Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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Hoy se celebra el D\u00eda Mundial de la Fenilcetonuria con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad metab\u00f3lica poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa. Es por ello que, desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a los pacientes, familiares y entidades que trabajan para visibilizar esta patolog\u00eda.<\/p>\n
La Fenilcetonuria es una enfermedad metab\u00f3lica, del metabolismo de los amino\u00e1cidos, en la cual hay un defecto enzim\u00e1tico a nivel del h\u00edgado que hace que la fenilalanina, un aminoacido esencial que se ingiere con la dieta cuando se come carne, pescado, etc. Debido a este defecto enzim\u00e1tico no se procesa este animo\u00e1cido, provocando toxicidad a nivel cerebral, cursando retraso mental, epilepsia o trastornos del espectro autista.<\/p>\n
Los ni\u00f1os y ni\u00f1as con Fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la fenilalanina, que est\u00e1 presente en casi todos los alimentos, por eso es imprescindible que se detecte la enfermedad de manera precoz para evitar la ingesta de esa prote\u00edna lo m\u00e1s pronto posible. Para ello, se realiza la prueba de tal\u00f3n, una prueba cl\u00ednica que consiste en un peque\u00f1o pinchazo en el tal\u00f3n del reci\u00e9n nacido y que permite detectar enfermedades metab\u00f3licas como la Fenilcetonuria.<\/p>\n
Las personas a las que se le detecta de manera precoz la Fenilcetonuria y se les proporcione el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida completamente normal y sin ning\u00fan tipo de problemas, siempre que se consuma una dieta restrictiva en prote\u00edna y se realice un control m\u00e9dico peri\u00f3dico para observar los niveles de fenilalanina en sangre.<\/p>\n
\u201cDesde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras nos sumamos para impulsar la visibilizaci\u00f3n de la Fenilcetonuria, apoyando a las personas que conviven con esta patolog\u00eda y a sus familias. Adem\u00e1s, queremos centrar nuestros esfuerzos en sensibilizar a la poblaci\u00f3n para as\u00ed, impulsar la transformaci\u00f3n social\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Las asociaciones que forman el movimiento asociativo se convierten en una parte fundamental en la vida de las personas que conviven con Fenilcetonuria y en la de sus familiares ya que, trabajan para proteger los derechos e intereses de pacientes, para coordinar los esfuerzos de familiares, m\u00e9dicos, instituciones y entidades p\u00fablicas y privadas para la prevenci\u00f3n de esta enfermedad poco frecuente.<\/p>\n
Adem\u00e1s, entidades como la Asociaci\u00f3n de Fenilceton\u00faricos y OTM de Madrid centran su actividad en la distribuci\u00f3n de alimentos bajos en prote\u00ednas a sus socios en su local, tambi\u00e9n realizan actividades como charlas informativas para padres, talleres de cocina o encuentros para j\u00f3venes con metabolopat\u00edas.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 28\/06\/2021<\/p>\n
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