Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
<\/p>\n
En el Acto Oficial del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras que se celebr\u00f3 en pasado 5 de marzo, FEDER otorg\u00f3 los Reconocimientos 2020 de la mano de Su Majestad la Reina, quien estuvo acompa\u00f1ada por Meritxell Batet, Presidenta del Congreso de los Diputados y de Salvador Illa, Ministro de Sanidad.<\/b><\/p>\n
El premio a la transformaci\u00f3n social fue destinado al Proyecto Piloto para la definici\u00f3n de rutas asistenciales para el diagn\u00f3stico de las enfermedades raras, desarrollado de forma colaborativa por la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares.<\/p>\n
El premio ha sido entregado a Pablo Lapunzina, Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director cient\u00edfico del CIBERER, Enrique Gal\u00e1n, jefe de Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Materno Infantil de Badajoz y Jordi Rosell, Genetista de la Unidad de Diagn\u00f3stico Molecular y Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del Hospital Universitario Son Espases. Acompa\u00f1ados del coordinador t\u00e9cnico que lo hace posible Jair Antonio Tenorio.<\/b><\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 es el Proyecto Piloto para la definici\u00f3n de las rutas asistenciales para el diagn\u00f3stico de las ER?<\/b><\/p>\n
Dicha iniciativa fue puesto en marcha en 2017, la Comunidad de Madrid, Extremadura y Baleares han desarrollado de forma colaborativa el Proyecto Piloto para la definici\u00f3n de rutas asistenciales para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras<\/b>. Este proyecto ha contado con la participaci\u00f3n de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, pudiendo proporcionar diagn\u00f3stico a m\u00e1s de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Se trata de un proyecto que demuestra el valor asistencial de un sistema de trabajo en red basado en las tecnolog\u00edas y la utilizaci\u00f3n de sistema de secuenciaci\u00f3n del exoma<\/b>, as\u00ed como avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras. Todo ello gracias al tiempo y dedicaci\u00f3n de profesionales cl\u00ednicos que han a\u00f1adido a su trabajo diario esta iniciativa.<\/p>\n
Gracias a la investigaci\u00f3n de las enfermedades poco frecuentes se conseguir\u00e1 mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con alguna de estas patolog\u00edas, pues, a trav\u00e9s del conocimiento se conseguir\u00e1 dar grandes pasos con la mirada puesta en el futuro, ya que, se lograr\u00e1 mejorar la calidad de vida de los m\u00e1s de tres millones de personas que conviven con Espa\u00f1a con alguna de estas enfermedades.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 09\/03\/2020<\/p>\n
<\/p>\n