Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Fuente:Saludadiario. Cada una de las enfermedades presenta muy pocos afectados, pero como son muy numerosas (alrededor de 8.000 patolog\u00edas), consideradas globalmente, se estima que afectan a un conjunto en torno al 5-7% de la poblaci\u00f3n, lo que en Castilla y Le\u00f3n supondr\u00eda alrededor de 150.000 afectados.<\/p>\n
\u201cSon enfermedades -ha se\u00f1alado la consejera- de car\u00e1cter cr\u00f3nico, incapacitante, que, aunque tienen una prevalencia baja, lo que necesitan son esfuerzos muy especiales para prevenir la morbilidad y la mortalidad temprana, y para mejorar, sobre todo, la calidad de vida de las personas, y no solamente de las que lo padecen, sino de sus familiares\u201d.<\/p>\n
En la reuni\u00f3n se ha explicado que el IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y Le\u00f3n contempla entre sus objetivos incrementar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras (ER), estableciendo una serie de medidas que permitan avanzar en el mejor conocimiento, atenci\u00f3n, coordinaci\u00f3n e investigaci\u00f3n de las enfermedades poco frecuentes o raras.<\/p>\n
La intenci\u00f3n de la Consejer\u00eda de Sanidad es potenciar, de forma prioritaria, actuaciones centradas en los programas poblacionales de detecci\u00f3n precoz o el abordaje asistencial, que puedan garantizar la equidad de acceso de todas las personas afectadas.<\/p>\n
Unidad de referencia de Salamanca<\/p>\n
Casado ha recordado que, adem\u00e1s de las medidas contenidas en el citado IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y Le\u00f3n, su departamento est\u00e1 trabajando en otras \u00e1reas, como, por ejemplo, la Unidad de Referencia de Diagn\u00f3stico Avanzado de Enfermedades Raras en Pacientes Pedi\u00e1tricos, ubicada en Salamanca y que desde su puesta en marcha en 2018 ya ha atendido 1.782 casos y ha generado 1.319 estudios gen\u00e9ticos.<\/p>\n
En este sentido, las l\u00edneas de trabajo se centran en extender el plan a los pacientes adultos de manera sistematizada, la regulaci\u00f3n y coordinaci\u00f3n entre las consejer\u00edas implicadas en el proceso, la puesta en marcha de un plan de humanizaci\u00f3n que incluye la figura de la enfermera gestora o el establecimiento de procesos cl\u00ednicos compartidos con las asociaciones para atender con m\u00e1s eficacia las necesidades que surjan tras el proceso asistencial.<\/p>\n
\u201cEstamos trabajando tambi\u00e9n -ha se\u00f1alado- para desarrollar la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisi\u00f3n (MPP), que permite disminuir los desplazamientos de los pacientes y sus familias, adecuando los recursos diagn\u00f3sticos, tanto cl\u00ednicos como de laboratorio, a las necesidades de cada caso\u201d.<\/p>\n
Gracias a la implantaci\u00f3n de este modelo de asistencia sanitaria en red, Castilla y Le\u00f3n se ha situado entre las comunidades con una velocidad de implementaci\u00f3n de la medicina personalizada de precisi\u00f3n m\u00e1s alta de Espa\u00f1a. En este sentido, este a\u00f1o se han identificado \u00e1reas de investigaci\u00f3n y se han establecido colaboraciones con el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Castilla y Le\u00f3n, la Universidad y el Centro de C\u00e1ncer de Salamanca, y se est\u00e1 dando formaci\u00f3n presencial y on-line a profesionales para mejorar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Registro poblacional<\/p>\n
La consejera ha explicado tambi\u00e9n que, en el marco de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, est\u00e1 creado y en funcionamiento el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y Le\u00f3n (RERCYL), regulado en la Orden SAN\/113\/2014, de 18 de febrero.<\/p>\n
La complejidad de las ER, junto a los nuevos hallazgos biotecnol\u00f3gicos y las demandas espec\u00edficas que presentan los colectivos de pacientes, suponen un reto para los sistemas de salud, cl\u00e1sicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia. Por ello, y dadas las caracter\u00edsticas espec\u00edficas de las ER (baja prevalencia, desconocimiento de las mismas y de sus bases etiopatog\u00e9nicas, ausencia o escasez de opciones terap\u00e9uticas y dispersi\u00f3n de la informaci\u00f3n), los sistemas de registro resultan instrumentos clave como sistemas de informaci\u00f3n sanitaria, al recoger los datos y la clasificaci\u00f3n de los casos en Castilla y Le\u00f3n.<\/p>\n
M\u00e1s de 250.000 registros<\/p>\n
Hasta diciembre de 2018, el RERCYL cuenta con 257.355 registros, pertenecientes a 223.443 personas, de las que se conoce han fallecido 62.041personas, por lo que incluye los casos de 161.402 personas vivas.<\/p>\n
El Plan de trabajo 2019 del RERCyL, en consonancia con lo acordado por el Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) incluye la validaci\u00f3n de las siguientes patolog\u00edas: Lipidosis (incluye Fabri, Gaucher, Niemann Pick); Ataxia de Friedreich; Atrofia muscular peroneal; Distrofia muscular miotonica (Steiner); Distrofia muscular progresiva hereditaria (Duchenne); Distrofia Retiniana Pigmentaria; Atrofia muscular espinal (incluye Kugleberg-Welander); Fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica (Neumon\u00eda intersticial idiopatica); Osteog\u00e9nesis imperfecta; S\u00edndrome de Prader Willi y Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria, que mantiene las de 2018 ampli\u00e1ndolas.<\/p>\n
Por su parte, los representantes de FEDER han propuesto en la reuni\u00f3n el establecimiento de un m\u00ednimo de ocho l\u00edneas estrat\u00e9gicas para sacar adelante con garant\u00edas el Plan Auton\u00f3mico de Enfermedades Raras: sistemas de informaci\u00f3n y registros; prevenci\u00f3n y detecci\u00f3n precoz; atenci\u00f3n sanitaria; terapias, medicamentos hu\u00e9rfanos, coadyuvantes y productos sanitarios; atenci\u00f3n sociosanitaria; investigaci\u00f3n; formaci\u00f3n; y participaci\u00f3n y asociacionismo.<\/p>\n
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