Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Hoy se celebra el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Treacher Collins con el objetivo de visibilizar e informar sobre esta enfermedad poco frecuente que actualmente no tiene una cura. Por ello, desde FEDER se suman a esta jornada para solidarizarse con las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y sus familias.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Treacher Collins es una malformaci\u00f3n craneofacial cong\u00e9nita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.<\/p>\n
Las personas con esta enfermedad poco frecuente nacen sin p\u00f3mulos, con microtia, es decir, sin una o ambas orejas, la mand\u00edbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones tambi\u00e9n nacen con el paladar abierto, lo que les ocasiona diversos problemas oculares, como sequedad y \u00falceras en la c\u00f3rnea, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.<\/p>\n
\u201cDesde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas de S\u00edndrome de Treacher Collins y a sus familias. Adem\u00e1s, queremos reconocer la labor diaria de las entidades del movimiento asociativo, pues, trabajan para mejorar la calidad de vida de los pacientes\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Las entidades del movimiento asociativo como la Asociaci\u00f3n Nacional S\u00edndrome de Treacher Collins (ANSTC) son fundamentales para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente, ya que, focalizan sus esfuerzos en garantizar el bienestar de pacientes a trav\u00e9s de la sensibilizaci\u00f3n social, de la difusi\u00f3n de informaci\u00f3n sobre la patolog\u00eda a la poblaci\u00f3n y a los profesionales de la salud o a trav\u00e9s de la orientaci\u00f3n a familiares.<\/p>\n