{"id":7236,"date":"2021-06-01T13:09:14","date_gmt":"2021-06-01T13:09:14","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2021\/06\/01\/una-terapia-genica-pionera-en-espana-da-esperanza-a-una-joven-con-distrofia-hereditaria-de-retina\/"},"modified":"2021-06-01T13:09:14","modified_gmt":"2021-06-01T13:09:14","slug":"una-terapia-genica-pionera-en-espana-da-esperanza-a-una-joven-con-distrofia-hereditaria-de-retina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2021\/06\/01\/una-terapia-genica-pionera-en-espana-da-esperanza-a-una-joven-con-distrofia-hereditaria-de-retina\/","title":{"rendered":"Una terapia g\u00e9nica pionera en Espa\u00f1a da esperanza a una joven con distrofia hereditaria de retina"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.larazon.es\/cataluna\/20210601\/pmfjazktqzgv5jvj24ppwhxsqi.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fuente: La Raz\u00f3n<\/a>. Con solo 12 a\u00f1os Noa ten\u00eda un mal pron\u00f3stico que le abocaba a una ceguera segura. Ella sufre distrofia hereditaria de la retina, una enfermedad ultra rara, cuya prevalencia es de un caso cada 200 mil personas, y para la que hasta ahora no exist\u00eda ning\u00fan tratamiento eficaz, ni siquiera para frenar su evoluci\u00f3n, por lo que con el paso del tiempo la ni\u00f1a iba perdiendo progresiva e inevitablemente visi\u00f3n hasta llegar un d\u00eda en que alcanzar\u00eda la ceguera total.<\/p>\n<p>Sin embargo, con solo ya un 3% de su visi\u00f3n, lo que le hab\u00eda obligado a recurrir a la ayuda de un bast\u00f3n para desplazarse y al Braille para poder leer, Noa pudo beneficiarse en febrero de 2020 de una terapia g\u00e9nica pionera en Espa\u00f1a, aunque en el mundo ya se ha tratado a centenar de pacientes con este tratamiento, que se estren\u00f3 en Filadelfia hace 7 a\u00f1os, y ello le ha permitido frenar el avance de la enfermedad e, incluso, recuperar algo de visi\u00f3n.<\/p>\n<p>\u201cLas distrofias hereditarias de retina est\u00e1n causadas por mutaciones en el gen RPE65, el cual puede producir dos enfermedades, la amaurosis cong\u00e9nita de Leber, que es la que sufre Noa, y algunas formas de retinosis pigmentaria. Este gen codifica una prote\u00edna y lo que hace es trabajar en la zona de los fotorreceptores, que son las c\u00e9lulas de la retina que reciben la luz y la transforman en un est\u00edmulo el\u00e9ctrico que va hacia el cerebro, y el epitelio pigmentario, que hace todo el metabolismo para que los fotorreceptores puedan hacer su trabajo, y aqu\u00ed es donde el RPE65 ayuda a activar el ciclo visual\u201d, explica el doctor Jaume Catal\u00e0, oftalm\u00f3logo y cirujano coordinador de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Sant Joan de D\u00e9u y Bellvitge.<\/p>\n<p>En este contexto, la nueva terapia celular se basa en un f\u00e1rmaco, que es un virus modificado gen\u00e9ticamente, en el que se ha introducido el gen RPE65, que est\u00e1 defectuoso en los pacientes con esta distrofia. As\u00ed, en aquellos pacientes que todav\u00eda tienen c\u00e9lulas retinianas viables, se les realiza una cirug\u00eda en la que, a trav\u00e9s de una c\u00e1nula muy fina, se les inyectan esos virus en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina, los cuales infectan las c\u00e9lulas de esta zona y as\u00ed \u00e9stas son capaces, de nuevo, de realizar ese ciclo visual y adem\u00e1s se evita la progresi\u00f3n de la destrucci\u00f3n hacia las c\u00e9lulas que todav\u00eda est\u00e1n activas.<\/p>\n<p>En definitiva, se trata de un nuevo abordaje terap\u00e9utico que busca un vector o virus no pat\u00f3geno, que introduce la informaci\u00f3n que le falta a las c\u00e9lulas del paciente, cuando hasta hace muy poco el \u00fanico abordaje existente era el acompa\u00f1amiento al paciente o la simple cura de los s\u00edntomas, pero no hab\u00eda un tratamiento curativo. Es decir que Noa y otros tantos pacientes como ella, hasta la aprobaci\u00f3n de esta nueva terapia g\u00e9nica en Espa\u00f1a -la primera aprobada para una enfermedad ocular- no ten\u00edan alternativa terap\u00e9utica y, por lo tanto, iban a quedarse ciegos, sin embargo, la terapia ha permitido \u201cparar la progresi\u00f3n de la enfermedad de Noa e incluso lograr una cierta mejor\u00eda visual, sobre todo en situaciones de poca luz\u201d<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt\">\u201cEs un regalo\u201d<\/span><\/p>\n<p>Al respecto, la propia Noa confirma que \u201cdesde que me hicieron el tratamiento he notado que no necesito tanto el Braille ni tanta luz. Antes, cuando entraba del patio a la clase, necesitaba unos cinco minutos para poder ver, y ahora eso ya no es as\u00ed y si bien antes necesitaba una letra tipo Arial 24 para poder leer, ahora me vale con la Arial 16\u201d y ello, como se\u00f1ala su madre, Ana, \u201cle da m\u00e1s libertad, seguridad y autonom\u00eda\u201d. \u201cEl poder ampliar nuestra vida hasta bien entrada la noche es un regalo\u201d, a\u00f1ade, algo especialmente significativo si tenemos en cuenta que \u201clas personas con esta enfermedad nacen ya con poca visi\u00f3n y tienen dos picos de empeoramiento, uno antes de la adolescencia y el otro, en torno a los 20 a\u00f1os\u201d, de manera que las perspectivas para Noa no eran nada buenas sin la nueva terapia g\u00e9nica.<\/p>\n<p>Y si bien, como indica el doctor Catal\u00e0, \u201cson pocos pacientes los que pueden beneficiarse de este nuevo tratamiento en el conjunto del estado\u201d, lo cierto es que \u201c\u00e9ste supone un gran paso adelante\u201d, asegura David S\u00e1nchez, vicepresidente de la Federaci\u00f3n de Asociaciones de Distrofias de Retina de Espa\u00f1a. \u00c9l sufre la misma enfermedad que Noa, pero en su momento no exist\u00eda la nueva terapia g\u00e9nica y a d\u00eda de hoy ya no dispone de c\u00e9lulas retinales viables que permitan ser infectadas por el virus para poder beneficiarse de ella. \u201cAunque se pueda pensar que lo que ha ganado Noa con esta nueva terapia es muy poco, yo dar\u00eda lo que fuera para poder tener esa posibilidad\u201d, se\u00f1ala al respecto David.<\/p>\n<p>De hecho, tal y como apunta Catal\u00e0, \u201clas terapias g\u00e9nicas est\u00e1n dise\u00f1adas para tratar los defectos en un gen concreto, de manera que esta terapia est\u00e1 solo dise\u00f1ada para tratar mutaciones en el gen RPE65\u2033, por lo que \u201cse calcula que estamos hablando de entre 50 y 60 pacientes que tendr\u00edan esa mutaci\u00f3n y podr\u00edan ser candidatos al tratamiento por mantener a\u00fan c\u00e9lulas retinales viables, aunque ahora mismo, en la lista de espera de tratamiento en nuestra zona, tenemos 10 pacientes entre Sant Joan de D\u00e9u y Bellvitge\u201d. Sin embargo, la nueva terapia g\u00e9nica de Novartis \u201cabre una puerta a todos los futuros tratamientos que est\u00e1n en investigaci\u00f3n para otros genes y que, seguramente, pronto, podremos disponer de ellos\u201d, matiza el doctor.<\/p>\n<p>\u00daltima actualizaci\u00f3n 01\/06\/2021<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/15457-una-terapia-g%C3%A9nica-pionera-en-espa%C3%B1a-da-esperanza-a-una-joven-con-distrofia-hereditaria-de-retina\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Una terapia g\u00e9nica pionera en Espa\u00f1a da esperanza a una joven con distrofia hereditaria de retina<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: &nbsp; Fuente: La Raz\u00f3n. Con solo 12 a\u00f1os Noa ten\u00eda un mal pron\u00f3stico que le abocaba a una ceguera segura. 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