Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere al D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se celebra ma\u00f1ana, para mostrar todo su apoyo a pacientes, familiares y entidades, que tienen como objetivo en este d\u00eda repleto de ilusi\u00f3n, visibilizar esta enfermedad poco frecuente entre la poblaci\u00f3n general y entre los profesionales sanitarios.<\/p>\n
El s\u00edndrome de S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi es un s\u00edndrome que conlleva varias anomal\u00edas cong\u00e9nitas (alteraciones con las que nace el beb\u00e9). Las caracter\u00edsticas principales de las personas con este s\u00edndrome suelen ser un tama\u00f1o de cabeza peque\u00f1o, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas caracter\u00edsticas faciales t\u00edpicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.<\/p>\n
Por otro lado, es dif\u00edcil conocer con seguridad la incidencia de este s\u00edndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.<\/p>\n
\u201cDesde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familiares. Adem\u00e1s, de reconocer el trabajo de entidades como la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome Rubinstein Taybi que luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome Rubinstein Taybi trabaja de manera incansable, elaborando actividades de visibilizaci\u00f3n, apoyando a padres y madres, realizando seguimiento a los pacientes y formando a sanitarios. Adem\u00e1s, desde la entidad se lucha para que los pacientes cuenten con centros de referencia con especialistas familiarizados en esta enfermedad poco frecuente. Por todo ello, entidades como la AESRT se convierte en un pilar fundamental para las personas con SRT, familiares y cuidadores.<\/p>\n
Una jornada para recordar la importancia de los Centros de Referencias<\/b><\/p>\n
Enmarcado en esta jornada, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi recuerda la importancia de contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este s\u00edndrome, que coordinen el seguimiento m\u00e9dico, las pruebas gen\u00e9ticas y la atenci\u00f3n a la familia en futuras gestaciones.<\/p>\n
Adem\u00e1s, la entidad llevar\u00e1 a cabo distintas actuaciones de informaci\u00f3n y difusi\u00f3n en diferentes ciudades de Espa\u00f1a, uni\u00e9ndose as\u00ed a otras Asociaciones similares de todo el mundo, con el objetivo de dar a conocer este s\u00edndrome, adem\u00e1s de diferentes actos de difusi\u00f3n a trav\u00e9s de redes sociales. Debido a la situaci\u00f3n actual por COVID-19, este a\u00f1o llevaremos a cabo un encuentro entre familias de manera online.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 02\/07\/2020<\/p>\n
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