Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Nota de Prensa: En el mundo, se estima que m\u00e1s de 300 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagn\u00f3stico; todas ellas comparten una problem\u00e1tica com\u00fan independientemente de su lugar de residencia: espera de a\u00f1os para acceder a un diagn\u00f3stico y dificultades para recibir un tratamiento efectivo.<\/p>\n
Frente a ello, hay pa\u00edses que han desarrollado sus propias hojas de ruta y presupuestos para abordar las enfermedades raras e incluso en diferentes puntos del mundo se desarrollan proyectos p\u00fablicos de investigaci\u00f3n en enfermedades raras. Pero tambi\u00e9n hay otros estados donde no se ha establecido una definici\u00f3n de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes ya que estas patolog\u00edas no se diagnostican correctamente.<\/p>\n
Las consecuencias de esta realidad generan una gran inequidad en el acceso a los recursos para diagn\u00f3stico y tratamiento entre quienes conviven con enfermedades poco frecuentes en los diferentes puntos del mundo. Para frenar esta realidad, el trabajo colaborativo internacional es clave, porque en palabras de Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER:\u00ab\u00abNing\u00fan pa\u00eds por si s\u00f3lo puede abordar las enfermedades raras\u00bb\u00bb.<\/p>\n
Esta es la principal conclusi\u00f3n de la Jornada de Buenas Pr\u00e1cticas en Enfermedades Raras que presidi\u00f3 Su Majestad la Reina la semana pasada en Burgos. La cita estaba organizada por la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO, con el apoyo de Sanofi Genzyme.<\/p>\n
Coincidiendo con el vig\u00e9simo y d\u00e9cimo aniversario de FEDER y CREER, respectivamente, ambas entidades han hecho de esta jornada un punto de inflexi\u00f3n entre pasado y futuro citando a expertos de 12 pa\u00edses diferentes. En concreto, Do\u00f1a Letizia asisti\u00f3 a la mesa sobre \u2018Transformaci\u00f3n social\u2019 en enfermedades raras en el que tomaron parte expertos de Europa e Iberoam\u00e9rica para compartir los logros del movimiento desde diferentes \u00e1mbitos de acci\u00f3n.<\/p>\n
Dicha mesa sirvi\u00f3 para poner de relieve la importancia de las pol\u00edticas p\u00fablicas nacionales e internacionales en enfermedades raras. Para ello, FEDER y CREER contaron con personas que vivieron en primera persona el lanzamiento de las Recomendaciones de la Uni\u00f3n Europea en Enfermedades Raras en 2009 a trav\u00e9s de las cuales se insta a los Estados Miembros a establecer una estrategia nacional para enfrentar estas patolog\u00edas.<\/p>\n
Entre ellas, la cita cont\u00f3 con Antoni Montserrat que, como Miembro del Consejo Consultivo de Maladies Rares (ALAN) de Luxemburgo, traslad\u00f3 la importancia de que estas estrategias cuenten con los recursos y presupuesto suficiente para poder aterrizar sus objetivos a nivel estatal. En la misma l\u00ednea, Simona Bellagambi, Relaciones Internacionales de la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) comparti\u00f3 el modelo italiano de seguimiento de su estrategia, donde Administraci\u00f3n y pacientes trabajan conjuntamente para analizar la consecuci\u00f3n de objetivos.<\/p>\n
No obstante, esta mesa permiti\u00f3 poner el foco en realidades m\u00e1s dif\u00edciles donde a\u00fan no existe consenso sobre la definici\u00f3n de \u2018enfermedad rara\u2019 como ocurre en la mayor parte de Iberoam\u00e9rica, tal y como traslad\u00f3 Karla Ruiz, Directora de Pacientes y Usuarios de Servicios de Salud en Per\u00fa (Esperantra).<\/p>\n
En definitiva, \u00abdescubrimos todo lo que podemos aportar desde nuestro \u00e1mbito de acci\u00f3n para abordar nuestro mayor reto: lograr una estrategia com\u00fan entre todos los pa\u00edses del mundo\u00bb en palabras de Alba Ancochea, Directora de FEDER. De esta forma, el movimiento comparti\u00f3 con Do\u00f1a Letizia su mayor meta: integrar las enfermedades raras y los casos sin diagn\u00f3stico en la agenda de Naciones Unidas y la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, \u00abporque entendemos que no podemos dejar a nadie a trav\u00e9s en la consecuci\u00f3n de la Cobertura Universal de la Salud\u00bb record\u00f3 Ancochea, atendiendo a los objetivos de FEDER.<\/p>\n
Hacia una red de centros de atenci\u00f3n integral<\/span><\/p>\n Con la mirada puesta en el futuro, FEDER y CREER tampoco pierden de vista la importancia de frenar, en el presente, el avance de la enfermedad. Para ello, Carri\u00f3n destac\u00f3 tambi\u00e9n la importancia de \u00abcoordinar servicios sociosanitarios hacia una atenci\u00f3n integral\u00bb apoy\u00e1ndose en las conclusiones del Proyecto INNOVCare, una iniciativa europea que entre los a\u00f1os 2015 y 2018 ha analizado los problemas sociales que enfrentan las personas que viven con estas patolog\u00edas.<\/p>\n Del mismo, se extrae que el 65% de los europeos con ER ha tenido que visitar diferentes servicios sociosanitarios en un corto periodo de tiempo. Adem\u00e1s, el 67% de ellos siente que estos servicios no se coordinan bien este s\u00ed.<\/p>\n Frente a ello, esta jornada ha sembrado la semilla de un reto del colectivo de pacientes: crear una red de centros de atenci\u00f3n integral. Para lograrlo, en palabras de Ancochea, \u00abhemos compartido nuestra experiencia con personas que han llevado el Proyecto INNOVCare a sus propios centros de atenci\u00f3n como ocurre en Ruman\u00eda con NoRo\u00bb, que estuvo representado en esta cita por la Trabajadora Social Mar\u00eda Acaralitei.<\/p>\n Adem\u00e1s, \u00abhemos sido testigos de la creaci\u00f3n de unidades \u00fanicas de referencia en Portugal y Noruega, donde conf\u00edan en la experiencia del paciente como mejores conocedores de las enfermedades\u00bb. Ambos centros estuvieron representados en esta cita por Mar\u00eda Joao Freitas, Directora de Asuntos Internacionales y Gesti\u00f3n de Proyectos de la portuguesa Casa Do Marco de Rarissimas y Karsten Robert, Jefe de Departamento del Centro para Diagn\u00f3sticos Complejos FRAMBU.<\/p>\n A ellos, se unen las buenas pr\u00e1cticas compartidas por otras entidades internacionales como DEBRA Croacia, que estuvo representada por su Presidenta Vlasta Zmarek, o la Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOP) representada por su Presidenta, In\u00e9s Castellano.<\/p>\n Adem\u00e1s, Carri\u00f3n destac\u00f3 expresamente \u00abla creaci\u00f3n del Servicio Iberoamericano de Enfermedades Raras, un recurso que acaba de ponerse en marcha y que busca dar respuesta a las familias que viven con estas patolog\u00edas en el continente\u00bb, tomando como referencia la exposici\u00f3n de Mar\u00eda In\u00e9s Fonseca, Presidenta de la Asociaci\u00f3n Todos Unidos de Uruguay (ATUERU).<\/p>\n M\u00e1s de 20 buenas pr\u00e1cticas en atenci\u00f3n<\/span><\/p>\n Su Majestad la Reina comparti\u00f3 esta cita con m\u00e1s de 60 representantes del tejido asociativo espa\u00f1ol, quienes presentaron m\u00e1s de 20 buenas pr\u00e1cticas en estas patolog\u00edas a trav\u00e9s de una exposici\u00f3n de p\u00f3sters. Do\u00f1a Letizia pudo conocer parte de estas iniciativas enfocadas en diferentes \u00e1reas.<\/p>\n En materia de atenci\u00f3n directa e integral, se present\u00f3 el proyecto \u201cAsesoramiento Cl\u00ednico y Gen\u00e9tico Familiar Paraparesia Esp\u00e1stica Familiar de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Paraparesia Esp\u00e1stica (AEPEF), el de \u2018Capacitaci\u00f3n en competencias en la transici\u00f3n a la vida adulta\u2019 de Asociaci\u00f3n Bizkaia Elkartea de Espina B\u00edfida e Hidrocefalia (ASEBI) y el de \u2018Inclusi\u00f3n laboral de j\u00f3venes y adultos con S\u00edndrome de Williams\u2019 de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola que representa esta patolog\u00eda (ASWE).<\/p>\n Un \u00e1mbito en el que tambi\u00e9n pudieron compartir su experiencia Adriana Guevara, Presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ADELA), Daniel An\u00edbal Garc\u00eda, Presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hemofilia, Miguel \u00c1ngel Ruiz, Director de la Asociaci\u00f3n D\u2019Genes y Carmen L\u00f3pez, Directora de la Federaci\u00f3n Gallega de Enfermedades Raras (FEGEREC).<\/p>\n A ellas se unieron estrategias impulsadas para la defensa de derechos del colectivo e incidencia pol\u00edtica de la Asociaci\u00f3n DEBRA Piel de Mariposa y programas dedicados a la investigaci\u00f3n, como el Estudio \u2018Miradas que hablan\u2019: Comunicadores visuales\u2019 de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Rett.<\/p>\n Los pacientes, un papel en el proceso investigador<\/span><\/p>\n La investigaci\u00f3n tuvo adem\u00e1s su propia mesa, donde se presentaron iniciativas como el Telet\u00f3n franc\u00e9s, de la mano de su Vicepresidente Fran\u00e7ois Lamy, y el modelo de trabajo de las personas con Leucodistrofias en todo el continente europeo, tal y como desglos\u00f3 Carmen Sever, Presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Leucodistrofias (ELA Espa\u00f1a).<\/p>\n Ambas iniciativas pusieron de manifiesto c\u00f3mo el tejido asociativo dedica sus esfuerzos a impulsar una investigaci\u00f3n que hasta hace unos a\u00f1os era inexistente\u00bb record\u00f3 Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n. Pero tambi\u00e9n, \u00abc\u00f3mo dan el salto de lo local a lo global\u00bb a\u00f1adi\u00f3. Con estas palabras, hac\u00eda referencia a la intervenci\u00f3n de Lauren Roberts, Directora de SWAN UK, una entidad que representa los casos sin diagn\u00f3stico que ha pasado de actuar en Reino Unido a toda Europa.<\/p>\n Con esta radiograf\u00eda, la Federaci\u00f3n se ha puesto como reto para 2021 garantizar que los pacientes adquieren un papel relevante dentro del proceso investigador, ya que actualmente \u00abse configuran como una fuente de los bancos de datos y registros, pero adem\u00e1s reclutan pacientes para ensayos cl\u00ednicos, intervienen en comit\u00e9s e incluso financian proyectos\u00bb ha recordado el Presidente de FEDER.<\/p>\n La colaboraci\u00f3n entre atenci\u00f3n social y sanitaria, real y efectiva<\/span><\/p>\n En este contexto, el movimiento asociativo estuvo acompa\u00f1ado a lo largo de la jornada por representantes del a Administraci\u00f3n como Ana Isabel Lima, Secretaria de Estado de Servicios Sociales del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social; Manuel Domene, Director General del IMSERSO; Pedro de la Fuente, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y Aitor Aparicio, Director del CREER.<\/p>\n Precisamente por eso, la cita tambi\u00e9n sirvi\u00f3 para poner de relieve que \u00abla colaboraci\u00f3n entre agentes sociales y sanitarios no s\u00f3lo es posible, sino que adem\u00e1s es efectiva\u00bb recalc\u00f3 Juan Carri\u00f3n. Porque \u00abs\u00f3lo as\u00ed podremos abordar el reto integral de estas enfermedades que cursan con discapacidad en el 80% de los casos y con dependencia en 1 de cada 4\u00bb cuantific\u00f3 el Presidente de FEDER.<\/p>\n Como principales ejemplos, subray\u00f3 el trabajo que desde FEDER \u00abmantenemos con la Secretar\u00eda de Estado de Servicios Sociales, desde donde estamos trabajando para mejorar la valoraci\u00f3n de la discapacidad y la dependencia\u00bb.<\/p>\n Adem\u00e1s, record\u00f3 que de la mano del IMSERSO, \u00abtrabajaremos tambi\u00e9n en la formaci\u00f3n y capacitaci\u00f3n de los especialistas y valoradores de la discapacidad a trav\u00e9s de la especializaci\u00f3n\u00bb. Y, especialmente, el trabajo colaborativo que une a FEDER junto al Centro CREER, IMSERSO y el Instituto de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IIER) en un nuevo proyecto para identificar las causas y consecuencias del diagn\u00f3stico en enfermedades raras, que fue presentado en este marco por Ver\u00f3nica Alonso, Cient\u00edfico Titular del IIER.<\/p>\n