Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere al D\u00eda Mundial del S\u00edndrome Pitt Kopkins y a los D\u00edas Nacional del Sarcoma y de la Disfon\u00eda Espasm\u00f3dica para impulsar la concienciaci\u00f3n social sobre estas patolog\u00edas poco frecuentes y as\u00ed, contribuir a la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con alguna de estas condiciones y el de sus familias.<\/p>\n
\u201cToda la familia FEDER est\u00e1 comprometida con la visibilizaci\u00f3n de patolog\u00edas poco frecuentes como el S\u00edndrome de Pitt Kopkins, de la Disfon\u00eda Espasm\u00f3dica o del Sarcoma. Por esta raz\u00f3n, nos unimos para solidarizarnos con todas las personas que conviven con alguna de estas patolog\u00edas, con sus familias y con las asociaciones, quienes diariamente trabajan para garantizar el bienestar del colectivo\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de Pitt Kopkins<\/span><\/p>\n Hoy se celebra esta jornada para concienciar sobre esta patolog\u00eda poco frecuente, la cual, se caracteriza -tal y como define Orphanet- por la asociaci\u00f3n de d\u00e9ficit intelectual, dismorfia facial caracter\u00edstica y un patr\u00f3n de respiraci\u00f3n anormal e irregular. Adem\u00e1s, los problemas psicomotores son tempranos y graves, e incluyen: hipoton\u00eda, marcha inestable y adquirida tard\u00edamente y ausencia de lenguaje.<\/p>\n Entidades, como Asociaci\u00f3n Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y S\u00edndromes de la Infancia y Adolescencia, son fundamentales para pacientes y familiares ya que, son un pilar fundamental al proporcionarles informaci\u00f3n y ayuda en todo momento, al formar a la poblaci\u00f3n y a profesionales sociosanitarios y al impulsar la transformaci\u00f3n social, a trav\u00e9s de actividades de concienciaci\u00f3n.<\/p>\n D\u00eda Nacional de la Disfonia Espasm\u00f3dica<\/span><\/p>\n El 20 de septiembre se celebra esta jornada para visibilizar la realidad de las personas que conviven con esta patolog\u00eda, que consiste en un desorden de la voz debido a una interrupci\u00f3n o disrupci\u00f3n del control motor lar\u00edngeo, el cual origina movimientos involuntarios de la musculatura lar\u00edngea durante la fonaci\u00f3n.<\/p>\n Las entidades que forman parte del movimiento asociativo trabajan en la difusi\u00f3n de informaci\u00f3n sobre esta enfermedad poco frecuente, fomentan y potencian la investigaci\u00f3n, conciencian a las administraciones y contactan con las personas que conviven con esta patolog\u00eda con el fin de proporcionarles apoyo y ofrecerles un punto de encuentro. Todo ello es posible, gracias al esfuerzo de Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Disfon\u00eda Espasm\u00f3dica.<\/p>\n