Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 22 de noviembre se celebra el D\u00eda Internacional 22q11, una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 4.000 reci\u00e9n nacidos. Esta jornada, que lleva como lema \u2018Crea conciencia, haz visible el 22q\u2019, tiene como objetivo visibilizar esta patolog\u00eda y por ello, queremos unir para mostrar su apoyo al colectivo de pacientes, familiares y entidades del movimiento asociativo.<\/p>\n
El s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 se entiende un patr\u00f3n de anomal\u00edas que se producen cuando se pierde un fragmento o regi\u00f3n espec\u00edfica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2. Las manifestaciones se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y \u00f3rganos afectados: anomal\u00edas cardiacas cong\u00e9nitas, hendiduras o insuficiencia de la funci\u00f3n del paladar, problemas de la regulaci\u00f3n del calcio con tendencia a la hipocalcemia (ca\u00edda del nivel de calcio en sangre) y predisposici\u00f3n a infecciones en los primeros a\u00f1os de vida, y a la aparici\u00f3n de procesos autoinmunes.<\/p>\n
Desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras nos queremos sumar para trasladar toda nuestra fuerza a los pacientes con S\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 y a sus familiares, adem\u00e1s de, aplaudir la labor que realizan las entidades del movimiento asociativo que ofrecen esperanza a todas las personas que conviven con esta enfermedades.<\/p>\n
La labor de las entidades del movimiento asociativo es esencial para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y para sus familias, pues trabajan en la defensa los intereses de las personas con deleci\u00f3n y duplicaci\u00f3n 22q11, en la impulsar el encuentro con profesionales, asociados u otros organismos implicados en el 22q11 y en facilitar informaci\u00f3n a las fuentes informativas en el \u00e1mbito de los asociados. Todo esto es posible gracias al esfuerzo de entidades como Asociaci\u00f3n 22 q Andaluc\u00eda, la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome 22q11 y la Associaci\u00f3 Catalana de la Delecci\u00f3 22 q.<\/p>\n