Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Fuente: CIBERER. Investigadores espa\u00f1oles han creado la primera base de datos de la variabilidad gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Espa\u00f1ola (CSVS, se sus siglas en ingl\u00e9s: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos espa\u00f1oles no emparentados.<\/p>\n
Los resultados de este trabajo se han publicado en la prestigiosa revista Nucleic Acids Research. El trabajo ha sido coordinado por investigadores de la U715 CIBERER que lidera Joaqu\u00edn Dopazo en el \u00c1rea de Bioinform\u00e1tica Cl\u00ednica del Sistema Sanitario P\u00fablico de Andaluc\u00eda.<\/p>\n
En el estudio, han participado cient\u00edficos de otros 4 grupos del CIBERER (U702, U704, U711 y U728) que trabajan en el marco de la Plataforma de Bioinform\u00e1tica para las Enfermedades Raras (BIER) de este centro. Diferentes consorcios y proyectos han contribuido a aportar las secuencias, como el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, Proyecto Genoma 1000 Navarra o la red Rare Genomics de Madrid, entre otros.<\/p>\n
Este repositorio contribuir\u00e1 al desarrollo y la aplicaci\u00f3n de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n local es de suma importancia en este \u00e1mbito y se ha revelado, adem\u00e1s, como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad.<\/p>\n
Y es que las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n han contribuido a un mayor conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, especialmente en aquellas con una elevada morbilidad y mortalidad. De hecho, en la actualidad, m\u00e1s de 4.500 enfermedades monog\u00e9nicas (causadas por la mutaci\u00f3n de un solo gen) pueden ser diagnosticadas directamente mediante gen\u00f3mica personalizada, posibilidad que podr\u00eda aplicarse en un futuro cercano a todo el espectro de enfermedades raras de origen gen\u00e9tico.<\/p>\n
Los investigadores de este proyecto explican que por norma general se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas. Sin embargo, precisan, \u201ces necesario contar con la informaci\u00f3n gen\u00f3mica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes gen\u00f3micas de las enfermedades\u201d. En este sentido, este proyecto plantea que, en general, los pacientes de una enfermedad pueden considerarse como controles sanos para otra enfermedad suficientemente distinta; por ejemplo, un paciente con cardiopat\u00eda puede considerarse un control sano para una ceguera cong\u00e9nita, y viceversa. Se trata de un enfoque original e innovador en este \u00e1mbito.<\/p>\n
Abundando en este enfoque, en el Servidor Colaborativo de Variabilidad Espa\u00f1ola las secuencias se han agrupado por categor\u00edas superiores ICD10 (clasificaci\u00f3n internacional de las enfermedades), de modo que la interfaz web permite consultar la base de datos eliminando una o m\u00e1s categor\u00edas de dicha clasificaci\u00f3n. As\u00ed, se pueden obtener recuentos de variantes en genomas de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola sana que servir\u00edan como pseudocontroles para estudios de b\u00fasqueda de nuevos genes e incluso algunos estudios poblacionales como, por ejemplo, la prevalencia de variantes farmacogen\u00f3micas.<\/p>\n
Un proyecto de crowdsourcing<\/p>\n
El Servidor Colaborativo de Variabilidad Espa\u00f1ola es el primer repositorio local de variabilidad producido enteramente por un esfuerzo de crowdsourcing y constituye un ejemplo para futuras iniciativas en otros pa\u00edses para caracterizar la variabilidad local en todo el mundo.<\/p>\n
El crowdsourcing es un t\u00e9rmino ingl\u00e9s resultante de las palabras crowd (multitud) y outsourcing (recursos externos)que hace alusi\u00f3n a una actividad participativa, generalmente convocada con ayuda de las nuevas tecnolog\u00edas -fundamentalmente internet. A trav\u00e9s de este procedimiento, una persona, instituci\u00f3n, organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro o empresa, propone a un grupo de individuos, mediante una convocatoria abierta y flexible, la realizaci\u00f3n libre y voluntaria de una tarea.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 09\/10\/2020<\/p>\n<\/p>\n