Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
\u00bb\t\u00abEn los \u00faltimos a\u00f1os se han descubierto m\u00e1s de 3.000 genes vinculados a enfermedades raras o desarrollado m\u00e1s de 200 nuevas terapias. Aun as\u00ed, el acceso a la innovaci\u00f3n es desigual\u00bb contextualiz\u00f3 Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/b><\/p>\n
\u00bb\tEn concreto, la mitad del colectivo ha esperado m\u00e1s de 4 a\u00f1os para lograr el nombre de la patolog\u00eda; un retraso que condiciona el acceso a medicamentos, a los que s\u00f3lo accede el 34% del colectivo y tras esperar tambi\u00e9n a\u00f1os.<\/b><\/p>\n
\u00bb\tEn Espa\u00f1a, las pruebas de cribado neonatal que se realizan en nuestro pa\u00eds var\u00edan entre 7 o 40 seg\u00fan el c\u00f3digo postal y s\u00f3lo 6 cada 10 medicamentos hu\u00e9rfanos -aquellos destinados a las enfermedades raras- logran financiaci\u00f3n en Espa\u00f1a.<\/b><\/p>\n
\u00bb\tFrente a ello, las propuestas pasan por progresar en el programa de cribado neonatal y por la armonizaci\u00f3n de criterios de evaluaci\u00f3n y acceso a tratamiento dentro y fuera de Espa\u00f1a.<\/b><\/p>\n
Representantes de las Comisiones de Sanidad y Pol\u00edticas Integrales de la discapacidad de Congreso y Senado se han comprometido a trabajar para reducir los tiempos de acceso a diagn\u00f3stico y tratamiento en enfermedades raras: en la actualidad la mitad del colectivo ha esperado m\u00e1s de 4 a\u00f1os para lograr el nombre de la patolog\u00eda; un retraso que condiciona el acceso a medicamentos, a los que s\u00f3lo accede el 34% del colectivo y tras esperar tambi\u00e9n a\u00f1os.<\/p>\n
La noticia se produce en el marco del Desayuno sobre acceso a diagn\u00f3stico y tratamiento que la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) celebr\u00f3 ayer y en el que cit\u00f3 a m\u00e1s de 100 organizaciones de pacientes y a 4 representantes parlamentarios: las portavoces de la Comisi\u00f3n de Sanidad del Congreso Elvira Velasco (PP), Ana Prieto (PSOE), Rosa Medel (GCUP-EC-GC) y la vocal de la misma Comisi\u00f3n, Mercedes Jara (Vox). En la cita tambi\u00e9n estaba previsto que tomara parte Tom\u00e1s Marcos, Portavoz de la Comisi\u00f3n para Pol\u00edticas Integrales de la Discapacidad en el Senado y Asamblea de Madrid del grupo parlamentario Ciudadanos, quien finalmente no pudo asistir.<\/p>\n
Como punto de partida, Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n, se\u00f1al\u00f3 que \u00aben los \u00faltimos a\u00f1os hemos avanzado mucho y hemos conseguido impulsar la investigaci\u00f3n, aunque para s\u00f3lo el 20% de las enfermedades raras. Esto se traduce en el descubrimiento de m\u00e1s de 3.000 genes vinculados a enfermedades raras o el desarrollo de 200 nuevas terapias para estas patolog\u00edas\u00bb. Sin embargo, \u00abel acceso a la innovaci\u00f3n es desigual\u00bb asegur\u00f3 el presidente de FEDER durante la inauguraci\u00f3n. <\/p>\n
Pero para mejorar esta situaci\u00f3n es necesario abordar previamente problema fundamental: \u00abla heterogeneidad de las pruebas de cribado neonatal que se realizan en nuestro pa\u00eds. Ya que var\u00edan entre 7 o 40 seg\u00fan el c\u00f3digo postal\u00bb asegur\u00f3 el presidente de FEDER. \u00c9sta fue la problem\u00e1tica que se abord\u00f3 en la primera mesa.<\/p>\n
En ella, Carlos Jim\u00e9nez, presidente de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de D\u00e9ficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), expuso c\u00f3mo, a pesar de los esfuerzos y de la evidencia cient\u00edfica obtenida dentro y fuera de Espa\u00f1a, su incorporaci\u00f3n al programa de cribado sigue sin debatirse. <\/p>\n
En esta misma l\u00ednea, contamos con Amparo Rodr\u00edguez, endocrinolog\u00eda pedi\u00e1trica de la unidad de seguimiento de endocrinopat\u00edas cong\u00e9nitas en el HGU Gregorio Mara\u00f1\u00f3n y colaboradora de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita, traslad\u00f3 como, adem\u00e1s de las diferencias en equidad para el acceso al programa, se pone de manifiesto la importancia de que, si se logra tratar de forma precoz y adecuada a los pacientes, estos pacientes pueden llegar incluso a tener una vida normal.<\/p>\n
En esta misma mesa, tambi\u00e9n se demostr\u00f3 como el cribado neonatal es la puerta a un tratamiento vital. El ejemplo de ello lo traslad\u00f3 Maria Grazia Cattinari, Directora M\u00e9dica de la Fundaci\u00f3n Atrofia Muscular Espinal (FundAME), entidad que puso voz a tantas enfermedades para las que el diagn\u00f3stico en tiempo y forma puede, literalmente, salvar la vida de los pacientes gracias a un acceso temprano a tratamiento.<\/p>\n
\u00abAhora mismo tenemos una oportunidad al hilo del llamamiento que EURORDIS, la Alianza Europea de Enfermedades Raras, acaba de lanzar sobre cribado neonatal. Porque esta misma disparidad que observamos en Espa\u00f1a se refleja tambi\u00e9n en los diferentes pa\u00edses de Europa. Frente a ello, EURORDIS ha establecido 11 principios clave basados en estas desigualdades, pero tambi\u00e9n en los avances cient\u00edfico-tecnol\u00f3gicos\u00bb contextualiz\u00f3 Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
En este sentido, Elvira Velasco (PP) record\u00f3 la importancia de incrementar recursos en investigaci\u00f3n, reducir la inequidad y acortar tiempos de la mano de los profesionales que est\u00e1n identificando las enfermedades y, sobre todo, dar facilidades a las familias sobre los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).<\/p>\n
Por su parte, Ana Prieto (PSOE) record\u00f3 la PNL que lanz\u00f3 recientemente su grupo para impulsar la Estrategia Nacional y la importancia de impulsar la red de CSUR en base al principio de equidad en Espa\u00f1a. Record\u00f3 que \u00abla sanidad es pol\u00edtica\u00bb y que por eso debe ser una herramienta al servicio del diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades raras.<\/p>\n
Por otro lado, Rosa Medel (GCUP-EC-GC), se\u00f1al\u00f3 que deben incorporarse a la cartera de servicios aquellas pruebas eficientes para el cribado de una enfermedad, que nos permitir\u00e1 evitar la enfermedad y el largo calvario que sucede, de por vida, en algunas de esas enfermedades, adem\u00e1s del enorme gasto que genera a las familias y al propio sistema de salud.<\/p>\n
A este respecto, Mercedes Jara (Vox) present\u00f3 la propuesta de crear de unidades de diagn\u00f3stico r\u00e1pidos centralizadas, independientes de las Comunidades Aut\u00f3nomas, para que todas las personas tuvieran las mismas oportunidades de acceso a diagn\u00f3stico. As\u00ed mismo, como potenciar la investigaci\u00f3n y el acceso a tratamiento, reduciendo las trabas burocr\u00e1ticas en ambos procesos.<\/p>\n
En el mundo, s\u00f3lo existen medicamentos para el 5% de las enfermedades raras. Pero que existan medicamentos autorizados, no siempre es sin\u00f3nimo de acceso. AELMHU ha publicado los datos actualizados de medicamentos hu\u00e9rfanos en 2020 de los que se concluye que 6 de cada 10 medicamentos hu\u00e9rfanos autorizados en Europa no logran financiaci\u00f3n en Espa\u00f1a. <\/p>\n
La falta de investigaci\u00f3n y de informaci\u00f3n, el largo trayecto desde su designaci\u00f3n hasta su comercializaci\u00f3n (que conlleva una media de 12-13 a\u00f1os de desarrollo) o la gran distancia entre los que se encuentran autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y los comercializados en los Estados Miembros conllevan a\u00f1os de espera y dificultan gravemente el acceso.<\/p>\n
Un ejemplo de ello lo ha puesto de relieve Andr\u00e9s Mayor, presidente de Retina Asturias, quien ha explicado c\u00f3mo uno de los tratamientos de la Retinosis Pigmentaria se autoriz\u00f3 por primera vez hace 5 a\u00f1os, se ha ido incorporando paulatinamente en otros pa\u00edses de Europa y hasta hace apenas unas semanas no se hab\u00eda confirmado su incorporaci\u00f3n en la cartera espa\u00f1ola. Frente a ello, es necesario alinear los criterios de evaluaci\u00f3n y acceso a medicamentos entre las diferentes Comunidades Aut\u00f3nomas y entre los diferentes pa\u00edses.<\/p>\n
En esta l\u00ednea, el Desayuno cont\u00f3 tambi\u00e9n con Lluis Alcover, abogado del despacho de abogados Faus & Moliner especializado en regulaci\u00f3n del sector farmac\u00e9utico y sanitario, acceso a mercado y financiaci\u00f3n de medicamentos. Alcover profundiz\u00f3 en el Informe de abril de 2019 de la Direcci\u00f3n General de Cartera B\u00e1sica de Servicios del SNS y Farmacia que impide a las Comunidades Aut\u00f3nomas incluir en su cartera de servicios y por tanto financiar con fondos p\u00fablicos medicamentos con una resoluci\u00f3n expresa de no financiaci\u00f3n. – y que suele ser el punto en el que finalizan gran parte de los procesos de fijaci\u00f3n de precio de medicamentos de alto impacto econ\u00f3mico. Asimismo, Alcover despu\u00e9s de analizar la normativa vigente en la materia, concluy\u00f3 que el Informe no resulta vinculante para las Comunidades Aut\u00f3nomas porque, entre otras consideraciones, seg\u00fan el art\u00edculo 8 del Real Decreto 1047\/2018, de 24 de agosto, la Direcci\u00f3n General carece de competencias para ello, y tambi\u00e9n porque tanto el Real Decreto 1718\/2010, de 17 de diciembre, sobre receta m\u00e9dica como el Real Decreto 1015\/2009 de 19 de junio, de disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales, mantienen intactas y vigentes las competencias de las Comunidades aut\u00f3nomas en esta materia pudiendo por tanto no ser de aplicaci\u00f3n las disposiciones del referido Informe.<\/p>\n
En este contexto, adem\u00e1s, las familias no pueden esperar, de forma que muchas de ellas se ven obligadas a utilizar v\u00edas alternativas para conseguir medicamentos ya autorizados pero que a\u00fan no han llegado a Espa\u00f1a, como son el uso compasivo, los medicamentos extranjeros u off-label.<\/p>\n
De hecho, \u00abnos preocupa que el acceso a este tipo de medicamentos en situaciones especiales y excepcionales supla o complemente, ese 60% de medicamentos hu\u00e9rfanos que a\u00fan no se han comercializado en nuestro pa\u00eds\u00bb subray\u00f3 Carri\u00f3n. Frente a ello, \u00abnos encontramos en un momento que supone una gran oportunidad para nosotros, con la revisi\u00f3n europea del marco de medicamentos hu\u00e9rfanos y la revisi\u00f3n espa\u00f1ola del Real Decreto sobre medicamentos especiales\u00bb apunt\u00f3 Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n. <\/p>\n
Esta problem\u00e1tica se completa tambi\u00e9n con otras realidades que van m\u00e1s all\u00e1 de los propios medicamentos hu\u00e9rfanos o las terapias avanzadas. Ejemplo de ello son los productos que, comercializados como productos cosm\u00e9ticos, complementos nutricionales, no se consideran medicamentos, a pesar de que s\u00ed lo son para enfermedades raras. Y, mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terap\u00e9utico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad. <\/p>\n
En este sentido, Mercedes Jara (Vox) insisti\u00f3 en la idea de que para acceder a un tratamiento primero ha de contarse con un diagn\u00f3stico, que pueda ser centralizado. Adem\u00e1s, traslad\u00f3 su compromiso y disposici\u00f3n con las familias.<\/p>\n
Por su parte, Rosa Medel (GCUP-EC-GC) subray\u00f3 que efectivamente los medicamentos para ER pueden ser car\u00edsimos, pero tambi\u00e9n para otras comunes, de forma que apuesta por la transparencia en el proceso de investigaci\u00f3n y producci\u00f3n de una mol\u00e9cula.<\/p>\n
En esta l\u00ednea, Ana Prieto (PSOE) record\u00f3 que en Espa\u00f1a los medicamentos hu\u00e9rfanos son el 5% del gasto total farmac\u00e9utico y su compromiso de integrar estas patolog\u00edas en la planificaci\u00f3n del gobierno en la estrategia de Cobertura Universal de la Salud para garantizar el acceso a diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n
Adem\u00e1s, Elvira Velasco, por su parte, destac\u00f3 la necesidad de incorporar el valor de medicamentos, as\u00ed como protocolos homog\u00e9neos para la evaluaci\u00f3n entre Comunidades Aut\u00f3nomas, un abordaje espec\u00edfico de medicamentos hu\u00e9rfanos y posibilitar un comit\u00e9 espec\u00edfico que busque soluciones.<\/p>\n
El desayuno se produce en un momento en que las dificultades del colectivo adem\u00e1s se han visto perpetuadas y agravadas en muchos casos con motivo de la crisis derivada de la COVID-19. \u00abSeg\u00fan la encuesta europea Rare Barometer Vocies, en Espa\u00f1a, el 91% del cuidado de los pacientes con ER fue interrumpido en la primera ola. Esto incluye pruebas diagn\u00f3sticas o tratamientos. Adem\u00e1s, en 9 de cada 10 casos las terapias de rehabilitaci\u00f3n se vieron paralizadas\u00bb recordado Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00c9sta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dej\u00f3 tras de s\u00ed, situando a este colectivo en una posici\u00f3n de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.<\/p>\n
Y es que, un a\u00f1o despu\u00e9s del inicio de la pandemia, contin\u00faan los problemas en atenci\u00f3n primaria, en urgencias o en listas de espera. \u00abDe hecho, hay familias que, adem\u00e1s de llevar confinadas desde el inicio por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuar\u00e1n cuando todo esto pase\u00bb record\u00f3 Carri\u00f3n.<\/p>\n
Frente a ello, la organizaci\u00f3n insisti\u00f3 en \u00abla importancia de contemplar la especial situaci\u00f3n de riesgo de personas con enfermedades raras, sobre todo respiratorias y cardiacas, as\u00ed como su inclusi\u00f3n en el grupo 7 de la Estrategia de vacunaci\u00f3n frente a la COVID-19. Tanto a ellas como a sus cuidadoras\u00bb.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 13\/04\/2021.<\/p>\n