{"id":6381,"date":"2020-11-11T08:39:00","date_gmt":"2020-11-11T08:39:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2020\/11\/11\/solo-el-20-de-las-mas-de-6-000-enfermedades-raras-que-existen-estan-siendo-investigadas\/"},"modified":"2020-11-11T08:39:00","modified_gmt":"2020-11-11T08:39:00","slug":"solo-el-20-de-las-mas-de-6-000-enfermedades-raras-que-existen-estan-siendo-investigadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2020\/11\/11\/solo-el-20-de-las-mas-de-6-000-enfermedades-raras-que-existen-estan-siendo-investigadas\/","title":{"rendered":"S\u00f3lo el 20% de las m\u00e1s de 6.000 enfermedades raras que existen est\u00e1n siendo investigadas"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p>En la actualidad, se estima que s\u00f3lo el 20% de las m\u00e1s de 6.000 enfermedades raras que existen est\u00e1n siendo investigadas. \u00c9sta es la raz\u00f3n por la que la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundaci\u00f3n trabajan desde hace a\u00f1os y por la que se unen ahora a la Semana de la Ciencia.<\/p>\n<p>Cada a\u00f1o, en torno al mes de noviembre, se celebra en Espa\u00f1a la \u201cSemana de la Ciencia\u201d, un espacio en que \u00f3rganos investigadores, museos y entidades vinculadas con esta disciplina realizan actividades de divulgaci\u00f3n y sensibilizaci\u00f3n en torno a la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p>FEDER y su Fundaci\u00f3n, con el apoyo de Pfizer, lanzan en este marco una campa\u00f1a dirigida a divulgar, cada d\u00eda de la semana, la problem\u00e1tica y retos que enfrenta la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas. En esta l\u00ednea, la campa\u00f1a tendr\u00e1 como protagonistas la importancia de la investigaci\u00f3n para diagnosticar y tratar enfermedades, el estado de situaci\u00f3n en el mundo y en Espa\u00f1a, el papel de los pacientes, el marco regulador y los pr\u00f3ximos pasos.<\/p>\n<p>Con ello, ambas entidades buscan sensibilizar e implicar a toda la sociedad para lograr incrementar los proyectos de investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas, entendiendo que \u00abla inversi\u00f3n que hoy hagamos en la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, cl\u00ednica y traslacional repercutir\u00e1 evidentemente en enfermedades raras, pero tambi\u00e9n y de forma directa en el abordaje de enfermedades comunes\u00bb explica Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 12pt\">Impulsores de la investigaci\u00f3n: los pacientes financian alrededor de 300 proyectos<\/span><\/p>\n<p>Adem\u00e1s, a trav\u00e9s de esta campa\u00f1a, la organizaci\u00f3n busca tambi\u00e9n legitimar el papel de los pacientes para que puedan estar presentes en todo el proceso investigador. Y es que, \u00abfrente a un diagn\u00f3stico que, en la mitad de los casos, tarda m\u00e1s de 4 a\u00f1os en llegar y frente a un tratamiento que s\u00f3lo existe para el 5% de las enfermedades raras, la \u00fanica opci\u00f3n es la investigaci\u00f3n\u00bb ha afirmado Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n, bas\u00e1ndose en los datos del Estudio ENSERio.<\/p>\n<p>El colectivo de pacientes, consciente de ello, se ha situado como uno de los promotores principales de la investigaci\u00f3n en enfermedades raras. De hecho, en los \u00faltimos 5 a\u00f1os, \u00abhemos identificado casi 300 proyectos de investigaci\u00f3n apoyados por el tejido asociativo\u00bb afirma Alba Ancochea. Una acci\u00f3n que FEDER completa a trav\u00e9s de su Fundaci\u00f3n, que desde 2015 hasta la fecha impulsa una convocatoria de ayudas a la investigaci\u00f3n que \u00abCuando se resuelva la pr\u00f3xima convocatoria nos habr\u00e1 permitido apoyar 26 proyectos de investigaci\u00f3n en diagn\u00f3stico y tratamiento a trav\u00e9s de la gesti\u00f3n de 428.000 euros\u00bb ha especificado Carri\u00f3n.<\/p>\n<p>Con ello, FEDER y su Fundaci\u00f3n trabajan para motivar desde Espa\u00f1a la consecuci\u00f3n de los objetivos que el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha establecido para 2027: lograr el diagn\u00f3stico en un a\u00f1o para patolog\u00edas de las que ya se dispone de literatura m\u00e9dica, todos los individuos actualmente no diagnosticados, ingresaran en un proceso de investigaci\u00f3n y diagn\u00f3stico coordinado a nivel mundial. Adem\u00e1s, otro objetivo es la aprobaci\u00f3n de 1000 nuevas terapias para enfermedades raras y el desarrollo de metodolog\u00edas que permitan evaluar el impacto de los diagn\u00f3sticos y las terapias en el colectivo.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 12pt\">Referentes y buenas pr\u00e1cticas en Espa\u00f1a<\/span><\/p>\n<p>Precisamente en l\u00ednea con el tercer objetivo del IRDiRC surge el proyecto \u2018Determinantes diagn\u00f3stico\u2019 \u2018. Se trata de una iniciativa liderada por FEDER, el Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER, dependiente del IMSERSO).<br \/>Con este proyecto, en la que ya han participado m\u00e1s de 500 personas, tiene como objetivo analizar la realidad de los pacientes que han sufrido retraso diagn\u00f3stico, los que lo han conseguido en un plazo de un a\u00f1o y quienes a\u00fan conviven sin ninguna respuesta. Para hacerlo posible, esta investigaci\u00f3n, a cuenta, a trav\u00e9s del IIER, con la financiaci\u00f3n del Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, adem\u00e1s de la implicaci\u00f3n de Fundaci\u00f3n hna con FEDER.<\/p>\n<p>\u00ab\u00c9ste es un claro ejemplo del trabajo en red entre pacientes e investigadores en el que creemos\u00bb afirma Carri\u00f3n, quien tambi\u00e9n ha referenciado el trabajo de FEDER y su Fundaci\u00f3n con el Centro de investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), \u00f3rgano investigador \u00abque desde el inicio ha contado con nuestro colectivo en sus comit\u00e9s cient\u00edfico y comit\u00e9 asesor de pacientes, integr\u00e1ndonos en el proceso\u00bb.<\/p>\n<p>\u00daltima actualizaci\u00f3n 11\/11\/2020<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4 class=\"convenio-centro\" style=\"color: #fff;background: #791b7c;text-align: center;clear: both\">&nbsp;<b>7 RAZONES PARA IMPULSAR LA INVESTIGACI\u00d3N EN ER<\/b><\/h4>\n<p><span style=\"font-size: 14pt\"><b><span style=\"color: #87189d\">\u00bfPOR QU\u00c9 NECESITAMOS INVESTIGAR LAS ENFERMEDADES RARAS?<\/span><\/b><\/span><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/images\/infografiabaja.jpg\" \/><\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/14474-s%C3%B3lo-el-20-de-las-m%C3%A1s-de-6-000-enfermedades-raras-que-existen-est%C3%A1n-siendo-investigadas\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">S\u00f3lo el 20% de las m\u00e1s de 6.000 enfermedades raras que existen est\u00e1n siendo investigadas<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: En la actualidad, se estima que s\u00f3lo el 20% de las m\u00e1s de 6.000 enfermedades raras que existen est\u00e1n siendo investigadas. \u00c9sta es la raz\u00f3n por la que la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundaci\u00f3n trabajan desde hace a\u00f1os y [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[36],"class_list":["post-6381","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.8 - 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