Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
\u00abSon las asociaciones de pacientes quienes llevan tantos a\u00f1os haciendo lo imposible para poner en marcha investigaciones cient\u00edficas que son las que verdaderamente abren la posibilidad, a veces remota pero siempre esperanzada, de lograr una mejora en la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes\u00bb.<\/span><\/p>\n As\u00ed lo ha afirmado hoy Do\u00f1a Letizia en la clausura del Acto Oficial por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras que la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado hoy en el la Ciudad BBVA bajo el lema \u2018Crecer contigo, nuestra esperanza\u2019 con la presencia de Merixell Batet, Presidenta del Congreso de los Diputados, y Salvador Illa, Ministro de Sanidad.<\/p>\n \u00abDespu\u00e9s de todo lo que hemos visto y o\u00eddo hoy aqu\u00ed, despu\u00e9s de escuchar a los verdaderos protagonistas de este camino de dos d\u00e9cadas de Feder, querr\u00eda reconocer el trabajo de todas las asociaciones que integran esta federaci\u00f3n\u00bb ha afirmado tambi\u00e9n Do\u00f1a Letizia. Quien ha dado un mensaje de esperanza: \u00abSeguiremos aqu\u00ed veinte a\u00f1os m\u00e1s. Y cuarenta. Y los que hagan falta para que las herramientas que ya existen (nuevas terapias celulares y g\u00e9nicas, por ejemplo) sigan desarroll\u00e1ndose para vislumbrar una realidad que ahora es desafortunadamente lejana: la curaci\u00f3n de algunas de estas enfermedades raras. Debemos seguir pensando que es posible\u00bb. <\/p>\n Por su parte, Salvador Illa, Ministro de Sanidad, ha informado sobre el reciente acuerdo del Consejo de Ministros para que los medicamentos hu\u00e9rfanos incluidos en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud gocen de un r\u00e9gimen econ\u00f3mico espec\u00edfico para incentivar su investigaci\u00f3n y garantizar su acceso. Adem\u00e1s, ha asegurado la presencia de Espa\u00f1a en todas las Redes Europeas de Referencia.<\/p>\n De 7 a m\u00e1s de 365 organizaciones de pacientes<\/span><\/strong><\/p>\n La cita coincide con el XX aniversario de FEDER. \u00abHace dos d\u00e9cadas nos sent\u00edamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas. Pero en 1999, 7 asociaciones decidieron cambiar esta realidad y constituir FEDER\u00bb ha hecho balance Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n. Hoy, \u00absomos 368 organizaciones de personas unidas y representamos a 2.608 enfermedades raras de las m\u00e1s de 6.000 identificadas en todo el mundo\u00bb ha completado.<\/p>\n Gracias a ello, FEDER se ha posicionado como la voz de 3 millones de familias con enfermedades raras y en busca de diagn\u00f3stico en Espa\u00f1a. \u00abUnidos, hemos ayudado a las familias a afrontar los graves problemas que nos afectan: retrasos en el diagn\u00f3stico que en el 20% de los casos han superado los 10 a\u00f1os y la escasez de tratamientos con los que s\u00f3lo cuentan el 5% de las enfermedades raras\u00bb ha subrayado Carri\u00f3n.<\/p>\n Reconocimientos 2020 a la investigaci\u00f3n, terapias y transformaci\u00f3n social<\/strong><\/span><\/p>\n Frenar esta realidad, ha llevado al movimiento asociativo a priorizar 3 ejes que son los que lo han tra\u00eddo hasta aqu\u00ed y marcan su hoja de ruta a futuro: la investigaci\u00f3n, los servicios de referencia y la transformaci\u00f3n social. Ejes que, adem\u00e1s, son los que FEDER ha priorizado en sus Reconocimientos 2020, entregados por Su Majestad la Reina:<\/p>\n – Reconocimiento FEDER 2020 a la prestaci\u00f3n de servicios en Enfermedades Raras a Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a<\/strong>, por desarrollar el Programa IMPULSO a trav\u00e9s del cual se ha facilitado el acceso a terapias y productos de apoyo a m\u00e1s de 50 asociaciones y ha ayudado a alrededor de 3.000 personas. Ha recogido el premio Ignacio Garralda, Presidente de la Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a.<\/p>\n – Reconocimiento FEDER 2020 al impulso de la investigaci\u00f3n a trav\u00e9s del movimiento asociativo a Fundaci\u00f3n hna <\/strong>por apoyar a FEDER en el desarrollo de un proyecto de investigaci\u00f3n sobre determinantes del retraso diagn\u00f3stico que permitir\u00e1 conocer su impacto en la vida de las familias. Ha recibido el premio Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda, Patrono Secretario de la Fundaci\u00f3n hna.<\/p>\n – Reconocimiento FEDER 2020 a la Transformaci\u00f3n Social al Plan Piloto para la mejora del Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico en ER en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares<\/strong> para testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los pacientes y\/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que \u00e9ste sea efectivo y \u00e1gil, y en condiciones de equidad y calidad cient\u00edfico-t\u00e9cnica a trav\u00e9s del trabajo colaborativo entre Comunidades Aut\u00f3nomas. El premio ha sido entregado a Pablo Lapunzina, Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director cient\u00edfico del CIBERER, Enrique Gal\u00e1n, jefe de Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Materno Infantil de Badajoz y Jordi Rosell, Genetista de la Unidad de Diagn\u00f3stico Molecular y Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del Hospital Universitario Son Espases. Acompa\u00f1ados del coordinador t\u00e9cnico que lo hace posible Jair Antonio Tenorio.<\/p>\n Una mirada externa: \u00bfc\u00f3mo ha transformado la realidad el movimiento asociativo?<\/strong><\/span><\/p>\n Como principal novedad, FEDER ha desarrollado una mesa de experiencias que ha estado moderada por Christian G\u00e1lvez, escritor y embajador de la organizaci\u00f3n, con la que ha incorporado una mirada externa sobre la transformaci\u00f3n social del movimiento asociativo.<\/p>\n En ella Jos\u00e9 Luis Mart\u00ednez, Director General de Fundaci\u00f3n ONCE, entidad que ha colaborado hist\u00f3ricamente con FEDER en materia de transformaci\u00f3n social, ha reconocido que el de enfermedades raras es uno de los colectivos que con mayor fuerza se ha posicionado dentro del sector de la discapacidad. Adem\u00e1s, ha subrayado que la especificidad de estas patolog\u00edas hace necesario generar entornos especializados y espec\u00edficos para ellas.<\/p>\n Junto a ellos, Joana Prats Montmany, Directora del Dpto. de Colaboraciones con Entidades Sociales y Proyectos Trasversales de Fundaci\u00f3n La Caixa, ha recordado que son las asociaciones las que cubren la falta de informaci\u00f3n que rodea a las enfermedades raras, acumulando conocimiento y especializ\u00e1ndose. Precisamente por eso, Obra Social La Caixa apoy\u00f3 en 2001 el nacimiento del Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n (SIO) de FEDER, contribuyendo a la cointinuidad de la atenci\u00f3n directa del tejido asociativo.<\/p>\n Una acci\u00f3n que se completa con el papel del movimiento en investigaci\u00f3n tal y como ha desarrollado Isabel S\u00e1nchez-Magro, Directora M\u00e9dica de Merck Espa\u00f1a y miembro del Patronato de la Fundaci\u00f3n Merck Salud, entidad que recibe de manera anual cerca de 80 proyectos de enfermedades raras y que ha contribuido a financiar 13 centros de investigaci\u00f3n. S\u00e1nchez-Magro ha puesto de relieve que los pacientes identifican necesidades, aportan experiencia y proporcionan informaci\u00f3n sobre d\u00f3nde es apremiante investigar. Ha hecho, adem\u00e1s, un llamamiento a la conciencia social de financiaci\u00f3n colectiva para que las instituciones se alineen con las asociaciones de pacientes para sacar adelante proyectos de innovaci\u00f3n.<\/p>\n Junto a esta nueva perspectiva, una de las principales novedades de este a\u00f1o es la celebraci\u00f3n del acto en el coraz\u00f3n de BBVA. \u00abGracias por acogernos en este espacio, reflejo de innovaci\u00f3n que hoy se sit\u00faa como epicentro de la solidaridad con las enfermedades raras\u00bb ha agradecido Juan Carri\u00f3n.<\/p>\n \u201cEn BBVA queremos tener tambi\u00e9n un impacto positivo en la vida de las personas y en la sociedad en su conjunto\u201d, ha afirmado Carlos Torres Vila durante el evento. \u201cPor eso\u201d, ha a\u00f1adido, \u201ctenemos un prop\u00f3sito que es poner al alcance de todos las oportunidades de esta nueva era. Aspiramos en BBVA a crear oportunidades y hacerlo para todo el mundo. Y como FEDER, trabajamos d\u00eda a d\u00eda para conseguir una sociedad m\u00e1s sostenible, una sociedad m\u00e1s inclusiva, una sociedad que mejore las oportunidades y la vida de las personas, sobre todo las m\u00e1s vulnerables, sin dejar a nadie atr\u00e1s\u201d, ha afirmado.<\/span><\/p>\n El 60% de las asociaciones forma parte activa del proceso investigador<\/strong><\/span><\/p>\n El acto ha servido para poner de relieve que, frente a la necesidad de un diagn\u00f3stico y tratamiento, el 60% del tejido asociativo de FEDER forma parte activa del proceso investigador participando en ensayos cl\u00ednicos, reclutando muestra, dise\u00f1ando y financiando proyectos. Un ejemplo de ello son familias como la de Elena Lorenzo, conductora del acto y madre de Montse, una ni\u00f1a que convive con mucopolisacaridosis tipo II, una enfermedad metab\u00f3lica y degenerativa de la que s\u00f3lo se conocen 5 casos en Espa\u00f1a.<\/p>\n Ella ha conseguido unir a todo el municipio de Villablanca, Huelva, para captar fondos para un proyecto de terapia g\u00e9nica para la enfermedad de su hija. Su caso se une al de Javier Gil y su hija Victoria, una ni\u00f1a con una mutaci\u00f3n en el gen TRAPPC9, as\u00ed como al de Sonia Fern\u00e1ndez, que tanto ella como su hija -tambi\u00e9n Sonia- conviven con raquitismo hipofosfat\u00e9mico ligado al cromosoma X. Ellos son los protagonistas del nuevo v\u00eddeo de sensibilizaci\u00f3n que FEDER ha hecho p\u00fablico hoy para hacer balance de toda la trayectoria de las familias.<\/p>\n Estos casos son \u00abs\u00f3lo un ejemplo que representa el esfuerzo y tes\u00f3n constante de las asociaciones de pacientes\u00bb ha reconocido Elena Lorenzo. De hecho, como ha completado el Presidente de FEDER, \u00aben los \u00faltimos 5 a\u00f1os, hemos identificado 328 proyectos de investigaci\u00f3n apoyados de manera directa por el tejido asociativo con m\u00e1s de 3 millones de euros\u00bb.<\/p>\n Una acci\u00f3n que FEDER ha complementa con su Fundaci\u00f3n, a trav\u00e9s de la cual impulsa una Convocatoria de Ayudas que, a finales de este 2020, \u00abnos habr\u00e1 permitido apoyar 26 proyectos de investigaci\u00f3n\u00bb ha completado Carri\u00f3n. Una convocatoria que, adem\u00e1s, cuenta con la legitimidad del Instituto de Salud Carlos III y de un Comit\u00e9 de 5 Expertos referentes a nivel internacional. <\/p>\n Servicios de referencia para completar la acci\u00f3n de la administraci\u00f3n<\/strong><\/span><\/p>\n Mientras la investigaci\u00f3n avanza, \u00abnecesit\u00e1bamos frenar la evoluci\u00f3n de la enfermedad\u00bb ha puntualizado el Presidente de FEDER. Por ello, \u00abresultaba imprescindible impulsar servicios de atenci\u00f3n multidisciplinar que completaran la acci\u00f3n de la administraci\u00f3n y estuvieran especializados en enfermedades raras\u00bb.<\/p>\n Por eso, en este marco se ha presentado c\u00f3mo FEDER y sus asociaciones han creado servicios que buscan dar una respuesta integral y que en los \u00faltimos 20 a\u00f1os han ayudado a m\u00e1s de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales sociosanitarios. \u00abPorque la atenci\u00f3n multidisciplinar siempre ha sido nuestra prioridad\u00bb ha subrayado Carri\u00f3n.<\/p>\n \u00c9ste fue el motivo por el que el movimiento asociativo motiv\u00f3 la creaci\u00f3n en 2009 del Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO. Recursos que se han visto completados con el trabajo de las propias asociaciones: hoy, 6 entidades federadas gestionan centros multidisciplinares y certificados; m\u00e1s de 12 de ellas proporciona servicios de rehabilitaci\u00f3n desde sus sedes. Centros cuya acci\u00f3n alcanza, adem\u00e1s, a usuarios de otras asociaciones, generando una red de servicios especializados.<\/p>\n Una Estrategia Nacional y m\u00e1s de 10 l\u00edneas estrat\u00e9gicas auton\u00f3micas<\/strong><\/span><\/p>\n Como tercer pilar del acto y para lograr que todos los avances en enfermedades raras tuvieran un impacto real en la vida de las personas, Juan Carri\u00f3n ha concretado que \u00abhemos tenido que generar un marco legislativo que permitiera asentar pol\u00edticas que favorezcan el acceso de todas las personas a los recursos, independientemente de su c\u00f3digo postal\u00bb.<\/p>\n Esto ha sido lo que motiv\u00f3 hace ya m\u00e1s de diez a\u00f1os la puesta en marcha de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y la posterior consolidaci\u00f3n de l\u00edneas espec\u00edficas en estas patolog\u00edas en un total de 10 Comunidades Aut\u00f3nomas. Junto a ello, el colectivo de personas con estas patolog\u00edas ha conseguido estar presente en \u00f3rganos de asesoramiento de car\u00e1cter sanitario, pero tambi\u00e9n social.<\/p>\n En esta trayectoria, el tejido asociativo tambi\u00e9n ha impulsado la creaci\u00f3n de un Registro Estatal as\u00ed como del impulso de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) que a d\u00eda de hoy trabajan, adem\u00e1s, con Europa. Porque \u00aben enfermedades raras no existen fronteras\u00bb ha subrayado Carri\u00f3n.<\/p>\n Y es que el movimiento asociativo espa\u00f1ol ha creado puentes con el internacional, tomando parte en la Alianza Europea (EURORDIS) desde los inicios, impulsando la Alianza Iberoamericana (ALIBER) en 2013 y tomando parte en la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) desde su puesta en marcha hace 5 a\u00f1os. Una acci\u00f3n que se completa con la reciente sinergia establecida con la Alianza Asia-Pac\u00edfico.<\/p>\n Retos de futuro: duplicar la investigaci\u00f3n, servicios en Cartera B\u00e1sica del SNS y equidad<\/strong><\/span><\/p>\n El acto ha servido para hacer balance, pero tambi\u00e9n para mirar al futuro. En concreto, FEDER ha presentado sus retos a 5 a\u00f1os en cada uno de estos ejes. En el primero de ellos, investigaci\u00f3n, Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n, ha recordado la importancia de \u00abduplicar los proyectos vigentes a d\u00eda de hoy, de forma colaborativa, aumentando incentivos y la inversi\u00f3n as\u00ed como a trav\u00e9s del trabajo en red entre especialistas\u00bb.<\/p>\n Hasta que la investigaci\u00f3n sea real y accesible para las familias, \u00abproponemos reconocer la labor de los centros multidisciplinares del tejido asociativo as\u00ed como recoger los servicios prestados por el tejido asociativo dentro de la Cartera B\u00e1sica del Sistema Nacional de Salud para garantizar su acceso en equidad\u00bb ha concretado la Directora de FEDER.<\/p>\n Para aterrizar todos estos logros en el d\u00eda a d\u00eda de las familias, la organizaci\u00f3n propone evaluar tanto la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras como las acciones auton\u00f3micas, adapt\u00e1ndolas a la realidad actual. Todo ello, compartiendo nuestra experiencia a nivel internacional e impulsando una Resoluci\u00f3n de la ONU, implicando al Ministerio de Sanidad y posibilitando la proyecci\u00f3n de nuestra experiencia a nivel internacional.<\/p>\n M\u00e1s informaci\u00f3n sobre los Reconocimientos FEDER 2020<\/strong><\/span><\/p>\n Premio a la prestaci\u00f3n de servicios para Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a <\/span><\/p>\n Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a, viene mostrando su implicaci\u00f3n con las enfermedades raras desde m\u00e1s de 5 a\u00f1os, de forma ininterrumpida y desinteresada, financiando diferentes proyectos como el Programa IMPULSO puesto en marcha en 2019, la Fundaci\u00f3n de la mano de FEDER, ha dado un paso m\u00e1s en su compromiso con las enfermedades poco frecuentes, completando la acci\u00f3n de la administraci\u00f3n, a trav\u00e9s del movimiento asociativo, proporcionando rehabilitaci\u00f3n, terapias y ayudas t\u00e9cnicas que favorecen la autonom\u00eda y calidad de vida de nuestras familias. <\/p>\n A trav\u00e9s de esta iniciativa, ya se han beneficiado a m\u00e1s de 50 asociaciones y a alrededor de 3.000 personas. Un proyecto que esperan poder ampliar este 2020 y que adem\u00e1s, \u00abnos han permitido cuantificar y constatar las ayudas que necesitamos y, con ello, mostrar, a actores p\u00fablicos y privados, la responsabilidad compartida de proporcionar estos recursos\u00bb ha reconocido Alba Ancochea.<\/p>\n Premio al impulso de la investigaci\u00f3n a trav\u00e9s del movimiento asociativo para Fundaci\u00f3n hna<\/span><\/p>\n Este premio surge por el compromiso de Fundaci\u00f3n hna para afrontar con su apoyo uno de los problemas m\u00e1s acuciantes de las familias: la demora diagn\u00f3stica. Y es que la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes han esperado m\u00e1s de 4 a\u00f1os para poner nombre a la enfermedad con la que convive.<\/p>\n Fundaci\u00f3n hna ha apoyado un proyecto de investigaci\u00f3n sobre determinantes del retraso diagn\u00f3stico, que permitir\u00e1 profundizar en los factores asociados a este retraso, as\u00ed como sus repercusiones sociales y sanitarias. \u00abUn estudio que apuesta por el trabajo en red entre distintos agentes implicados, se apoya sinergia con la administraci\u00f3n p\u00fablica y en la necesaria colaboraci\u00f3n entre el sector asistencial, investigador y las asociaciones de pacientes\u00bb ha concretado Alba Ancochea.. <\/p>\n