Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Nota de Prensa: La Fundaci\u00f3n de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (Fundaci\u00f3n FEDER) dar\u00e1 continuidad al Plan Piloto para el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico que, puesto en marcha en 2018 y que hasta 2020 ha logrado el diagn\u00f3stico de m\u00e1s de 30 familias y la identificaci\u00f3n de 2 nuevos genes.<\/p>\n
Con este precedente, Fundaci\u00f3n FEDER busca trabajar para lograr el diagn\u00f3stico de las familias que, a pesar del desarrollo del Plan, a\u00fan en espera de que se realicen las pruebas e investigaciones necesarias para poder recibir un diagn\u00f3stico. Familias que, en la mayor parte de los casos, llevan esperando una media por encima de los 9 a\u00f1os. <\/p>\n
Y es que, a pesar de que entre el 70% y el 80% de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas, la falta de informaci\u00f3n sobre estas patolog\u00edas y las dificultades de acceso a las pruebas de diagn\u00f3stico hace que este proceso lleve a\u00f1os. S\u00f3lo en Espa\u00f1a, alrededor de la mitad de las familias han esperado m\u00e1s de 4 a\u00f1os para poner nombre a la enfermedad, un 20% de los casos de los casos ha esperado m\u00e1s de una d\u00e9cada.
\nFEDER y su Fundaci\u00f3n vienen alertando de esta realidad desde hace a\u00f1os, posicion\u00e1ndola como una prioridad en su estrategia de incidencia pol\u00edtica e investigaci\u00f3n. Como consecuencia de ello, en 2015 la organizaci\u00f3n logr\u00f3 el compromiso de impulsar un plan piloto para el de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de personas con enfermedades raras no diagnosticadas. <\/p>\n
Todo ello tom\u00f3 forma dos a\u00f1os despu\u00e9s, momento en que el Ministerio de Sanidad estableci\u00f3 una partida espec\u00edfica dirigida al establecimiento de rutas asistenciales de acceso al diagn\u00f3stico entre Comunidades Aut\u00f3nomas y posibilitar as\u00ed este plan. La puesta en marcha del mismo fue posible gracias a la participaci\u00f3n de 11 centros de la Comunidad de Madrid, 3 hospitales de Extremadura y un hospital de Islas Baleares.<\/p>\n
Gracias a este proyecto, \u00abse pudieron analizar los casos de m\u00e1s de 170 personas que, con enfermedades raras de base gen\u00e9tica, a\u00fan no hab\u00edan podido recibir un diagn\u00f3stico confirmatorio a pesar de haber participado en todos los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico habituales\u00bb explica Juan Carri\u00f3n, presidente de Fundaci\u00f3n FEDER.<\/p>\n
Ahora, el objetivo de Fundaci\u00f3n FEDER es apoyar econ\u00f3micamente la continuidad fomentando la investigaci\u00f3n y el trabajo en red entre centros de experiencia con el objetivo de mejorar el proceso diagn\u00f3stico de las enfermedades raras as\u00ed como reducir los tiempos de espera que, adem\u00e1s, impiden recibir un tratamiento y genera un agravamiento de la enfermedad en el 30% de los casos.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 25\/03\/2021.<\/p>\n