{"id":8295,"date":"2022-10-25T05:34:52","date_gmt":"2022-10-25T05:34:52","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2022\/10\/25\/felipe-orviz-trastornos-causan-risa-discapacidad\/"},"modified":"2022-10-25T05:34:52","modified_gmt":"2022-10-25T05:34:52","slug":"felipe-orviz-trastornos-causan-risa-discapacidad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2022\/10\/25\/felipe-orviz-trastornos-causan-risa-discapacidad\/","title":{"rendered":"Felipe Orviz: \u00abTodav\u00eda hoy los trastornos que causan enanismo son la \u00fanica discapacidad que causa risa\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

El 25 de octubre se celebra el d\u00eda mundial de las personas de talla baja<\/strong>, fecha elegida en honor al actor estadounidense William John Bertanzetti (Billy Barty), creador de Little People of America (LPA), primera organizaci\u00f3n en trabajar por los derechos de estas personas y contra los estereotipos y burlas<\/strong> que, por desgracia, en muchos casos todav\u00eda les acompa\u00f1an.<\/p>\n

Pero m\u00e1s all\u00e1 de los posibles problemas sociales, lo cierto es que tener una talla excesivamente baja tambi\u00e9n suele ocasionar dificultades a las personas en la vida diaria y puede ir asociada a discapacidad y ciertos problemas de salud<\/strong>, especialmente si est\u00e1n provocadas por acondroplasia u otras displasias esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

Qu\u00e9 es y por qu\u00e9 podemos tener una talla baja<\/h2>\n

Se considera que una persona tiene talla baja cuando mide 1,47 metros o menos<\/strong>, algo que le ocurre a unas 20.000 personas en Espa\u00f1a. Esta baja estatura puede deberse a m\u00faltiples causas -algunas desconocidas-, pero hoy d\u00eda los cient\u00edficos conocen hasta 300 diferentes. Las m\u00e1s comunes son las denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias, trastornos gen\u00e9ticos<\/strong> que causan problemas con el desarrollo de hueso, cart\u00edlago y tejido conectivo. <\/p>\n

El m\u00e1s frecuente de ellos es la acondroplasia<\/strong>, que afecta a uno de cada 25.000 nacidos vivos. Aunque este trastorno puede heredarse -en un 50% si uno de los progenitores lo padece y el 75% si lo padecen los dos- lo m\u00e1s habitual es que se debe a mutaciones espont\u00e1neas y en el 80% de los casos si los padres son de talla alta.<\/p>\n

La acondroplasia y la discapacidad<\/h2>\n

Tener acondroplasia es motivo suficiente para solicitar una valoraci\u00f3n del grado de discapacidad<\/strong>, pues genera una discapacidad f\u00edsica que provoca muchos problemas de movilidad, y no solo los asociados a la estatura. Sin embargo, desde fundaciones como Alpe<\/a> o ADEE (Asociaci\u00f3n de Acondroplasia y otras Displasias Esquel\u00e9ticas con Enanismo),<\/a> se quejan de que esto no es as\u00ed, \u00abcon el nuevo baremo<\/a>, aprobado la semana pasada, esperamos que eso cambie porque se adecua m\u00e1s a nuestra realidad. En el que sigue vigente hasta los pr\u00f3ximos seis meses, no se cuantifican todas dificultades que tenemos m\u00e1s all\u00e1 de la estatura\u00bb<\/strong>, se\u00f1ala Felipe Orviz, presidente de ADEE Espa\u00f1a y asesor legal de Alpe.<\/p>\n

Nada m\u00e1s nacer, tanto el ni\u00f1o con acondroplasia como sus familias deber\u00edan con el seguimiento y los apoyos necesarios, y no solo en materia estrictamente m\u00e9dica, tambi\u00e9n educativa, psicol\u00f3gica y social. Algo que en la actualidad no ocurre siempre, pues depende de la persona que te eval\u00fae o incluso de la comunidad aut\u00f3noma en la que vivan los afectados, \u00absi no tienes el certificado de discapacidad no puedes acceder a atenci\u00f3n temprana<\/strong>, y en muchas comunidades se les est\u00e1 denegando a los ni\u00f1os con ADEE alegando que hay que espera a que crezcan para ver qu\u00e9 grado de discapacidad tienen\u00bb, se queja.<\/p>\n

Si no tienes el certificado de discapacidad no puedes acceder a atenci\u00f3n temprana<\/h1>\n

Y lo hacen porque, hasta ahora, se ten\u00edan en cuenta los problemas derivados solo de su baja estatura, cuando, como hemos comentado, las posibles complicaciones van mucho all\u00e1, \u00abmuchos tenemos hidrocefalia o con el tiempo, estenosis, problemas de movilidad, audici\u00f3n\u2026\u00bb, dificultades que se podr\u00edan minimizar o prevenir con una atenci\u00f3n temprana integral<\/strong> desde el nacimiento, especialmente en materia ortop\u00e9dica y de fisioterapia, como se apunta en la Gu\u00eda de Atenci\u00f3n Temprana de la acondroplasia elaborada por la Fundaci\u00f3n Alpe<\/a>.<\/p>\n

Tambi\u00e9n ser\u00e1 necesario intervenir en el \u00e1rea del lenguaje y la comunicaci\u00f3n<\/strong>, para lograr una adecuada expresi\u00f3n y comprensi\u00f3n y prevenir las posibles dificultades respiratorias ocasionadas por el estrechamiento de las v\u00edas nasales; y en el \u00e1rea social y de autonom\u00eda personal<\/strong>.<\/p>\n

Sin embargo, hay situaciones en los que este certificado de discapacidad no se da hasta que tienen 14 a\u00f1os, \u00abla altura, como he comentado, es el menor de los inconvenientes<\/strong>, pues tambi\u00e9n tenemos otros problemas de movilidad serios, de autonom\u00eda, a la hora de hacer deporte\u2026\u00bb. En cualquier caso, se deber\u00e1n hacer adaptaciones, tanto en casa, como en escuela y en el entorno laboral<\/strong>, algo que, adem\u00e1s, denuncia Orviz que tampoco se hace, \u00abhay formaciones que no adaptan los cursos, y eso impide que las personas con ADEE puedan formarse en lo que quieren, y est\u00e1n obligados por ley\u00bb.<\/p>\n

Adem\u00e1s, en muchos casos, el grado de discapacidad<\/strong> que se les concede no se adecua a sus necesidades. Suele ser de entre el 33 y el 65% cuando hay casos de estenosis, sobre todo a partir de los 50, que les impiden trabajar, para lo que necesitar\u00edan un grado de discapacidad mayor.<\/p>\n

En la actualidad, no hay muchos profesionales que sepan realmente c\u00f3mo abordar nuestras necesidades m\u00e9dicas<\/h1>\n

Adem\u00e1s, reclaman que haya un censo oficial de personas con ADEE<\/strong> que refleje las personas que hay, d\u00f3nde viven, que condiciones econ\u00f3micas tienen\u2026 algo fundamental para \u00abpoder abordar una pol\u00edtica p\u00fablica y poder crear un centro de referencia para ayudar a tratar adecuadamente a todas las personas con ADEE, desde que nacemos hasta que nos morimos. En la actualidad no hay muchos profesionales que sepan realmente c\u00f3mo abordar todas nuestras necesidades m\u00e9dicas\u00bb.<\/p>\n

Tambi\u00e9n queda mucho por hacer en materia social, pues se queja Orviz de que \u00abtodav\u00eda hoy los trastornos de ADEE son la \u00fanica discapacidad que causa risa. Espa\u00f1a todav\u00eda sigue sin cumplir con los dict\u00e1menes del comit\u00e9 de derechos humanos<\/strong> que nos instan a acabar con espect\u00e1culos denigrantes que se desarrollan con estas personas, como el torero c\u00f3mico o las despedidas del soltero que siguen teniendo lugar cada fin de semana en nuestras ciudades, y m\u00e1s cuando todos los partidos se comprometieron ya en 2019 a acabar con ellos\u00bb, reclama. <\/p>\n

Qu\u00e9 problemas f\u00edsicos puede ocasionar la acondroplasia<\/h2>\n

La acondroplasia est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica provoca que los condrocitos -c\u00e9lulas que originan el cart\u00edlago- dejen de dividirse y distorsiona el ritmo de producci\u00f3n de hueso durante el desarrollo, dando lugar a la displasia \u00f3sea. Esto se nota especialmente en la longitud de los huesos de las extremidades, tanto inferiores (el f\u00e9mur, la tibia y el peron\u00e9) como superiores (h\u00famero, c\u00fabito y radio) y desemboca en la desproporci\u00f3n con el tronco, adem\u00e1s de otras caracter\u00edsticas f\u00edsicas, como:<\/p>\n

    \n
  • Cabeza <\/strong>anormalmente grande.<\/strong><\/li>\n
  • En el rostro: Frente grande<\/strong>, puente plano de la nariz, mand\u00edbula frontal, puente nasal deprimido, ojos profundos\u2026 <\/li>\n
  • Dientes api\u00f1ados<\/strong> o torcidos.<\/li>\n
  • Piernas arqueadas.<\/strong><\/li>\n
  • Arqueamiento o redondeo de la espalda (cifosis<\/strong>).<\/li>\n
  • Exceso de curvatura lumbar (lordosis<\/strong>). <\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    La acondroplasia no causa ning\u00fan problema a nivel cognitivo, por lo que las personas con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica suelen tener una inteligencia promedio. Sin embargo, s\u00ed suele ir asociada a un mayor riesgo de algunos problemas de salud que hay que intentar prevenir o tratar cuando aparezcan, como:<\/p>\n

      \n
    • La apnea<\/strong> obstructiva del sue\u00f1o, que puede tratar con cirug\u00eda y dispositivos de presi\u00f3n positiva continua.<\/li>\n
    • Problemas respiratorios y pulmonares<\/strong>, debido a una v\u00eda respiratoria superior peque\u00f1a, a la presi\u00f3n en la zona del cerebro que controla la respiraci\u00f3n y la tener una caja tor\u00e1cica peque\u00f1a. <\/li>\n
    • Otitis<\/strong> frecuentes, sobre todo durante la infancia. A veces se necesita cirug\u00eda para colocar tubos en los t\u00edmpanos.<\/li>\n
    • La cifosis, la lordosis o el exceso de curvatura <\/strong>en las piernas a veces se deben corregir con aparatos ortop\u00e9dicos.<\/li>\n
    • Se debe controlar especialmente la obesidad<\/strong>, pues cualquier aumento de peso tiene un mayor impacto en la salud, como el empeoramiento de la apnea o m\u00e1s riesgo de enfermedad cardiovascular. <\/li>\n
    • Hidrocefalia<\/strong>, que se puede tratar con cirug\u00eda.<\/li>\n
    • Estrechamiento de la columna espinal (estenosis espinal<\/strong>).<\/li>\n<\/ul>\n

      En la actualidad, no hay cura o tratamiento farmacol\u00f3gico para la acondroplasia. Sin embargo, existen f\u00e1rmacos en desarrollo -como BMN-111 (Vosoritida) o la meclozina- que tienen como objetivo reducir la se\u00f1alizaci\u00f3n del FGFR3 mutante para mejorar el crecimiento \u00f3seo y disminuir la tasa de complicaciones observadas en la acondroplasia. El Vosoritida (Voxzogo) ya est\u00e1 autorizado en Espa\u00f1a, pero a\u00fan no se comercializa.<\/p>\n<\/div>\n

      Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5071009\/0\/felipe-orviz-trastornos-causan-risa-discapacidad\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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