Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El Centro de Bioqu\u00edmica y Gen\u00e9tica Cl\u00ednica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud, ha conseguido la renovaci\u00f3n y ampliaci\u00f3n de la acreditaci\u00f3n por la Entidad Nacional de Acreditaci\u00f3n (ENAC) para el diagn\u00f3stico de desequilibrios cromos\u00f3micos mediante la t\u00e9cnica de arrayCGH y para la detecci\u00f3n de mutaciones en genes relacionados con la predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer y con enfermedades gen\u00e9ticas poco frecuentes, mediante secuenciaci\u00f3n masiva (NGS).<\/p>\n
Esta concesi\u00f3n supone un nuevo reconocimiento al proceso de mejora continua en la que est\u00e1 implicado el CBGC, con los tres laboratorios que lo componen (Metabopat\u00edas, Citogen\u00e9tica y Gen\u00e9tica Molecular) acreditados por ENAC desde 2014. Cumpliendo adem\u00e1s con la normativa vigente que establece que los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos con fines sanitarios deber\u00e1n ser efectuadlos por personal cualificado y llevarse a cabo en centros acreditados.<\/p>\n
La acreditaci\u00f3n de acuerdo a norma internacional UNE-EN ISO 15189 aporta confianza y fiabilidad en la competencia t\u00e9cnica y de gesti\u00f3n de los laboratorios acreditados y supone un claro beneficio del paciente, al asegurar que el diagn\u00f3stico de la enfermedad y las decisiones cl\u00ednicas derivadas del mismo se basan en resultados de calidad y minimizar riesgos en la seguridad del paciente, eje central de la actividad sanitaria.<\/p>\n
Ampliar los ensayos acreditados e incorporar a la cartera de servicios del Centro los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras solicitados por los profesionales del SMS, son actividades contemplados en el Plan integral de Enfermedades Raras de la Regi\u00f3n de Murcia (PIER) con el objetivo de mejorar el diagn\u00f3stico y asesoramiento gen\u00e9tico. Durante el a\u00f1o 2018, el CBGC incorpor\u00f3 en su oferta de pruebas gen\u00f3micas, un panel de NGS para el diagn\u00f3stico rutinario de las enfermedades raras de mayor demanda en la Regi\u00f3n, adem\u00e1s de la t\u00e9cnica de arrayCGH para estudios prenatales, ambas recientemente acreditadas. Hasta la fecha se han estudiado, mediante la t\u00e9cnica de Secuenciaci\u00f3n Masiva, m\u00e1s de 340 pacientes con enfermedades raras sin diagn\u00f3stico, identific\u00e1ndose la etiopatogenia de la enfermedad en aproximadamente el 30% de ellos (tasa diagn\u00f3stica del panel de NGS de enfermedades raras del 30 %) <\/p>\n
El SMS se convierte as\u00ed en la primera entidad en el sistema sanitario p\u00fablico y privado espa\u00f1ol en contar con un laboratorio acreditado para el diagn\u00f3stico de aproximadamente 30 enfermedades raras mediante NGS y el primer laboratorio p\u00fablico para la detecci\u00f3n del cambio en el n\u00famero de copias de ADN mediante Hibridaci\u00f3n Gen\u00f3mica Comparada con arrayCGH, tanto en muestras prenatales como postnatales.<\/p>\n
En cuanto a los estudios mediante Secuenciaci\u00f3n Masiva para c\u00e1ncer hereditario, se trata de un panel NGS de dise\u00f1o propio que incluye 74 genes implicados en la patolog\u00eda de todos los s\u00edndromes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer hereditario, siendo actualmente el m\u00e1s completo ofertado en centros p\u00fablicos espa\u00f1oles acreditados (solo otros tres centros p\u00fablicos cuentan con estos estudios acreditados e incluyen menos genes) <\/p>\n
El Centro de Bioqu\u00edmica Gen\u00e9tica Cl\u00ednica (CBGC) es un Centro de Diagn\u00f3stico Sanitario Regional, creado en el a\u00f1o 1975 con el objetivo de la detecci\u00f3n precoz, el diagn\u00f3stico, la prevenci\u00f3n e investigaci\u00f3n de las enfermedades gen\u00e9ticas. Actualmente est\u00e1 ubicado en el HCUVA y consta de una plantilla de 38 personas.
Los servicios que presta incluye los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos de anomal\u00edas cromos\u00f3micas, enfermedades hereditarias del metabolismo, alteraciones moleculares y el c\u00e1ncer hereditario (la cartera de servicios puede consultarse a trav\u00e9s de la web de MurciaSalud). Estos an\u00e1lisis son esenciales para el diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico de la enfermedad, selecci\u00f3n y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas por lo que deben vincularse sistem\u00e1ticamente al asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n
Los grandes avances en los \u00faltimos a\u00f1os en el campo de la Gen\u00e9tica y la Gen\u00f3mica aplicada a la salud, en el \u00e1mbito de la oncolog\u00eda y en el conocimiento de las bases gen\u00e9ticas de las Enfermedades raras o poco frecuentes, as\u00ed como en la mejora de los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para analizar e interpretar el material hereditario, ha supuesto un incremento incesante en la demanda de estudios gen\u00e9ticos solicitados al CBGC.<\/p>\n
As\u00ed, durante el a\u00f1o 2019 el Centro ha realizado 1951 estudios gen\u00f3micos mediante arrayCGH (312 de ellos prenatales) y 582 an\u00e1lisis aplicando t\u00e9cnicas de NGS lo que supone, con respecto al a\u00f1o anterior, un 28 % y un 79% de incremento respectivamente.<\/p>\n
Para actualizar la cartera de servicios del Centro a esta creciente demanda asistencial de an\u00e1lisis gen\u00e9ticos en la Regi\u00f3n sigue pendiente el refuerzo contemplado de recursos humanos en el PIER y de la creaci\u00f3n de la Unidad de Gen\u00f3mica y C\u00e1ncer Hereditario para dirigir la actividad del laboratorio a la utilizaci\u00f3n de las \u00faltimas tecnolog\u00edas con el objetivo de mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos y reducir los tiempos de espera para obtener un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 25\/03\/2020<\/p>\n<\/p>\n