Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
En Espa\u00f1a hay alrededor de 3.000 personas afectadas con el S\u00edndrome de Rett<\/a>, una grave enfermedad neurol\u00f3gica de base gen\u00e9tica que afecta casi exclusivamente al sexo femenino. <\/p>\n La enfermedad, que se empieza a manifestar en los primeros meses de vida, pasa por varias fases. En un primer momento, se manifiesta con una deceleraci\u00f3n del crecimiento del per\u00edmetro cef\u00e1lico (el cerebro crece m\u00e1s lentamente), y va progresando hasta afectar a pr\u00e1cticamente todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, moverse (casi la mitad no consigue caminar de manera aut\u00f3noma), comer e incluso respirar. Adem\u00e1s, suele presentar varias comorbilidades, como epilepsia<\/a> -la m\u00e1s com\u00fan-, trastornos del movimiento, del sue\u00f1o, alteraciones cardiol\u00f3gicas, gastroinstestinales… y un largo etc\u00e9tera. <\/p>\n Desde el descubrimiento de la enfermedad, en 1966, los avances en torno a la enfermedad han sido muchos, pero, aunque existen tratamientos y terapias para tratar las comorbilidades y paliar los s\u00edntomas de la enfermedad, los pacientes siguen sin tener opciones a tratamientos \u00f3ptimos que resuelvan o reduzcan de manera eficaz los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Rett.<\/strong> <\/p>\n Puesto que se trata de una enfermedad que afecta a varios aspectos de la vida de la persona, el abordaje debe ser multidisciplinar y lo m\u00e1s temprano posible. Es decir que lo ideal, una vez diagnosticada la enfermedad, es que el ni\u00f1o se inicie cuanto antes en un programa de atenci\u00f3n temprana<\/strong> que aborde la enfermedad desde diferentes disciplinas. Adem\u00e1s, el tratamiento debe ser lo m\u00e1s personalizado posible y adaptado a las necesidades de cada paciente. <\/p>\n Fisioterapia: <\/strong>Es uno de los pilares m\u00e1s importantes del tratamiento, y est\u00e1 encaminada a mantener y mejorar habilidades motoras, desde caminar, hasta sentarse, mantener el equilibrio… o la paliar algunos s\u00edntomas, como la espasticidad. En muchos casos tendr\u00e1 que ir acompa\u00f1ada del uso de dispositivos ortop\u00e9dicos -sillas de ruedas, andadores- o yesos que ayudar a tratar problemas como escoliosis, dificultad para caminar, etc. <\/p>\n Estimulaci\u00f3n cognitiva y logopedia:<\/strong> Para favorecer y apoyar el aprendizaje de los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Rett, especialmente en materia de lenguaje, pues a menudo tiene que desarrollar formas de comunicaci\u00f3n no verbal y la ayuda en la interacci\u00f3n social. En este sentido, sistemas como comunicadores del tipo \u201cEye Tracker\u201d (aprendizaje y comunicaci\u00f3n asistida por ordenador) han demostrado muy buenos resultados.<\/p>\n Farmacol\u00f3gico:<\/strong> Aunque hay f\u00e1rmacos en estudio, en la actualidad no existe ninguno destinado espec\u00edficamente para tratar el s\u00edndrome de Rett, sino medicamentos destinados a controlar algunos signos y s\u00edntomas que forman parte del trastorno, como la epilepsia, las convulsiones, la rigidez muscular o problemas respiratorios, de sue\u00f1o, gastrointestinales o card\u00edacos… que ser\u00e1n prescritos por los distintos especialistas<\/p>\n Estos tratamientos pueden ir acompa\u00f1ados de otros que han demostrado ser eficaces para mejorar la calidad de vida de los pacientes, como la hidroterapia, la musicoterapia, la equinoterapia , la terapia ocupacional…<\/p>\n Desde que en 1999 se descubri\u00f3 el origen de la enfermedad, los investigadores se han afanado en buscar de nueva terapias destinadas a tratar e incluso curar la enfermedad. De hecho, en 2007 los resultados de un estudio liderado por el Dr. Adrian Bird demostr\u00f3 que el s\u00edndrome de Rett podr\u00eda ser reversible restaurando la funci\u00f3n del gen MECP2 en ratones. En la actualidad, existen varios ensayos cl\u00ednicos destinados a encontrar nuevas dianas terap\u00e9uticas. Estos son algunos de los m\u00e1s prometedores. <\/p>\n Trofinetide: <\/strong>Este <\/strong>f\u00e1rmaco, todav\u00eda en investigaci\u00f3n, est\u00e1 dise\u00f1ado para tratar los s\u00edntomas centrales del s\u00edndrome de Rett al reducir la neuroinflamaci\u00f3n y apoyar la funci\u00f3n sin\u00e1ptica (comunicaci\u00f3n entre las neuronas). En la fase III de la investigaci\u00f3n demostr\u00f3 mejorar los s\u00edntomas principales y los pacientes fueron, por ejemplo, \u00abcapaces de responder a una elecci\u00f3n cuando se lo piden sus padres, o experimentar m\u00e1s libertad de los movimientos repetitivos\u00bb, seg\u00fan los autores del estudio. <\/p>\n Ketamina:<\/strong> Este medicamento, utilizado habitualmente para la sedaci\u00f3n y la anestesia podr\u00eda, en dosis bajas, mejorar los s\u00edntomas de la enfermedad. En la actualidad, existe un ensayo cl\u00ednico en fase II, llevado a cabo por Katz y el Dr. Daniel Sessler.<\/p>\n Cannabidiol:<\/strong> La FDA de Estados Unidos ya ha aprobado este compuesto para tratar la epilepsia refractaria, pero todav\u00eda hacen falta m\u00e1s estudios para su uso en pacientes de s\u00edndrome de Rett. <\/p>\n Anavex (Blarcamesine): <\/strong>Este f\u00e1rmaco se encuentra ya en las \u00faltimas fases de investigaci\u00f3n y, seg\u00fan los resultados publicado hasta ahora, est\u00e1 resultando eficaz para tratar s\u00edntomas cognitivos y conductuales. <\/p>\n Otros f\u00e1rmacos en estudio son Triheptanoina (Fase II) y Sarizotan (Fase II y III).<\/p>\n Los f\u00e1rmacos anteriores, aunque pueden suponer una mejora significativa de la calidad de vida, no dejan de ser f\u00e1rmacos enfocados a tratar los s\u00edntomas, no a curar la enfermedad. Por tanto, la gran esperanza, aunque sea a largo plazo, siguen siendo las terapias g\u00e9nicas<\/strong>, nuevas tecnolog\u00edas basadas en secuenciaci\u00f3n, epigen\u00e9tica y las c\u00e9lulas madre destinadas a intentan reabastecer la funci\u00f3n del MeCP2 en el cerebro a trav\u00e9s de terapia de reemplazo de prote\u00ednas o terapias de lectura de mutaciones sin sentido. <\/p>\n En este sentido, hay varios ensayos en curso, como Taysha -cuyo objetivo regular la expresi\u00f3n transg\u00e9nica genot\u00edpicamente c\u00e9lula a c\u00e9lula- o el de Alcyone Therapeutics, que usa un vector para reactiva de forma segura y eficaz el cromosoma X, el afectado por la enfermedad. <\/p>\n Aunque la comunidad cient\u00edfica es optimista, y algunos estudios ya presentan resultados positivos, todav\u00eda cabe esperar a\u00f1os de investigaci\u00f3n por delante para que estas terapias puedan ser una realidad. De momento, en los pr\u00f3ximos a\u00f1os, se espera avanzar en nuevos f\u00e1rmacos que puedan combinarse con los distintos enfoques terap\u00e9uticos que ya tratan diferentes aspectos de la enfermedad.<\/p>\n Referencias:<\/u><\/strong><\/p>\n – Mar\u00eda Jos\u00e9 Navas. \u00abResultados positivos del ensayo de fase 3 con trofinetide en el s\u00edndrome de Rett<\/a>\u00ab. Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Rett. <\/p>\nC\u00f3mo se trata actualmente el S\u00edndrome de Rett<\/h2>\n
En busca de nuevos tratamientos <\/h2>\n
La gran esperanza: las terapias g\u00e9nicas <\/h2>\n