{"id":5761,"date":"2020-06-02T07:17:41","date_gmt":"2020-06-02T07:17:41","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2020\/06\/02\/pacientes-profesionales-e-investigadores-se-unen-en-un-proyecto-pionero-para-analizar-el-retraso-diagnostico-en-enfermedades-raras\/"},"modified":"2020-06-02T07:17:41","modified_gmt":"2020-06-02T07:17:41","slug":"pacientes-profesionales-e-investigadores-se-unen-en-un-proyecto-pionero-para-analizar-el-retraso-diagnostico-en-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2020\/06\/02\/pacientes-profesionales-e-investigadores-se-unen-en-un-proyecto-pionero-para-analizar-el-retraso-diagnostico-en-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Pacientes, profesionales e investigadores se unen en un proyecto pionero para analizar el retraso diagn\u00f3stico en Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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En Espa\u00f1a, alrededor del 50% de las personas con una patolog\u00eda poco frecuente han estado m\u00e1s de 1 a\u00f1o esperando para recibir un diagn\u00f3stico<\/b>, agravando su condici\u00f3n y provocando consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicol\u00f3gico. Para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras o sin diagn\u00f3stico, surge este proyecto, para investigar el retraso diagn\u00f3stico que sufren los pacientes con patolog\u00edas poco frecuente en Espa\u00f1a y conocer su realidad m\u00e1s en profundidad.<\/p>\n

A trav\u00e9s de este proyecto, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO se re\u00fanen por primera vez para realizar una investigaci\u00f3n sobre esta problem\u00e1tica.<\/b><\/p>\n

Adem\u00e1s, esta investigaci\u00f3n, que cuenta, a trav\u00e9s del IIER, con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, estudiar\u00e1 el origen, el impacto y las consecuencias de esta realidad a la que se enfrenta dicho colectivo. Por su parte, la Fundaci\u00f3n hna se implica con FEDER para apoyar este proyecto.<\/b><\/p>\n

Un estudio que analiza todas las realidades del colectivo<\/b><\/p>\n

A trav\u00e9s de esta investigaci\u00f3n, se analizar\u00e1 las tres realidades que existen dentro del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes, los pacientes que han sufrido retraso diagn\u00f3stico, los que lo han conseguido en un plazo de un a\u00f1o y quienes a\u00fan conviven sin ninguna respuesta.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se realizar\u00e1 a trav\u00e9s de unos cuestionarios que identifican el antes y el despu\u00e9s de recibir un diagn\u00f3stico. Gracias a ellos, se conseguir\u00e1 conocer cu\u00e1les son los factores que determinan el retraso en la obtenci\u00f3n del diagn\u00f3stico, las diferencias territoriales, las consecuencias laborales, psicol\u00f3gicas, sociales y econ\u00f3micas que este retraso ha producido en sus vidas.<\/p>\n

\u201cDesde FEDER queremos agradecer la implicaci\u00f3n de todos los agentes que forman parte de esta investigaci\u00f3n y el apoyo que nos presta la Fundaci\u00f3n hna. Gracias a todos ellos, podremos dar un paso m\u00e1s para conocer cu\u00e1les son las causas de este retraso diagn\u00f3stico en Espa\u00f1a y, de este modo, actuar en consecuencia, pues, a d\u00eda de hoy, el 25% de las familias sin respuesta, no reciben ning\u00fan tipo de tratamiento o apoyo<\/b>, agravando as\u00ed la enfermedad del paciente\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n

Las personas sin diagn\u00f3stico sufren un mayor grado de vulnerabilidad<\/b><\/p>\n

FEDER pone su foco de atenci\u00f3n en las personas sin diagn\u00f3stico ya que, por su condici\u00f3n, son a\u00fan m\u00e1s vulnerables. Esto se refleja en el informe del Observatorio de Enfermedades Raras (OBSER) de la Federaci\u00f3n, del Estudio sobre la Situaci\u00f3n de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (ENSERio) de 2019<\/a>, que concluye que vivir con una enfermedad sin diagn\u00f3stico supone en el 57% de los casos, m\u00e1s de 6 horas de cuidados diarios<\/b>, provocando, adem\u00e1s, sensaci\u00f3n de incertidumbre y consecuencias negativas a nivel laboral, sanitario, educativo o psicol\u00f3gico.<\/p>\n

Las personas en esta situaci\u00f3n, en ocasiones se ven obligadas a dejar de trabajar y as\u00ed, tienen mayores dificultades econ\u00f3micas, \u201cestas se traducen en que el 82% de las personas sin diagn\u00f3stico valoraron el coste de la enfermedad como alto o muy alto, un 10% m\u00e1s en comparaci\u00f3n con lo casos que s\u00ed cuentan con un nombre para su patolog\u00eda\u201d recuerda Carri\u00f3n.<\/p>\n

La voz de los pacientes, fundamental para conocer m\u00e1s sobre esta problem\u00e1tica<\/b><\/p>\n

Esta iniciativa est\u00e1 hecha para mejorar la calidad de vida de las personas, por ello, las entidades trasladan la importancia de la participaci\u00f3n de las personas con enfermedades poco frecuentes en este proyecto pues, \u201cpara poder abordar la problem\u00e1tica, tenemos que saber primero qu\u00e9 est\u00e1 ocurriendo actualmente en nuestro pa\u00eds\u201d afirma Juan Carri\u00f3n. Por esta raz\u00f3n, la Federaci\u00f3n invita a la participaci\u00f3n, de modo que se obtenga una muestra representativa de la realidad del colectivo.<\/p>\n

Por ello, todas las personas que deseen colaborar en esta iniciativa podr\u00e1n hacerlo de una manera sencilla y r\u00e1pida, a trav\u00e9s del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (https:\/\/registroraras.isciii.es\/<\/a>). Inscribirse en el registro tiene muchas ventajas, no solo el garantizar la protecci\u00f3n de datos, sino tambi\u00e9n el poder ser informado de los resultados del proyecto y poder participar en futuras investigaciones.<\/p>\n