Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras trabaja con el Comit\u00e9 Asesor Cient\u00edfico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde el 1 al 3 de octubre, nuestra directora, Alba Ancochea est\u00e1 viajando junto a este Comit\u00e9 Asesor para conocer las principales l\u00edneas de investigaci\u00f3n sobre Enfermedades Raras.<\/p>\n
Durante estos tres d\u00edas, nos hemos trasladado a Santiago de Compostela, Zaragoza y Tenerife para visitar los tres grupos de CIBERER y para conocer dos grupos cl\u00ednicos vinculados. Gracias a estas jornadas, hemos tenido la oportunidad de conocer de primera mano el grupo de investigaci\u00f3n que lidera Mar\u00eda Luz Couce en el Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago y el cual, tiene como l\u00edneas prioritarias el cribado neonatal, la implantaci\u00f3n de la gen\u00f3mica al diagn\u00f3stico cl\u00ednico en pediatr\u00eda, el diagn\u00f3stico y detecci\u00f3n de las enfermedades liposomales, la aplicaci\u00f3n de nuevas terap\u00e9uticas en enfermedades raras y la nutrici\u00f3n. Adem\u00e1s pudimos conocer el trabajo de Angel Carracedo en la Universidad de Santiago, centrado en los estudios gen\u00e9ticos. Por otra parte, tambi\u00e9n hemos podido visitar las instalaciones de Innopharma, una iniciativa gallega para el descubrimiento temprano de f\u00e1rmacos que aporta apoyo tecnol\u00f3gico para potenciar el sector farmac\u00e9utico en Galicia. <\/p>\n
Continuando con nuestro viaje, el d\u00eda 2 nos trasladamos hasta la La Laguna, en Tenerife para conocer de cerca, el grupo de investigaci\u00f3n de Eduardo Salido, el cual se centra en las Enfermedades Renales Hereditarias y los Trastornos Cong\u00e9nitos del Metabolismo. Durante esta visita, tuvimos la oportunidad de trasladarnos a Orfan Biotech, una empresa dedicada a la investigaci\u00f3n y desarrollo de nuevos compuestos basados en peque\u00f1as mol\u00e9culas para el tratamiento de enfermedades raras.<\/p>\n
Para finalizar nuestro recorrido, regresamos a la pen\u00ednsula, concretamente al Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza para visitar al Grupo de Investigaci\u00f3n de Feliciano Ramos y para visitar el grupo de Julio Montoya de la Universidad de Zaragoza <\/p>\n
A trav\u00e9s de estos equipos de trabajo que forman parte del CIBERER se conseguir\u00e1 cubrir necesidades comunes del colectivo de pacientes y familiares con enfermedades raras como el diagn\u00f3stico precoz y el tratamiento eficaz, mejorando de esta manera, la calidad de vida de los m\u00e1s de tres millones de personas que conviven en Espa\u00f1a con alguna de estas patolog\u00edas.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 03\/10\/2019<\/p>\n
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