Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere al D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se celebra ma\u00f1ana, para mostrar todo su apoyo a pacientes, familiares y entidades, que tienen como objetivo en este d\u00eda repleto de ilusi\u00f3n, visibilizar esta enfermedad poco frecuente entre la poblaci\u00f3n general y entre los profesionales sanitarios.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza peque\u00f1a), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.<\/p>\n
Por otro lado, es dif\u00edcil conocer con seguridad la incidencia de este s\u00edndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.<\/p>\n
\u201cDesde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familiares. Adem\u00e1s, de reconocer el trabajo de entidades como la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome Rubinstein Taybi que luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes\u201d Afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome Rubinstein Taybi (AESRT) trabaja de manera incansable, elaborando actividades de visibilizaci\u00f3n, apoyando a padres y madres, realizando seguimiento a los pacientes y formando al personal sociosanitario para as\u00ed, garantizar el bienestar de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente. Por todo ello, entidades como la AESRT se convierte en un pilar fundamental para las pacientes, familiares y cuidadores.<\/p>\n