{"id":7333,"date":"2021-06-23T10:32:39","date_gmt":"2021-06-23T10:32:39","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2021\/06\/23\/el-intercambio-de-datos-sin-precedentes-impulsa-nuevos-diagnosticos-de-er-en-europa\/"},"modified":"2021-06-23T10:32:39","modified_gmt":"2021-06-23T10:32:39","slug":"el-intercambio-de-datos-sin-precedentes-impulsa-nuevos-diagnosticos-de-er-en-europa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2021\/06\/23\/el-intercambio-de-datos-sin-precedentes-impulsa-nuevos-diagnosticos-de-er-en-europa\/","title":{"rendered":"El intercambio de datos sin precedentes impulsa nuevos diagn\u00f3sticos de ER en Europa"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p><p><a href=\"https:\/\/www.cnag.crg.eu\/news\/unprecedented-data-sharing-driving-new-rare-disease-diagnoses-europe\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fuente: CNAG.<\/a> Expertos en enfermedades raras detallan los primeros resultados de una colaboraci\u00f3n sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con casos no resueltos de enfermedades raras en Europa. Los hallazgos se publican hoy en una serie de seis art\u00edculos publicados en el European Journal of Human Genetics.<\/p>\n<p>En la publicaci\u00f3n principal, un consorcio internacional, conocido como Solve-RD , explica c\u00f3mo el rean\u00e1lisis peri\u00f3dico de la informaci\u00f3n gen\u00f3mica y fenot\u00edpica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagn\u00f3stico cuando se combina con el intercambio de datos a trav\u00e9s de las fronteras europeas a gran escala. . Con este nuevo enfoque, un rean\u00e1lisis preliminar de datos de 8.393 personas dio como resultado 255 nuevos diagn\u00f3sticos, algunos con manifestaciones at\u00edpicas de enfermedades conocidas.<\/p>\n<p>Un estudio complementario describe el m\u00e9todo con m\u00e1s detalle y cuatro estudios de caso adjuntos muestran las ventajas del enfoque. En un estudio de caso, los investigadores utilizaron el m\u00e9todo para identificar una nueva forma gen\u00e9tica de hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 (PCH1), una enfermedad gen\u00e9tica que afecta el desarrollo del cerebro. PCH1 normalmente est\u00e1 relacionado con mutaciones en cuatro genes conocidos. Los investigadores utilizaron el m\u00e9todo para identificar una nueva variante en un quinto gen.<\/p>\n<p>En otro estudio de caso, los investigadores utilizaron el m\u00e9todo en un individuo con un trastorno complejo del desarrollo neurol\u00f3gico y encontraron que la enfermedad era causada por una nueva variante gen\u00e9tica en el ADN mitocondrial. Esto no se detect\u00f3 previamente porque el paciente no presentaba s\u00edntomas t\u00edpicos de un trastorno mitocondrial. El diagn\u00f3stico ayudar\u00e1 a adaptar el tratamiento al individuo, as\u00ed como a informar a sus familiares sobre la posibilidad de transmitirlo a las generaciones futuras.<\/p>\n<p>La clave para el rean\u00e1lisis de casos no resueltos es la plataforma de an\u00e1lisis RD-Connect Genome-Phenome , que es desarrollada, alojada y coordinada por el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG), con sede en Barcelona.<\/p>\n<p>Reconocido oficialmente por el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras y financiado por los gobiernos de la UE, Espa\u00f1a y Catalu\u00f1a, RD-Connect GPAP proporciona a los m\u00e9dicos e investigadores autorizados un acceso seguro y controlado a datos gen\u00f3micos e informaci\u00f3n cl\u00ednica seudonimizados de pacientes con enfermedades raras. La plataforma permite el rean\u00e1lisis autom\u00e1tico seguro, r\u00e1pido y rentable de los miles de pacientes y familiares no diagnosticados que ingresan al proyecto Solve-RD.<\/p>\n<p>Seg\u00fan Sergi Beltran, co-l\u00edder de an\u00e1lisis de datos Solve-RD y Jefe de la Unidad de Bioinform\u00e1tica en CNAG-CRG, \u201cSolve-RD ha demostrado que es posible compartir de forma segura grandes cantidades de datos gen\u00f3micos a nivel internacional para el beneficio de los pacientes. . El trabajo que publicamos hoy es solo la punta del iceberg, ya que muchos m\u00e1s pacientes est\u00e1n siendo diagnosticados gracias a los m\u00e9todos innovadores desarrollados y aplicados dentro de Solve-RD \u201d.<\/p>\n<p>Se estima que 30 millones de personas en Europa se ven afectadas por una enfermedad rara durante su vida. M\u00e1s del 70% de las enfermedades raras tienen una causa gen\u00e9tica. Sin embargo, alrededor del 50% de los pacientes con una enfermedad rara permanecen sin diagnosticar incluso en entornos cl\u00ednicos expertos avanzados que utilizan t\u00e9cnicas como la secuenciaci\u00f3n del genoma.<\/p>\n<p>Al mismo tiempo, los cient\u00edficos de todo el mundo est\u00e1n encontrando un promedio de 250 nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y 9.200 asociaciones de variantes de enfermedades por a\u00f1o. A medida que se ampl\u00eda el conocimiento cient\u00edfico, volver a analizar los datos peri\u00f3dicamente puede ayudar a las personas a recibir un diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>El consorcio, que consta de m\u00e1s de 300 investigadores y m\u00e9dicos en quince pa\u00edses, y que en conjunto atienden a m\u00e1s de 270.000 pacientes con enfermedades raras cada a\u00f1o, tiene como objetivo diagnosticar eventualmente m\u00e1s de 19.000 casos no resueltos de enfermedades raras con una causa molecular desconocida. Sus hallazgos preliminares son un primer paso importante para el desarrollo de un sistema europeo que facilite el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, que puede ser un proceso largo y arduo.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 12pt\">Sobre Solve-RD<\/span><\/p>\n<p>\u00abSolve-RD &#8211; resolviendo las enfermedades raras no resueltas\u00bb es un proyecto de investigaci\u00f3n financiado por la Comisi\u00f3n Europea durante cinco a\u00f1os (2018-2022). El consorcio, que consta de 21 instituciones acad\u00e9micas europeas y 1 socio acad\u00e9mico de los Estados Unidos, est\u00e1 coordinado conjuntamente por la Universidad de T\u00fcbingen en Alemania, el Centro M\u00e9dico de la Universidad Radboud en los Pa\u00edses Bajos y la Universidad de Leicester en el Reino Unido. El Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG) de Barcelona es el principal socio en Espa\u00f1a.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 12pt\">Reconocimientos de financiaci\u00f3n<\/span><\/p>\n<p>El proyecto Solve-RD ha recibido financiaci\u00f3n del programa de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n Horizonte 2020 de la Uni\u00f3n Europea en virtud del acuerdo de subvenci\u00f3n n \u00b0 779257. Los datos se analizaron utilizando la plataforma de an\u00e1lisis RD-Connect Genome-Phenome, que recibi\u00f3 financiaci\u00f3n de los proyectos de la UE RD-Connect, Solve- RD y EJP-RD (n\u00famero de subvenci\u00f3n FP7 305444, H2020 779257, H2020 825575), Instituto de Salud Carlos III (n\u00famero de subvenci\u00f3n PT13 \/ 0001\/0044, PT17 \/ 0009\/0019; Instituto Nacional de Bioinform\u00e1tica, INB) y Estudios de Implementaci\u00f3n de ELIXIR. Agradecemos el apoyo del Ministerio de Econom\u00eda, Industria y Competitividad (MEIC) a la asociaci\u00f3n EMBL, el Centro de Excelencia Severo Ochoa y el Programa CERCA \/ Generalitat de Catalunya.<\/p>\n<p>\u00daltima actualizaci\u00f3n 23\/06\/2021<\/p>\n<\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/15557-el-intercambio-de-datos-sin-precedentes-impulsa-nuevos-diagn%C3%B3sticos-de-er-en-europa\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">El intercambio de datos sin precedentes impulsa nuevos diagn\u00f3sticos de ER en Europa<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: Fuente: CNAG. Expertos en enfermedades raras detallan los primeros resultados de una colaboraci\u00f3n sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con casos no resueltos de enfermedades raras en Europa. 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