Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se une a los d\u00edas internacionales de los S\u00edndromes de Treacher Collins y de Prader-Willi para impulsar la concienciaci\u00f3n sobre estas enfermedades poco frecuentes, reflejando la realidad del colectivo y potenciar la transformaci\u00f3n social. <\/p>\n
\u201cToda la familia FEDER se quiere unir a cada uno de estos d\u00edas para visibilizar la realidad del colectivo de pacientes y familiares, adem\u00e1s, enmarcado en estas jornadas queremos aplaudir la labor del tejido asociativo, que trabaja diaramente para mejorar la calidad de vida de las personas con estas enfermedads poco frecuentes.\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
D\u00eda Mundial del S\u00edndrome Treacher-Collins <\/span><\/p>\n Hoy se celebra el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de Treacher Collins, una malformaci\u00f3n craneofacial cong\u00e9nita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.<\/p>\n Entidades como la Asociaci\u00f3n Nacional S\u00edndrome de Treacher Collins trabajan para garantizar la calidad de vida del colectivo. Adem\u00e1s, enmarcado en esta jornada, la entidad lanza una campa\u00f1a en redes sociales en la que animan a la poblaci\u00f3n a dibujar o bordar una sonrisa en la mascarilla, hacerse una foto y subirla con los hashtags #TodosConSonrisa #TreacherCollinsS\u00edndrome #DiaTCS<\/p>\n D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Prader-Willi<\/span><\/p>\n Esta jornada se celebra el 30 de mayo y tiene como objetivo visibilizar la realidad de esta enfermedad poco frecuente que tiene una incidencia de 1 por cada 15.000 reci\u00e9n nacidos. Por otro lado, esta patolog\u00eda presenta unas manifestaciones caracter\u00edsticas, como hiperfagia o d\u00e9ficit de hormona de crecimiento, entre otros, pero existe mucha variabilidad de presentaci\u00f3n en cada persona.<\/p>\n Las asociaciones de pacientes y familiares trabajan para defender los derechos de las personas que conviven con S\u00edndrome de Prader-Willi, adem\u00e1s, son un apoyo fundamental para las familias ya que, les ofrecen informaci\u00f3n y orientaci\u00f3n para hacer frente a la patolog\u00eda. Las entidades, promueven tambi\u00e9n la integraci\u00f3n social y escolar de los pacientes, as\u00ed como, la difusi\u00f3n de informaci\u00f3n a la poblaci\u00f3n para impulsar la transformaci\u00f3n social.<\/p>\n Toda esta labor la realizan entidades como: la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el S\u00edndrome de Prader Willi, la Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de Prader Willi de Andaluc\u00eda, la Asociaci\u00f3n Catalana para el S\u00edndrome de Prader Willi y la Asociaci\u00f3n Valenciana S\u00edndrome Prader Willi.<\/p>\n Por otro lado, enmarcado en esta jornada, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el S\u00edndrome de Prader-Willi lanza una campa\u00f1a de concienciaci\u00f3n con el lema \u2018No es porque quiero\u2019 para posicionar los desaf\u00edos a los que se enfrenta el colectivo como es la falta de informaci\u00f3n, el desconocimiento y la falta de apoyo por parte de las administraciones. Adem\u00e1s, enmarcado en esta iniciativa, animan a la sociedad a unirse a ella a trav\u00e9s del hashtag #NoesPorqueQuiero<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n 28\/05\/2021<\/p>\n<\/p>\n