Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El Ministerio de Sanidad, a trav\u00e9s de la Subdirecci\u00f3n General de Promoci\u00f3n de la Salud y Vigilancia en Salud P\u00fablica, quiere favorecer el conocimiento y la informaci\u00f3n a familias y profesionales sobre las patolog\u00edas incluidas en el programa de cribado neonatal. Para ello, ha invitado a la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) a participar en el desarrollo de gu\u00edas informativas a fin de incorporar la voz de los pacientes en las mismas.<\/p>\n
La noticia se produce en el marco de la reuni\u00f3n mantenida entre Pilar Campos, Subdirectora General, M.\u00aa Vicenta Labrador Ca\u00f1adas, Jefa de \u00c1rea de la Unidad de Programas de Cribado, y Marta Navarro, T\u00e9cnico, de la Unidad de Programas de Cribado. Representando a la familia FEDER, tomaron parte Alba Ancochea, directora, y Patricia Arias, del \u00c1rea de Investigaci\u00f3n y Conocimiento.<\/p>\n
Esta noticia, que permitir\u00e1 mejorar la comunicaci\u00f3n entre todos los agentes implicados, se completa con el compromiso de incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometab\u00f3licas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detecci\u00f3n precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.<\/p>\n
Un compromiso que el Ministerio ya hab\u00eda anunciado en el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, con el que inicia el desarrollo de la nueva norma que propone incorporar el d\u00e9ficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.<\/p>\n
En esta misma l\u00ednea, la cita sirvi\u00f3 para trasladar la importancia de homogeneizar las pruebas de cribado neonatal en todas las Comunidades Aut\u00f3nomas, ya que el colectivo de pacientes constata diferencias de entre 7 hasta 40 patolog\u00edas cribadas seg\u00fan el c\u00f3digo postal. Para poner nombre a la enfermedad, pero tambi\u00e9n como puerta de entrada al primer tratamiento.<\/p>\n
Es decir, el potencial del programa de cribado reside en \u00abpoder mejorar el pron\u00f3stico de la enfermedad, abordar de manera precoz enfermedades con tratamiento, reducir el agravamiento de la patolog\u00eda y la discapacidad y planificar mejor desde la perspectiva familiar, el abordaje de la patolog\u00eda\u00bb clarific\u00f3 Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Ejemplo de ello son los casos de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de D\u00e9ficits Inmunitarios Primarios (AEDIP) y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita que representan patolog\u00edas que est\u00e1n en proceso de estudio y an\u00e1lisis para su incorporaci\u00f3n al programa de cribado neonatal. A ellos se une el de la Fundaci\u00f3n de la Atrofia Muscular Espinal (FundAME), que se incorporar\u00e1 a estudio en la pr\u00f3xima fase.<\/p>\n
Y es que este programa tiene un gran impacto en patolog\u00edas como estas en las que un diagn\u00f3stico temprano marca la diferencia en el proceso de la enfermedad y la calidad de vida de las personas que las padecen; por lo que se\u00f1alan desde el Ministerio en la importancia de seguir trabajando en la calidad de este para garantizar diagn\u00f3sticos \u00e1giles y precisos.<\/p>\n
\u00abAhora mismo tenemos una oportunidad al hilo del llamamiento que EURORDIS, la Alianza Europea de Enfermedades Raras, acaba de lanzar sobre cribado neonatal. Porque esta misma disparidad que observamos en Espa\u00f1a se refleja tambi\u00e9n en los diferentes pa\u00edses de Europa. Frente a ello, EURORDIS ha establecido 11 principios clave basados en estas desigualdades, pero tambi\u00e9n en los avances cient\u00edfico-tecnol\u00f3gicos\u00bb contextualiz\u00f3 la directora de FEDER.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 31\/05\/2021<\/p>\n<\/p>\n