episodio de epilepsia<\/strong> mientras tomaba el pecho. \u00abNos dijeron que hab\u00eda sido un atragantamiento y la ingresaron en la UCI de neonatos una semana. Adem\u00e1s, nos dijeron que ten\u00eda rasgos de tener s\u00edndrome de Down<\/a>\u00ab, cuenta su madre, Estrella Olmedilla. Sin embargo, tras el cribado gen\u00e9tico, descartaron que sufriera este trastorno.<\/p>\n A los 11 meses, Cata sufri\u00f3 una parada cardiorrespiratoria <\/strong>y volvi\u00f3 a ingresar en el hospital. \u00abRealmente no sab\u00edan que ten\u00eda, dijeron que pod\u00eda ser meningitis. Finalmente deb\u00eda ser una bacteria que le desemboc\u00f3 en una neumon\u00eda. Estuvo ingresada muy malita 15 d\u00edas. De hecho, hubo una noche que nos dijeron que nos fu\u00e9ramos a casa porque no sab\u00edan qu\u00e9 iba a pasar al d\u00eda siguiente\u00bb, explica Estrella.<\/p>\n Desde ese momento, los ingresos hospitalarios se repitieron todos los meses durante dos a\u00f1os y Catalina, consecuencia de la parada cardiorrespiratoria, sufri\u00f3 un retroceso en su desarrollo<\/strong>: \u00abAntes se levantaba, iba andando enganchada a los muebles y dec\u00eda ‘mam\u00e1’ y ‘pap\u00e1’ y salimos de ese ingreso sin ni siquiera gatear ni decir ni una sola palabra\u00bb. \u00abDurante esa \u00e9poca, ella no paraba de llorar. Se frustraba por todo porque, a medida que iba creciendo, iba teniendo m\u00e1s necesidades que no pod\u00edamos cubrir\u00bb, afirma la madre.<\/p>\n Tuvieron que pasar unos meses m\u00e1s, hasta casi cumplir los tres a\u00f1os, para que los padres de Catalina tuvieran, finalmente, un diagn\u00f3stico. Los m\u00e9dicos ya hab\u00edan descartado que tuviera da\u00f1o cerebral y el paso siguiente era realizarle un cribado gen\u00e9tico, que tard\u00f3 casi dos a\u00f1os en dar con la causa de sus s\u00edntomas: el s\u00edndrome de Okur Chung, causado por una variante en el gen CSNK2A1<\/strong>, que padec\u00edan hasta ese momento 64 personas. En el caso de esta ni\u00f1a, adem\u00e1s, se trataba de una mutaci\u00f3n \u00fanica del gen.<\/strong><\/p>\n La primera reacci\u00f3n de la familia, lejos de lo que suele suceder en otros casos, fue de \u00abalegr\u00eda, porque iba luchando contra algo que no sab\u00eda lo que era, pero sab\u00eda que estaba<\/strong> y en ese momento ya lo sab\u00eda y ya era intentar encontrar la mayor calidad de vida posible para ella\u00bb. No obstante, el alivio dej\u00f3 paso tambi\u00e9n a \u00abmucha preocupaci\u00f3n al desconocer si encontrar\u00edamos apoyo en el sistema educativo y en terapias especializadas\u00bb, admite Estrella. Los padres de Catalina se pusieron en contacto con Estados Unidos, donde se encontraba la \u00fanica Fundaci\u00f3n de esta enfermedad ultrarrara, pero en ese momento, finales de 2019, todav\u00eda no dispon\u00edan de mucha informaci\u00f3n.<\/p>\n La familia solicit\u00f3 atenci\u00f3n temprana desde que comenz\u00f3 a percibir cierto retraso en la ni\u00f1a, antes de conocer el diagn\u00f3stico, pero solo encontraban trabas: \u00abComo f\u00edsicamente no tiene rasgos de tener discapacidad<\/strong> intelectual \u00edbamos a los m\u00e9dicos y nos dec\u00edan que nuestra hija no ten\u00eda nada, que cada ni\u00f1o ten\u00eda su ritmo y que no ten\u00edamos que anticiparnos\u00bb.<\/p>\n La ausencia de rasgos f\u00edsicos visibles tambi\u00e9n les ha afectado en una falta de comprensi\u00f3n por parte de la gente hacia las conductas disruptivas de la ni\u00f1a: \u00abEst\u00e1s haciendo la compra y te miran como diciendo \u2018qu\u00e9 ni\u00f1a m\u00e1s maleducada,<\/strong> que le consienten todo’ porque, por ejemplo, para decir \u2018no quiero\u2019 dice \u2018no tonta\u2019. Tenemos que anticiparnos siempre y dar explicaciones continuamente\u00bb.<\/p>\n Hasta los casi tres a\u00f1os la ni\u00f1a no comenz\u00f3 a recibir tratamiento en atenci\u00f3n temprana. Ahora, con cinco, Catalina tiene dos sesiones de logopedia a la semana y una de psicolog\u00eda<\/strong>, adem\u00e1s de tomar medicaci\u00f3n para la epilepsia, la hiperactividad y para conciliar el sue\u00f1o. \u00abTambi\u00e9n hemos estado con medicaci\u00f3n para su agresividad porque dejar el colegio en verano la descontrol\u00f3 absolutamente todos los niveles\u00bb, cuenta Estrella. <\/p>\n Estos problemas conductuales,<\/strong> que se materializan en autolesiones, pataletas, enfados, cambios dr\u00e1sticos de humor, chillidos y pelas, son un s\u00edntoma de su discapacidad intelectual<\/a>, pero adem\u00e1s esconden su frustraci\u00f3n y ansiedad por no poder expresarse <\/strong>y transmitir lo que necesita en cada momento. \u00abElla tiene la necesidad de hablar, siempre est\u00e1 detr\u00e1s de ti intentando contarte cosas\u00bb, afirma su madre, quien, para paliar sus conductas disruptivas, cuenta que \u00abintentamos anticiparnos siempre a ella y trabajar la paciencia\u00bb. <\/p>\n Su retraso en el habla es lo que m\u00e1s preocupa a los padres de Cata, que anhelan que aprenda a leer y escribir. Por ello, tras dos a\u00f1os en un colegio ordinario, decidieron cambiarla al centro de educaci\u00f3n especial<\/a> de la Fundaci\u00f3n Querer<\/a>,<\/strong> ‘El Cole de Celia y Pepe’, especializado en problemas en el lenguaje y el aprendizaje. \u00abEn tercero de Infantil decidimos cambiarla porque ella recib\u00eda apoyo de Pedagog\u00eda Terap\u00e9utica (PT) y de Audici\u00f3n y Lenguaje (AL) pero, al final, se la sacaba una hora al d\u00eda y el resto del tiempo se dedicaba a jugar. Cre\u00edamos que eran unos a\u00f1os fundamentales para ella y hab\u00eda que sacarle lo mejor\u00bb, explica Estrella, maestra de profesi\u00f3n.<\/p>\n \u00abLa parte fundamental, para que ella pueda tener calidad de vida, es desarrollar el lenguaje\u00bb<\/strong>, asegura Estrella, un \u00e1mbito en el que su hija ya ha evolucionado en apenas unos meses en este colegio: \u00abHa mejorado exponencialmente. Cata entr\u00f3 con un vocabulario de 20 palabras aproximadamente y, a d\u00eda de hoy, podr\u00eda tener unas 70-80. Sobre todo, est\u00e1 aprendiendo a expresar lo que necesita con las pocas palabras que tiene y, aunque no tenga ning\u00fan verbo, a veces es capaz de hacerte una frase\u00bb. La ni\u00f1a tiene problemas maxilofaciales, por lo que utiliza un aparato de dientes para hacerle hueco en el paladar y ayudarle a desarrollar el lenguaje.<\/p>\n Estrella sostiene que, con estimulaci\u00f3n y la metodolog\u00eda adecuada, su hija podr\u00e1 aprender a comunicarse y as\u00ed evitar que su discapacidad intelectual se agrave y le impida relacionarse con el resto de personas, moverse en transporte p\u00fablico sola o incluso llegar a encontrar trabajo. Aunque la peque\u00f1a Catalina tiene sus terapias de logopedia y psicolog\u00eda cubiertas en atenci\u00f3n temprana, el mes de junio, cuando acabe Infantil, ya no ser\u00e1 as\u00ed y sus padres no podr\u00e1n afrontar los gastos: \u00abNecesitamos m\u00e1s apoyo para poder costear los especialistas que necesita <\/strong>porque pagar sus terapias supone unos 600 euros al mes\u00bb.<\/p>\n Catalina no es hija \u00fanica, tiene una hermana peque\u00f1a de dos a\u00f1os y un hermano mayor de nueve, quien tambi\u00e9n fue un ni\u00f1o prematuro. Los padres intentan que el mayor no se sienta desplazado por su hermana aunque, admite Estrella, le resulta dif\u00edcil gestionar la enfermedad de su hermana. La situaci\u00f3n laboral de los padres tampoco lo pone f\u00e1cil, la madre cubre una baja como profesora y el padre est\u00e1 en paro. Por ello, Estrella reclama que se extiendan las ayudas para terapias: \u00abTener un ni\u00f1o con una enfermedad rara empobrece econ\u00f3micamente a la familia. <\/strong>A lo mejor dentro de 10 a\u00f1os se las podemos ofrecer sin ning\u00fan tipo de dificultad, pero es ahora cuando las tiene que recibir, cuando el cerebro tiene m\u00e1s plasticidad\u00bb.<\/p>\n Este verano la familia viaj\u00f3 a Estados Unidos, donde se encuentra la \u00fanica Fundaci\u00f3n de esta enfermedad rara, y pudo conocer a otros ni\u00f1os con el s\u00edndrome de Okur Chung. \u00abAll\u00ed nos dijeron que el pron\u00f3stico es muy bueno<\/strong>. Creen que la epilepsia no le dar\u00e1 complicaciones en su vida diaria. Cata es una ni\u00f1a muy sociable y creen que va a poder desarrollar el lenguaje, y esto lleva asociado aprender a leer y escribir\u00bb.<\/p>\nEl alivio de tener un diagn\u00f3stico<\/h2>\n
Problemas conductuales por dificultades en el habla<\/h2>\n
Prolongar las ayudas en atenci\u00f3n temprana<\/h2>\n
Un buen pron\u00f3stico y una posible cura cerca<\/h2>\n
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