Leemos en 20minutos la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Los resultados obtenidos demuestran que la deficiencia en la funci\u00f3n del gen NR2F1 en modelos animales afecta a la actividad de regiones de la corteza cerebral durante su desarrollo, mucho antes de que estos ratones muestren deficiencias en el procesamiento la informaci\u00f3n sensorial.<\/p>\n
Este novedoso descubrimiento se ha logrado mediante ensayos realizados con an\u00e1lisis electrofisiol\u00f3gico y molecular, unas t\u00e9cnicas que permiten conocer la fisiolog\u00eda de sistemas vivos y estudiar procesos de plasticidad neural, de aprendizaje y memoria y alteraciones del sistema nervioso, destaca el centro de investigaci\u00f3n valenciano en un comunicado.<\/p>\n
Este estudio revela que la falta de Nr2f1 no solo determina el tama\u00f1o y la localizaci\u00f3n de las regiones de la corteza cerebral necesarias para la funci\u00f3n t\u00e1ctil en la etapa adulta, sino que afecta a la actividad de estas zonas mucho antes de que el cerebro se haya formado por completo, durante estadios tempranos del desarrollo cerebral.<\/p>\n
Cuando falta Nr2f1, la habilidad de las neuronas j\u00f3venes para activarse -tambi\u00e9n llamada excitabilidad neuronal- cambia. En consecuencia, la manera en que las redes neuronales se sincronizan, equivalente a que las neuronas respondan a la vez y se coordinen para madurar durante el desarrollo temprano del cerebro est\u00e1 alterada.<\/p>\n
Las regiones cerebrales en las que se enfoca este estudio son la corteza somatosensorial de ratones. Estas regiones est\u00e1n implicadas en la integraci\u00f3n de est\u00edmulos sensoriales que llegan desde el cuerpo, el equivalente a nuestra funci\u00f3n t\u00e1ctil y a la informaci\u00f3n que recibimos desde los m\u00fasculos y articulaciones.<\/p>\n
\u00abNuestro estudio muestra que los patrones de actividad anormales en la corteza cerebral inmadura ocurren muy temprano en regiones que se est\u00e1n desarrollando de forma diferente. Adem\u00e1s, nuestro trabajo nos ha permitido identificar dianas moleculares responsables de estos patrones anormales de actividad en el cerebro inmaduro y que pueden ayudar en la b\u00fasqueda de terapias efectivas para aquellos pacientes que sufren el s\u00edndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf , la mayor\u00eda ni\u00f1os\u00bb, se\u00f1ala Isabel del Pino.<\/p>\n
S\u00cdNDROME DE BOSCH-BOONSTRA-SCHAAF<\/p>\n
El s\u00edndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS por sus siglas en ingl\u00e9s) es una enfermedad rara caracterizada por una discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y disfunci\u00f3n visual, que est\u00e1 causada por deficiencia en la funci\u00f3n del gen NR2F1.<\/p>\n
Este trabajo supone un avance en el conocimiento de los mecanismos biol\u00f3gicos que subyacen a la formaci\u00f3n de la corteza cerebral necesaria para la funci\u00f3n cognitiva en condiciones normales y cuya disfunci\u00f3n esta asociada a multitud de enfermedades neurol\u00f3gicas y neuropsiqui\u00e1tricas como el autismo, esquizofrenia o la discapacidad intelectual.<\/p>\n
Son especialmente relevantes para el dise\u00f1o de terapias dirigidas para el s\u00edndrome de BBSOAS, un trastorno neurol\u00f3gico poco com\u00fan que adem\u00e1s de causar discapacidad visual y discapacidad intelectual, tambi\u00e9n va acompa\u00f1ado de crisis epil\u00e9pticas y trastornos del espectro autista y disfunci\u00f3n motora.<\/p>\n
Hasta ahora, los 100 casos de BBSOAS descritos en el mundo forman la asociaci\u00f3n NR2F1 foundation en EEUU (<\/p>\n