Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 22 de octubre se celebra el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome Phelan-Mcdermid para visibilizar esta enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente y concienciar sobre la importancia de la investigaci\u00f3n. Por esta raz\u00f3n, FEDER deseamos unirnos a este d\u00eda para ofrecer todo su apoyo a los pacientes que conviven con este s\u00edndrome y a sus familiares.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Phelan-McDermid, o deleci\u00f3n del cromosoma 22q13, es una condici\u00f3n gen\u00e9tica considerada enfermedad rara. La caracter\u00edstica com\u00fan de todos los afectados es la ausencia o mutaci\u00f3n del gen SHANK3 (las frases que componen un cap\u00edtulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en m\u00faltiples \u00e1reas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutaci\u00f3n por lo general aparece de forma espont\u00e1nea, es decir, no es heredada.<\/p>\n
Desde FEDER nos queremos unir a esta jornada para mostrar toda nuestra fuerza a las personas que conviven con S\u00edndrome Phelan-Mcdermid y a sus familiares. Adem\u00e1s, queremos aplaudir la labor de las entidades del movimiento asociativo ya que, juntos podremos caminar hacia un futuro repleto de esperanza.<\/p>\n
El trabajo de las entidades es esencial para garantizar el bienestar de los pacientes y de los familiares, as\u00ed como, la visibilizaci\u00f3n de la patolog\u00eda, ya que, se esfuerzan promoviendo la sensibilizaci\u00f3n, impulsando la investigaci\u00f3n o fomentando la cooperaci\u00f3n de las familias. Es por ello, que FEDER queremos reconocer el trabajo que realizan entidades como la Asociaci\u00f3n de S\u00edndrome Phelan-Mcdermid.<\/p>\n