Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Un nuevo art\u00edculo cient\u00edfico confirma que el n\u00famero de personas que viven con una enfermedad rara se estima en 300 millones en todo el mundo. El art\u00edculo de acceso abierto, escrito por Orphanet (coordinado por INSERM, el Instituto Nacional Franc\u00e9s de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica), EURORDIS- Enfermedades raras en Europa y Orphanet Irlanda (con sede en la Oficina Nacional de Enfermedades Raras, Hospital Universitario Mater Misericordiae, Dubl\u00edn, Irlanda), se publica hoy en el European Journal of Human Genetics.<\/p>\n
Seg\u00fan la investigaci\u00f3n publicada en el documento, las enfermedades raras actualmente afectan en cualquier momento del 3,5% al 5,9% de la poblaci\u00f3n mundial, lo que equivale a una estimaci\u00f3n conservadora de 300 millones de personas en todo el mundo (4% de la poblaci\u00f3n mundial estimada de 7,5 mil millones1 ), el n\u00famero utilizado hasta ahora por EURORDIS y Rare Diseases International. El an\u00e1lisis muestra que hay m\u00e1s de 6,000 enfermedades raras cl\u00ednicamente definidas2, el 72% son gen\u00e9ticas y de ellas, el 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.<\/p>\n
Esta es la primera vez que se realiza un an\u00e1lisis robusto de la prevalencia global de enfermedades raras utilizando los datos epidemiol\u00f3gicos disponibles al p\u00fablico en la base de datos Orphanet (www.orpha.net). Las cifras presentadas en el documento se derivan de datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes. Como este an\u00e1lisis no tiene en cuenta los c\u00e1nceres raros, ni las enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras, es probable que el n\u00famero de personas afectadas por enfermedades raras sea considerablemente mayor.<\/p>\n
Ana Rath, co-autora del art\u00edculo, Directora de Orphanet, declar\u00f3: \u201cIncluso si estas son las mejores cifras que podemos obtener hoy, probablemente subestimen la cantidad de pacientes con enfermedades raras que a\u00fan no son visibles en los sistemas de atenci\u00f3n m\u00e9dica y asistencia social. Tener un sistema de codificaci\u00f3n espec\u00edfico para ellos en los sistemas nacionales ayudar\u00e1 a obtener cifras definitivas y, lo que es m\u00e1s importante, a producir los datos necesarios para adaptar los sistemas de salud\u201d.<\/p>\n
Yann Le Cam, co-autor del art\u00edculo, director ejecutivo de EURORDIS y miembro del Consejo de Enfermedades Raras Internacionales, coment\u00f3: \u201cLas enfermedades colectivamente raras no son raras. Los hallazgos publicados en este documento respaldan a\u00f1os de esfuerzos de la comunidad de enfermedades raras para abogar por la priorizaci\u00f3n de enfermedades raras como una prioridad de salud p\u00fablica que afecta a millones de personas en todo el mundo, no solo a unos pocos. Ya nadie puede negar la importancia de la poblaci\u00f3n mundial de enfermedades raras, un grupo de personas que hasta ahora han sido hu\u00e9rfanos de la salud, con necesidades agudas de atenci\u00f3n m\u00e9dica, acceso a tratamientos innovadores y un sistema social que respalda su derecho a alcanzar su m\u00e1ximo potencial de bienestar \u201d.<\/p>\n
Los hallazgos presentados en el documento, basados en el an\u00e1lisis del 67,6% de las enfermedades prevalentes, incluyen que:<\/p>\n
\u2022 149 enfermedades raras analizadas afectan alrededor del 80% de la poblaci\u00f3n de enfermedades raras. Estas enfermedades son las m\u00e1s frecuentes entre las enfermedades, y cada una afecta a 100 – 500 personas por 1 mill\u00f3n.<\/p>\n
\u2022 Las siguientes 241 enfermedades raras m\u00e1s prevalentes analizadas afectan a 10 – 100 personas por 1 mill\u00f3n de personas.<\/p>\n
\u2022 En conjunto, estas casi 400 enfermedades afectan al menos al 98% de la poblaci\u00f3n de enfermedades raras con una prevalencia de 10 a 500 personas por cada mill\u00f3n de personas. Se pueden agrupar por \u00e1reas terap\u00e9uticas y servicios de atenci\u00f3n construidos alrededor de estas \u00e1reas terap\u00e9uticas.<\/p>\n
\u2022 Las enfermedades restantes analizadas son las enfermedades menos prevalentes, ya que afectan a menos de 10 personas por cada mill\u00f3n de personas.<\/p>\n
Sobre la base de estos datos importantes, el an\u00e1lisis se desarrollar\u00e1 en el futuro para cubrir enfermedades raras causadas por agentes infecciosos, factores ambientales, bacterias o virus, intoxicaciones y c\u00e1nceres raros; y para profundizar la investigaci\u00f3n de alrededor de 24 agrupaciones de enfermedades raras (reflejando la agrupaci\u00f3n adoptada para las Redes de Referencia Europeas), todo con el objetivo de ayudar a informar la planificaci\u00f3n de la salud y la asistencia social para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias y racionalizar la investigaci\u00f3n en enfermedades raras. La investigaci\u00f3n futura del registro y la implementaci\u00f3n de la codificaci\u00f3n de enfermedades raras en los sistemas de salud refinar\u00e1n a\u00fan m\u00e1s las estimaciones.<\/p>\n<\/p>\n