Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El 17 de noviembre se celebra el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome Smith Magenis para concienciar a la sociedad sobre esta patolog\u00eda poco frecuente y visibilizar la realidad de las personas que conviven con ella. Por ello, desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se quieren adherir a esta jornada para apoyar al colectivo de pacientes y familiares.<\/p>\n
Fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de gen\u00e9tica y Ellen Magenis, profesora de gen\u00e9tica molecular, de ellas procede su nombre. El SMS es un conjunto de s\u00edntomas o caracter\u00edsticas f\u00edsicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomal\u00edas cong\u00e9nitas que configuran en conjunto un patr\u00f3n caracter\u00edstico. Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque seg\u00fan fuentes m\u00e1s recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayor\u00eda de los casos la supresi\u00f3n ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un s\u00edndrome cong\u00e9nito (de nacimiento), pero no hereditario.<\/p>\n
\u201cDesde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras nos queremos adherir a este d\u00eda para transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con S\u00edndrome Smith-Magenis y a sus familiares. Adem\u00e1s de aplaudir el trabajo de las entidades del movimiento asociativo quienes luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Las entidades del movimiento asociativo son un pilar fundamental para las personas que conviven con esta enfermedad pues, proporcionan informaci\u00f3n y orientaci\u00f3n sobre la patolog\u00eda, ofrecen asesoramiento a las famlias, adem\u00e1s de crear campa\u00f1as de sensibilizaci\u00f3n para que la poblaci\u00f3n conozca m\u00e1s sobre ella.Todo esto es gracias a la, Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Smith Magenis.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 20\/11\/2020<\/p>\n
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