Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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A lo largo de este fin de semana, se celebran varios D\u00edas Mundiales para visibilizar la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA), la Aniridia y el SYNGAP1, a trav\u00e9s de estas jornadas se conseguir\u00e1 trasladar la realidad de las personas que conviven con alguna de estas patolog\u00edas y as\u00ed, impulsar la transformaci\u00f3n social. Por ello, La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a estas jornadas para trasladar su fuerza y esperanza a todas las personas que conviven con estas patolog\u00edas.<\/p>\n
\u00abNos queremos sumar a estas jornadas para apoyar a los pacientes y familias que conviven con ELA, Aniridia o SYNGAP1. Adem\u00e1s, queremos aplaudir la labor de las entidades del movimiento asociativo, quienes trabajan para garantizar el bienestar de las personas que tienen estas patolog\u00edas\u00bb afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Campa\u00f1a en redes sociales por el D\u00eda Mundial del ELA<\/b><\/p>\n
El pr\u00f3ximo domingo se celebra esta jornada para visibilizar esta patolog\u00eda poco frecuente, que puede producir una par\u00e1lisis muscular progresiva que produce la autonom\u00eda a autonom\u00eda motora, la comunicaci\u00f3n oral, la degluci\u00f3n y la respiraci\u00f3n, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los m\u00fasculos de los ojos.<\/p>\n
Las asociaciones de pacientes son fundamentales para garantizar el bienestar del colectivo, ya que impulsan la sensibilizaci\u00f3n social, ofrecen informaci\u00f3n y asesoramiento a las personas con ELA y a sus familiares, ofrecen servicios asistenciales y cuidados de enfermer\u00eda. Todo ello es gracias a entidades como: Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica, la Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica, la de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica de Asturias \u00abELA Principado\u00bb, Asociaci\u00f3n ELA Extremadura.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica organiza en redes sociales una campa\u00f1a de sensibilizaci\u00f3n por redes sociales para que m\u00e1s personas conozcan sobre esta enfermedad poco frecuente e impulsar la transformaci\u00f3n social, esta iniciativa se realizar\u00e1 a trav\u00e9s de los hashtag #nosrebELAmos y #reb\u00c9LAte<\/p>\n
Conferencia \u2018Aprendiendo m\u00e1s sobre Aniridia y Baja Visi\u00f3n\u2019<\/b><\/p>\n
El 21 de junio se celebra el D\u00eda Mundial de la Aniridia, una patolog\u00eda cong\u00e9nita, hereditaria, cr\u00f3nica e invalidante en distintos grados provocada por una mutaci\u00f3n en el Gen pax 6. Afecta sobre todo al \u00f3rgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, la m\u00e1s evidente es la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia.<\/p>\n
Entidades como la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Aniridia trabajan para fomentar el estudio y el conocimiento social, m\u00e9dico y cient\u00edfico de la enfermedad y de las patolog\u00edas asociadas, para defender los derechos sociales del colectivo y ofreciendo apoyo a pacientes y familiares.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Aniridia se suma a la campa\u00f1a Aniridia Day y por ello, han organizado el 19 de junio a las 18:00, un encuentro virtual a trav\u00e9s del canal de youtube de la entidad, en el que investigadores y personal sanitario hablar\u00e1n sobre la importancia del estudio gen\u00e9tico de esta patolog\u00eda, el glaucoma asociado a la aniridia, ayudas para conseguir la m\u00e1xima autonom\u00eda personal y cu\u00e1les son las soluciones adecuadas para esta enfermedad. <\/p>\n
Una jornada de visibilidad para el SYNGAP1<\/b><\/p>\n
Tambi\u00e9n, el 21 de junio se celebra el D\u00eda Internacional del SYNGAP1, un s\u00edndrome causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que provoca un retraso cognitivo en el 100% de los casos, hipoton\u00eda muscular, epilepsia, trastorno en el habla, en el sue\u00f1o y en el comportamiento, as\u00ed como autismo.<\/p>\n
Adem\u00e1s, a trav\u00e9s de este d\u00eda tambi\u00e9n se pone en valor el trabajo de las asociaciones como SYNGAP1 Espa\u00f1a, quien se esfuerza para agrupar a las familias afectadas, para impulsar la visibilidad, para recaudar fondos para la investigaci\u00f3n de esta enfermedad y encontrar posibles tratamientos, as\u00ed como la promoci\u00f3n de servicios y recursos sanitarios, educativos, l\u00fadicos, etc.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 19\/06\/2020<\/p>\n
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