Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se solidariza con las personas con S\u00edndrome KBG, S\u00edndrome DDX3X y Albinismo con motivo de la celebraci\u00f3n de sus d\u00edas mundiales durante este fin de semana. El objetivo de la realizaci\u00f3n de estas jornadas es potenciar la transformaci\u00f3n social a trav\u00e9s de la visibilidad de estas patolog\u00edas poco frecuentes.<\/p>\n
\u201cDesde FEDER queremos sumarnos a cada uno de estos d\u00edas para potenciar la visibilidad de estas patolog\u00edas y contribuir a la mejora de la calidad de vida de pacientes y familiares. Adem\u00e1s, enmarcado en estas jornadas, aplaudimos la labor del tejido asociativo quieres trabajan para garantizar el bienestar del colectivo\u201d explica Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
D\u00eda Mundial del S\u00edndrome KBG<\/span><\/p>\n Hoy se celebra esta jornada para visibilizar esta patolog\u00eda poco frecuente causada por mutaciones en el gen ANKRD11 y la cual se caracteriza por macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, rasgos faciales caracter\u00edsticos como cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermell\u00f3n delgado del labio superior, baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.<\/p>\n El tejido asociativo trabaja diariamente para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con S\u00edndrome KBG, esto es posible, gracias a la orientaci\u00f3n a las familias, la difusi\u00f3n de informaci\u00f3n veraz y comprensible, la sensibilizaci\u00f3n social o el impulso de la investigaci\u00f3n, entre otros. Adem\u00e1s, desde FEDER queremos agradecer la labor de la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome KGB Espa\u00f1a.<\/p>\n D\u00eda Internacional del S\u00edndrome DDX3X<\/span><\/p>\n El 12 de junio se celebra el D\u00eda Internacional del DDX3X, una enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a las ni\u00f1as. S\u00f3lo se ha identificado en unas 300 personas, sin embargo, los m\u00e9dicos creen que es la causa del 1 al 3 por ciento de todas las discapacidades intelectuales en las mujeres. El DDX3X Est\u00e1 relacionado con discapacidades intelectuales, convulsiones, autismo, bajo tono muscular, anomal\u00edas del cerebro y desarrollos f\u00edsicos m\u00e1s lentos.<\/p>\n Las asociaciones de pacientes trabajan ofreciendo asesoramiento y apoyo a las familias, difundiendo informaci\u00f3n sobre esta enfermedad poco frecuente para potenciar la transformaci\u00f3n social, impulsando la investigaci\u00f3n para conocer las implicaciones del S\u00edndrome DDX3X y adem\u00e1s, trabajan para fomentar el registro de pacientes, m\u00e9dicos e investigadores, potenciando un trabajo en red que mejore la calidad de vida del colectivo.<\/p>\n D\u00eda Mundial del Albinismo<\/span><\/p>\n El domingo se celebra el D\u00eda Internacional del Albinismo, una condici\u00f3n gen\u00e9tica que determina un fenotipo muy caracter\u00edstico, debido a la ausencia o reducci\u00f3n de pigmentaci\u00f3n en la piel, ojos y pelo. Se trata de una condici\u00f3n metab\u00f3lica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la s\u00edntesis y distribuci\u00f3n de la melanina.<\/p>\n Por otro lado, las entidades de pacientes trabajan para orientar al colectivo, trasladar la importancia de la investigaci\u00f3n para conseguir un diagn\u00f3stico precoz y potenciar la creaci\u00f3n de protocolos de actuaci\u00f3n destinados para esta patolog\u00eda. queremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con albinismo y a sus familiares. Adem\u00e1s, aprovechamos este d\u00eda para recordar la importancia del diagn\u00f3stico precoz y la creaci\u00f3n de protocolos de actuaci\u00f3n destinados para esta enfermedad. Todo ello, es posible gracias a la Asociaci\u00f3n de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA).<\/p>\n ALBA lanza en las redes sociales la campa\u00f1a \u201cMiro por el albinismo\u201d, una campa\u00f1a de visibilizaci\u00f3n, y apoyo al albinismo. A trav\u00e9s de esta iniciativa se anima a la gente a compartir en redes sociales un selfie se\u00f1alando el ojo con el dedo y con el siguiente texto y etiquetas: \u201c13 de Junio, D\u00eda Internacional de la sensibilizaci\u00f3n sobre el #albinismo #MiroPorElAlbinismo #IAAD2021 #\u201cDICA2021\u201d #FortalezaFrenteaTodo #StrengthBeyondAllOdds<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n 11\/06\/2021<\/p>\n <\/p>\n