Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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Fuente: Ciberer Un proyecto piloto para el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base gen\u00e9tica en el que participan 15 hospitales de tres Comunidades Aut\u00f3nomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.
Dentro de este proyecto piloto, se han analizado m\u00e1s de 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual pero tambi\u00e9n con otro tipo de patolog\u00edas. \u201cEn este estudio se ha obtenido una tasa diagn\u00f3stica de un 30%, que puede incrementarse debido a que a\u00fan hay estudios en curso\u201d, ha explicado Pablo Lapunzina, director cient\u00edfico del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la Jornada \u2018Investigar es Avanzar\u2019 organizada el 28 de febrero por este mismo centro en CaixaForum Madrid.
Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017 con objeto de testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los pacientes y\/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que \u00e9ste sea efectivo y \u00e1gil, y en condiciones de equidad y calidad cient\u00edfico-t\u00e9cnica. Los resultados expuestos por Pablo Lapunzina son fruto del trabajo colaborativo en el que han participado estas tres Comunidades Aut\u00f3nomas.
El director cient\u00edfico del CIBERER ha destacado que, en base a los resultados sobre el an\u00e1lisis de eficiencia diagn\u00f3stica obtenidos, los estudios gen\u00e9ticos por secuenciaci\u00f3n masiva deben ser la primera prueba diagn\u00f3stica en enfermedades gen\u00e9ticas sindr\u00f3micas de origen variable.
Posteriormente, Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del CIBERER (ENoD), ha indicado que \u201cse intentar\u00e1 dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a trav\u00e9s de su inclusi\u00f3n en el programa ENoD\u201d. Para avanzar en el diagn\u00f3stico de casos complejos sin diagn\u00f3stico, este programa se sustenta en el apoyo cient\u00edfico que proporciona la red de expertos del CIBERER mediante un abordaje multidisciplinar y el intercambio de informaci\u00f3n a nivel nacional e internacional
Pablo Lapunzina tambi\u00e9n ha incidido en la urgencia de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica, que permitir\u00eda que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagn\u00f3stico y la b\u00fasqueda de terapias para las enfermedades raras. El director cient\u00edfico del CIBERER ha recordado, adem\u00e1s, que \u201csomos el \u00fanico pa\u00eds de Europa sin la especialidad de gen\u00e9tica\u201d.<\/p>\n
Alrededor de 2000 enfermedades raras investigadas en Espa\u00f1a
En este encuentro, se ha presentado el informe actualizado del Mapa de Recursos de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (MAPER) del CIBERER con datos actualizados hasta el a\u00f1o 2018. Desde 2015, el MAPER ha identificado 878 proyectos de investigaci\u00f3n y 704 ensayos cl\u00ednicos en marcha en Espa\u00f1a centrados en alrededor de 2000 enfermedades raras. Juan Luque, gestor cient\u00edfico del CIBERER, ha explicado las l\u00edneas de trabajo futuras del MAPER hasta el a\u00f1o 2021, en las que tendr\u00e1 una importancia destacada el uso de la inteligencia artificial para extraer conocimiento de toda la informaci\u00f3n que ahora recoge esta base de datos.<\/p>\n
Avances en terapia g\u00e9nica y edici\u00f3n gen\u00e9tica con CRISPR
En la jornada, tambi\u00e9n han participado investigadores y representantes de las personas afectadas para presentar conjuntamente los avances en la investigaci\u00f3n. Paula R\u00edo, investigadora del CIBERER, CIEMAT e IIS-FJD, y Alicia de las Heras, presidenta de la Fundaci\u00f3n Anemia de Fanconi, han explicado qu\u00e9 es la terapia g\u00e9nica y las enfermedades para las que puede servir. Adem\u00e1s, Llu\u00eds Montoliu, investigador del CIBERER y del CNB-CSIC, y Patty Bonet, actriz con albinismo, han presentado los avances en la edici\u00f3n gen\u00e9tica con CRISPR.
Por su parte, Alba Ancochea, directora de FEDER, ha ofrecido una charla sobre c\u00f3mo los pacientes pueden participar en la investigaci\u00f3n y fomentarla, y Pilar Garc\u00eda de la Granja, periodista e impulsora de la Fundaci\u00f3n Querer, ha centrado su intervenci\u00f3n en la colaboraci\u00f3n de la sociedad con la investigaci\u00f3n.
Los organizadores de esta jornada tambi\u00e9n han querido poner en valor la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, tan necesaria para los avances cient\u00edficos, de la mano de Vicente Rubio, investigador del CIBERER y del IBV-CSIC.
En la jornada tambi\u00e9n han participado Raquel Yotti, directora del Instituto de Salud Carlos III, y Santiago de la Riva, vicepresidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n, que han inaugurado la jornada junto con Pablo Lapunzina.<\/p>\n
Sobre CIBERER<\/b>
El Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades) y est\u00e1 cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). El CIBER en su \u00c1rea Tem\u00e1tica de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en Espa\u00f1a en investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, cl\u00ednica y epidemiol\u00f3gica, as\u00ed como potenciar que la investigaci\u00f3n que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y d\u00e9 respuestas cient\u00edficas a las preguntas nacidas de la interacci\u00f3n entre m\u00e9dicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de m\u00e1s de 700 profesionales e integra a 60 grupos de investigaci\u00f3n. Adem\u00e1s, cuenta con 18 grupos cl\u00ednicos vinculados.<\/p>\n
\u00daltima modificaci\u00f3n: 3\/3\/20<\/p>\n
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