Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 21 de junio se celebra el D\u00eda Internacional de SYNGAP1 para visibilizar esta enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente causado por una mutaci\u00f3n en el gen SYNGAP1 que conlleva varios problemas neurol\u00f3gicos. Por ello, desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a esta jornada para trasladar su fuerza a las personas que conviven con esta patolog\u00eda y a sus familias.<\/p>\n
Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de prote\u00ednas SYNGAP1 funcionales, lo que provoca un retraso madurativo general. Los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes son retraso cognitivo y en el habla, hipoton\u00eda muscular o ataxia motriz, epilepsia, trastornos del sue\u00f1o y comportamiento y autismo.<\/p>\n
Las entidades del movimiento asociativo, como SYNGAP1 Espa\u00f1a, trabajan para mejorar la calidad de vida del colectivo a trav\u00e9s de su apoyo a las familias, a la visibilidad de la enfermedad, a la recaudaci\u00f3n de fondos para la investigaci\u00f3n, la promoci\u00f3n de servicios y recursos, la organizaci\u00f3n de actividades l\u00fadicas, la promoci\u00f3n de servicios de apoyo y respiro para familias, la defensa de derechos y el impulso de informaci\u00f3n y orientaci\u00f3n a profesionales, cuidadores y familiares.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 21\/06\/2021<\/p>\n<\/p>\n