Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
<\/p>\n
\u00bb Compromiso por la INVESTIGACI\u00d3N: La COVID-19 ha motivado el compromiso nacional, internacional, p\u00fablico y privado para hacer posible la investigaci\u00f3n. \u00abNecesitamos que estos esfuerzos se traduzcan tambi\u00e9n en mayor inversi\u00f3n en enfermedades raras, ya que s\u00f3lo el 20% est\u00e1n siendo investigadas\u00bb ha resumido Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER.<\/b><\/p>\n
\u00bb Lucha para la TRANSFORMACI\u00d3N SOCIAL: En un momento en que las restricciones imped\u00edan recibir atenci\u00f3n, se pusieron en marcha soluciones innovadoras, como la telemedicina o el tratamiento domiciliario. FEDER considera que ahora \u00abes el momento\u00bb de consolidar estas infraestructuras y asegurar el acceso a diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/b><\/p>\n
\u00bb Uni\u00f3n para generar SERVICIOS: Frente a la paralizaci\u00f3n de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta -y la m\u00e1s especializada- fue la del propio tejido asociativo de referencia. Es necesario apoyar su acci\u00f3n, en un momento en que adem\u00e1s las demandas de las familias son crecientes.<\/b><\/p>\n
<\/p>\n
En Espa\u00f1a, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagn\u00f3stico han visto interrumpida su atenci\u00f3n social y sanitaria con motivo de la pandemia. \u00c9sta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dej\u00f3 tras de s\u00ed, situando a este colectivo en una posici\u00f3n de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.<\/p>\n
As\u00ed lo ha presentado hoy la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) con el lanzamiento de su campa\u00f1a \u2018S\u00edntomas de espERanza\u2019 con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero. Con ella, busca hacer balance de la problem\u00e1tica de estas patolog\u00edas, ahora agravada por la COVID-19, as\u00ed como poner de manifiesto las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en 3 ejes: investigaci\u00f3n, transformaci\u00f3n social y servicios.<\/p>\n
Y es que, un a\u00f1o despu\u00e9s del inicio de la pandemia, contin\u00faan los problemas en atenci\u00f3n primaria, en urgencias o en listas de espera. En enfermedades raras, \u00abhay familias que, adem\u00e1s de llevar confinadas desde el inicio por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuar\u00e1n cuando todo esto pase\u00bb ha explicado Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Porque \u00abno olvidemos, que actualmente los graves problemas de acceso a diagn\u00f3stico y tratamiento que afectaban a las personas y que estaban presentes antes del COVID, se han mantenido, y debido a la crisis sanitaria se han perpetuado\u00bb a\u00f1ade. Y es que, en Espa\u00f1a, la mitad de los m\u00e1s de 3 millones de personas que conviven con estas patolog\u00edas han esperado m\u00e1s de 4 a\u00f1os para lograr el nombre de la enfermedad y un 20% de ellas m\u00e1s de una d\u00e9cada. Un retraso que condiciona el acceso a tratamientos, al que s\u00f3lo tiene acceso el 34% del colectivo.<\/p>\n
La COVID-19, un marco \u201cnecesario\u201d para impulsar el compromiso con la investigaci\u00f3n<\/span><\/strong><\/p>\n La f\u00f3rmula para dar respuesta a estas dificultades de diagn\u00f3stico y tratamiento pasa precisamente por la investigaci\u00f3n. Por eso, FEDER ha insistido desde sus inicios en la necesidad de invertir en ciencia, pero s\u00f3lo el 20% de las enfermedades raras que existen est\u00e1n siendo investigadas.<\/p>\n En FEDER \u00abllevamos a\u00f1os insistiendo en la necesidad de trabajar en red para evitar duplicidades, generar conocimiento y reducir tiempos e inversi\u00f3n hacia nuevas f\u00f3rmulas de diagn\u00f3stico y tratamiento\u00bb ha recordado su Presidente.<\/p>\n Ahora, \u00abla COVID-19 ha demostrado que cuando unimos esfuerzos a nivel nacional, internacional, p\u00fablicos y privados, logramos hacer posible la investigaci\u00f3n y desarrollar una soluci\u00f3n sanitaria sin precedentes\u00bb. Por ello, FEDER incide en que \u00abestos esfuerzos tambi\u00e9n se traduzcan en una mayor inversi\u00f3n en la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras\u00bb.<\/p>\n La salud digital, el futuro de la transformaci\u00f3n social con precedentes en enfermedades raras<\/span><\/strong><\/p>\n \u00abEn un momento en que las restricciones imped\u00edan recibir una atenci\u00f3n con normalidad, se ha puesto de manifiesto que, si se quiere, se pueden lograr soluciones innovadoras\u00bb han trasladado desde FEDER. Carri\u00f3n ha destacado como ejemplo la puesta en marcha de \u00absistemas de informaci\u00f3n compartidos con estructuras que permitan compartir datos y atender telem\u00e1ticamente al paciente\u00bb. Este modelo \u00abha sido un precedente en el desarrollo de estructuras tecnol\u00f3gicas y gesti\u00f3n de datos en salud digital\u00bb valoran desde FEDER. Ahora, \u00abes el momento de consolidar estas infraestructuras, dentro y fuera de nuestras fronteras, para intercambiar conocimiento y potenciar la coordinaci\u00f3n entre profesionales dentro y fuera de nuestras fronteras\u00bb ha reforzado el Presidente de FEDER, quien tambi\u00e9n ha subrayado la necesidad de \u00abmotivar la cooperaci\u00f3n interministerial y entre Comunidades Aut\u00f3nomas\u00bb.<\/p>\n Adem\u00e1s de la puesta en marcha de la telemedicina, en la presentaci\u00f3n tambi\u00e9n se ha puesto de relieve que las restricciones derivadas de la pandemia motivaron el acuerdo p\u00fablico-privado para posibilitar, por ejemplo, el tratamiento domiciliario ya que, en enfermedades raras, la mayor\u00eda son de uso hospitalario y continuado.<\/p>\n Un ejemplo de ello es Daniel, que convive con D\u00e9ficit Esfingomielinasa \u00c1cida y desde hace 4 a\u00f1os, participa en el tratamiento en ensayo cl\u00ednico en Madrid que \u00abafortunadamente est\u00e1 teniendo muy buenos resultados de seguridad y eficacia, pero requiere ingreso hospitalario cada 15 d\u00edas para su administraci\u00f3n y frecuentes visitas al hospital para diversas pruebas diagn\u00f3sticas de control y seguimiento\u00bb.<\/p>\n Con la llegada de la COVID-19, el ensayo cl\u00ednico \u00abha podido seguir adelante, pero con muchas limitaciones en las pruebas de seguimiento\u00bb. Entre ellas, las restricciones entre Comunidades Aut\u00f3nomas y hospitales, motiv\u00f3 que parte de los pacientes que estaban participando en el mismo recibieran el tratamiento de forma domiciliaria, algo que mejor\u00f3 la autonom\u00eda del paciente, as\u00ed como su adherencia al tratamiento.<\/p>\n Sin embargo, con la desescalada y la vuelva a una nueva normalidad, lo que parec\u00eda una buena pr\u00e1ctica volvi\u00f3 a dejar de ser una opci\u00f3n. Es el momento de dar continuidad a estas buenas pr\u00e1cticas para asegurar el acceso a medicamentos, tambi\u00e9n para aquellos de alto impacto que las familias espa\u00f1olas necesitan y a\u00fan no son accesibles ni est\u00e1n comercializados en Espa\u00f1a.<\/p>\n El tejido asociativo, ejemplo de uni\u00f3n para ofrecer servicios de calidad<\/strong><\/span><\/p>\n La pandemia ha tenido como consecuencia que 9 de cada 10 familias vieran paralizadas sus terapias que, en muchos casos, es el \u00fanico tratamiento posible de estas enfermedades raras, as\u00ed como el abordaje socioeducativo en el 40% de los casos.<\/p>\n Sara, una joven de 14 a\u00f1os con ataxia telangiectasia, es un ejemplo de ello: \u00abno voy al colegio, pero hago clases online. La rehabilitaci\u00f3n en el hospital se ha interrumpido y una cosa que me gusta, ir de tiendas, ahora no puedo por precauci\u00f3n para no coger el virus. Y es una pena porque llevamos mucho tiempo sin ver a los primos y la familia\u00bb reconoce.<\/p>\n Su caso es un claro ejemplo del miedo que viven las familias con enfermedades raras y \u00abde la importancia de la continuidad de las terapias y el abordaje socioeducativo as\u00ed como de generar un entorno seguro y protegido para todas las familias, algunas de ellas llevan confinadas por miedo desde el pasado mes de febrero\u00bb ha concretado Carri\u00f3n.<\/p>\n Frente a ello, \u00abal igual que ha ocurrido hist\u00f3ricamente, la primera respuesta m\u00e1s especializada fue la del propio tejido asociativo de referencia\u00bb ha aplaudido Juan Carri\u00f3n. Como ha reconocido por su parte Jes\u00fas Celada, Director General de Pol\u00edticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, \u00abese trabajo que hac\u00e9is muchas familias para mantener vivo al tejido asociativo\u00bb. Adem\u00e1s, ha alertado de \u00abla falta de sensibilidad hacia el \u00e1mbito de la discapacidad\u00bb donde \u00abhay que poner el valor del movimiento asociativo\u00bb asumiendo al colectivo espa\u00f1ol como un referente en Europa.<\/p>\n Sin ir m\u00e1s lejos, \u00aben FEDER hemos sido testigos de un crecimiento de las consultas de atenci\u00f3n directa en un 25%, gran parte de ellas motivadas por la preocupaci\u00f3n ante la COVID-19\u00bb ha resumido Juan Carri\u00f3n. Una acci\u00f3n que la organizaci\u00f3n ha complementado contactando con 879 personas del colectivo extremadamente vulnerables, como aquellas que a\u00fan no han logrado un diagn\u00f3stico, que son casos \u00fanicos en Espa\u00f1a, enfermedades especialmente graves o sin resoluci\u00f3n del grado de discapacidad.<\/p>\n Frente a ello, la organizaci\u00f3n puso en marcha un Fondo FEDER de Emergencia frente a la COVID-19 que permiti\u00f3 dotar de EPIS a 39 entidades para que pudieran reanudar sus servicios de atenci\u00f3n directa, servicios que dan apoyo a cerca de 2.000 personas que de otra forma, no hubieran podido acceder a ellos. Adem\u00e1s, permiti\u00f3 ayudar a 511 menores para que tuvieran continuidad socioeducativa a trav\u00e9s de dispositivos tecnol\u00f3gicos o terapia a domicilio.<\/p>\n Es decir, \u00abfrente a la paralizaci\u00f3n de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta -y la m\u00e1s especializada- fue la del propio tejido asociativo de referencia\u00bb ha resumido el Presidente de FEDER. Desde hace un a\u00f1o, \u00abnuestro movimiento asociativo, aun siendo vulnerable, se ha movilizado de forma incansable para atender a quienes m\u00e1s los necesitaban cuando los esfuerzos estaban focalizados en COVID-19\u00bb.<\/p>\n En este sentido, Carri\u00f3n ha concluido en la necesidad de \u00abapoyar los servicios del tejido asociativo, en un momento en que adem\u00e1s las demandas de las familias son crecientes, as\u00ed como de coordinar, m\u00e1s que nunca, la atenci\u00f3n social y sanitaria, complementando la presencialidad en los centros\u00bb.<\/p>\n
Es una prioridad en el que las familias con enfermedades raras ven\u00edan insistiendo a\u00f1os, ya que alrededor del 30% de ellas se ven obligadas a desplazarnos a centros de experiencia para acceder a diagn\u00f3stico o tratamiento. Frente a ello, en 2016 se pusieron en marcha las Redes Europeas de Referencia, redes virtuales que re\u00fanen a proveedores de asistencia sanitaria para hacer frente a patolog\u00edas que requieren tratamientos especializados y una gran concentraci\u00f3n de conocimientos y de recursos, como ocurre con las enfermedades raras.<\/p>\n