Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Con motivo de la conmemoraci\u00f3n del D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Angelman que tiene lugar este 15 de febrero, desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola De Enfermedades Raras quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con este trastorno y sus familias y reconocer la encomiable labor que d\u00eda a d\u00eda realizan las asociaciones que trabajan en pos de la mejora de calidad de vida de estos pacientes y la consecuci\u00f3n de sus derechos.<\/p>\n
FEDER se suma as\u00ed al objetivo de este d\u00eda de dar a conocer este trastorno neurogen\u00e9tico poco frecuente y sensibilizar a cerca de la realidad de los afectados y sus familias poniendo de relieve sus necesidades.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Angelman (SA) es un severo trastorno neurol\u00f3gico, de origen gen\u00e9tico. A lo largo de los a\u00f1os se han realizado diversos estudios para tratar de establecer cu\u00e1l es la incidencia del s\u00edndrome en la poblaci\u00f3n, pero es una tarea complicada al tratarse de un s\u00edndrome relativamente joven, de reciente diagn\u00f3stico, y a que es posible que existan muchos casos (especialmente adultos) sin diagnosticar o con un diagn\u00f3stico err\u00f3neo. As\u00ed, aunque la prevalencia real del s\u00edndrome es desconocida, parece ser que se sit\u00faa entre 1\/12.000 y 1\/24.000 nacidos<\/p>\n
El SA no es reconocible habitualmente en los beb\u00e9s, ya que los problemas de desarrollo no son espec\u00edficos en esa etapa. La edad m\u00e1s com\u00fan de diagn\u00f3stico est\u00e1 entre los 2 y los 5 a\u00f1os, cuando los comportamientos y rasgos caracter\u00edsticos son m\u00e1s evidentes. No obstante, los avances en gen\u00e9tica han permitido un diagn\u00f3stico cada vez m\u00e1s precoz.<\/p>\n
FEDER quiere mostrar todo su apoyo una vez m\u00e1s a los afectados y a sus familias y agradecer a todas las asociaciones que trabajan con estos pacientes, como la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de angelman fundada en 1996, su incansable labor para garantizar y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias sensibilizando a la sociedad y promoviendo la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 15\/02\/2021<\/p>\n<\/p>\n