EURORDIS<\/a>. El diagn\u00f3stico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atenci\u00f3n y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. En muchos casos, esta intervenci\u00f3n temprana evita el desarrollo de discapacidades graves y puede salvar vidas.<\/p>\nSin embargo, en toda Europa todav\u00eda existen importantes discrepancias entre las pol\u00edticas y los programas de cribado neonatal.<\/p>\n
Por primera vez, EURORDIS, junto con su Consejo de Alianzas Nacionales, el Consejo de Federaciones Europeas y sus miembros, ha establecido 11 principios clave para apoyar un enfoque europeo armonizado para el cribado neonatal. Las enormes desigualdades en Europa, junto con los avances tecnol\u00f3gicos y cient\u00edficos, destacan la urgente necesidad de salir del status quo.<\/p>\n
Instan a las instituciones de la Uni\u00f3n Europea y a los Estados Miembros para que adopten estos Principios Clave para garantizar el derecho a lograr el m\u00e1s alto nivel de salud para todos los reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n
Ampliaci\u00f3n del alcance del cribado<\/span><\/p>\nLos programas de detecci\u00f3n tradicionales en entornos de salud p\u00fablica tienen como objetivo identificar afecciones tratables para las que existe una cura. EURORDIS cree que los programas de detecci\u00f3n de cribado neonatal tambi\u00e9n deber\u00edan detectar enfermedades actuables, incluidas enfermedades susceptibles de tratamiento. El alcance actual pasa por alto los posibles beneficios m\u00e1s amplios que el cribado neonatal podr\u00eda tener para los pacientes, sus familias y la sociedad.<\/p>\n
La detecci\u00f3n temprana de una enfermedad, incluso si no existe una cura, conduce a una mejor calidad de vida general de los reci\u00e9n nacidos y sus familias. Fundamentalmente, evita el largo camino hacia el diagn\u00f3stico al que se enfrentan tan a menudo, con pruebas no concluyentes y m\u00faltiples derivaciones sin una respuesta.<\/p>\n
Los padres tambi\u00e9n pueden tomar decisiones sobre tratamientos que pueden prevenir o retrasar la aparici\u00f3n de s\u00edntomas graves y planificar estrategias de atenci\u00f3n que aborden los m\u00faltiples aspectos de vivir con una enfermedad rara, facilitando el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica y social integrada, como considerar d\u00f3nde vivir para organizar el cuidado de sus hijos. Para aquellos que eligen, estar informados y apoyados en la toma de decisiones sobre futuros embarazos tambi\u00e9n es una opci\u00f3n.<\/p>\n
A nivel social, proporciona datos esenciales que pueden utilizarse en la investigaci\u00f3n para mejorar nuestra comprensi\u00f3n de las enfermedades raras.<\/p>\n
Dado que se estima que el 72% de las enfermedades raras son de origen gen\u00e9tico, con un 70% de aparici\u00f3n exclusivamente pedi\u00e1trica, el cribado neonatal ofrece una oportunidad incomparable para mejorar la calidad de vida de todos los reci\u00e9n nacidos que dan positivo en las pruebas de detecci\u00f3n de enfermedades raras.<\/p>\n
Creando sistemas<\/span><\/p>\nPor el momento, la forma en que se desarrollan y ejecutan los programas de detecci\u00f3n var\u00eda significativamente en Europa. Es por eso que el Grupo de Trabajo de EURORDIS sobre Cribado Neonatal ha desarrollado 11 principios clave, estableciendo el alcance del Cribado Neonatal, pero tambi\u00e9n los pasos que deben tomarse a nivel nacional y europeo para que sea un \u00e9xito.<\/p>\n
Los principios dejan claro que los ex\u00e1menes de detecci\u00f3n del reci\u00e9n nacido deben organizarse como un sistema con roles y responsabilidades claramente definidos, y estructuras de gobierno y responsabilidad que sean transparentes y s\u00f3lidas.<\/p>\n
Tambi\u00e9n deben establecerse normas adecuadas de apoyo psicol\u00f3gico, social y econ\u00f3mico para las familias cuyos reci\u00e9n nacidos se someten a ex\u00e1menes de detecci\u00f3n. Los profesionales de la salud deben recibir una formaci\u00f3n exhaustiva y es necesaria una mayor sensibilizaci\u00f3n de la sociedad. Como todos los futuros ciudadanos deben ser evaluados, todos deben comprender el por qu\u00e9 y el c\u00f3mo de la evaluaci\u00f3n.<\/p>\n
Tambi\u00e9n se deben establecer est\u00e1ndares a nivel europeo para garantizar que todos los padres en Europa puedan esperar la misma programaci\u00f3n, m\u00e9todos de recopilaci\u00f3n de datos, seguimiento e informaci\u00f3n cuando se realiza la prueba de detecci\u00f3n a su beb\u00e9.<\/p>\n
Nuestra llamada a la acci\u00f3n<\/span><\/p>\nLa responsabilidad de los programas de cribado neonatal recae en los pa\u00edses europeos de forma individual. Les pedimos que consideren estos principios en el desarrollo y la implementaci\u00f3n de sus pol\u00edticas de cribado neonatal.<\/p>\n
Sin embargo, Europa, en conjunto, tiene un papel que desempe\u00f1ar en la armonizaci\u00f3n de estos principios para reducir las grandes disparidades entre pa\u00edses y enfermedades que se incluyen en los programas de cribado neonatal. Pedimos la creaci\u00f3n de un grupo de trabajo de expertos a nivel de la Uni\u00f3n Europea para coordinar esta acci\u00f3n y que las instituciones europeas respalden dichas iniciativas.<\/p>\n
Adem\u00e1s, piden al Grupo director sobre Promoci\u00f3n y Prevenci\u00f3n de la Salud (SGPP, por sus siglas en ingl\u00e9s), el comit\u00e9 que asesora a la Comisi\u00f3n Europea sobre acciones de salud p\u00fablica, que inicie una colaboraci\u00f3n sobre buenas pr\u00e1cticas con algunos Estados miembros para poner a prueba programas de cribado neonatal basados \u200b\u200ben estos principios.<\/p>\n
El cribado neonatal tiene una de las claves para un futuro mejor para las personas que nazcan con una enfermedad rara en los pr\u00f3ximos a\u00f1os. Depende de la Uni\u00f3n Europea y sus Estados miembros garantizar que no se pierda esta oportunidad.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 25\/01\/2021<\/p>\n<\/p>\n
Fuente: FEDER Una vida mejor con una enfermedad rara: armonizaci\u00f3n de enfoques para el cribado neonatal<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: Fuente: EURORDIS. El diagn\u00f3stico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atenci\u00f3n y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[36],"class_list":["post-6705","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras"],"yoast_head":"\n
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