Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
M\u00e1s de 328 proyectos de investigaci\u00f3n en enfermedades raras han sido apoyados por el tejido asociativo de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) en los \u00faltimos 5 a\u00f1os, as\u00ed lo ha recordado hoy Juan Carri\u00f3n, Presidente de la FEDER y su Fundaci\u00f3n en la XIII Reuni\u00f3n Anual del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que se ha celebrado v\u00eda online.<\/p>\n
Lo ha hecho durante la inauguraci\u00f3n que ha compartido con Pablo Lapunzina, Director Cient\u00edfico del CIBERER, con quien FEDER mantiene \u00abuna extraordinaria alianza\u00bb tal y como ha subrayado Carri\u00f3n. M\u00e1s a\u00fan en un momento en que \u00abla crisis actual ha puesto de manifiesto la importancia de la investigaci\u00f3n, tanto para el tratamiento como para la prevenci\u00f3n, una necesidad que siempre hemos se\u00f1alado desde nuestro sector y que, en cuesti\u00f3n de meses, se ha vuelto indispensable\u00bb, en palabras del Presidente de FEDER.<\/p>\n
En este contexto, ha subrayado el papel del tejido asociativo, pero tambi\u00e9n la apuesta conjunta entre pacientes e investigadores como el Proyecto Piloto para la definici\u00f3n de rutas asistenciales para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, reconocido por FEDER este mismo a\u00f1o.<\/p>\n
Una iniciativa que han contado con la participaci\u00f3n de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, pudiendo proporcionar diagn\u00f3stico a m\u00e1s de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abEste tipo de acciones conjuntas son las que debemos mantener para poner de nuevo las enfermedades raras como un elemento prioritario en salud\u00bb ha valorado Carri\u00f3n, quien ha puesto como ejemplo la reuni\u00f3n que mantuvo FEDER con el Instituto de Salud Carlos III hace tan s\u00f3lo unos d\u00edas.<\/p>\n
Ahora m\u00e1s que nunca, \u00aba\u00fan sabiendo que muchos proyectos se han visto interrumpidos creemos que el movimiento asociativo debe liderar el valor de continuar apostando por la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes\u00bb ha concluido el Presidente de FEDER.<\/p>\n
Tanto Carri\u00f3n como Lapunzina han coincidido en la urgente necesidad de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica y de crear la especialidad de gen\u00e9tica, ya que \u00absomos un punto rojo dentro de Europa, el \u00fanico pa\u00eds del continente sin esta especialidad\u00bb ha vuelto a recordar el Director Cient\u00edfico del CIBERER.<\/p>\n
Durante la inauguraci\u00f3n, Lapunzina tambi\u00e9n ha hecho balance de la investigaci\u00f3n en los \u00faltimos a\u00f1os, reconociendo que \u00ablos grupos del CIBERER han identificado en los \u00faltimos a\u00f1os m\u00e1s de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras\u00bb, un dato esperanzador que pone de manifiesto la importancia de continuar investigando en enfermedades raras.<\/p>\n
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La Reuni\u00f3n Anual del CIBERER, que se celebra por primera vez en formato online entre el 1 y el 3 de julio, cuenta en esta edici\u00f3n con m\u00e1s de 300 inscritos. A lo largo de estos tres d\u00edas, se expondr\u00e1n 40 presentaciones orales y m\u00e1s de 36 p\u00f3steres.<\/p>\n
Estas jornadas son una oportunidad \u00fanica para la puesta en com\u00fan y discusi\u00f3n de los avances cient\u00edficos logrados por las unidades del CIBERER, los proyectos conjuntos, actividad de los Grupos de Trabajo y la presentaci\u00f3n de los grupos reci\u00e9n incorporados. Desde el CIBERER, se puede seguir la Reuni\u00f3n Anual con el hashtag #RACIBERER2020.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 01\/07\/2020.<\/p>\n
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