{"id":4591,"date":"2019-08-20T06:28:28","date_gmt":"2019-08-20T06:28:28","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2019\/08\/20\/charlotte-dravet-se-reune-en-madrid-con-familias-con-sindrome-de-dravet-para-abordar-los-avances-en-investigacion\/"},"modified":"2019-08-20T06:28:28","modified_gmt":"2019-08-20T06:28:28","slug":"charlotte-dravet-se-reune-en-madrid-con-familias-con-sindrome-de-dravet-para-abordar-los-avances-en-investigacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2019\/08\/20\/charlotte-dravet-se-reune-en-madrid-con-familias-con-sindrome-de-dravet-para-abordar-los-avances-en-investigacion\/","title":{"rendered":"Charlotte Dravet se re\u00fane en Madrid con familias con s\u00edndrome de Dravet para abordar los avances en investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

Fuente: Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet.  No fue hasta 1978 que a la enfermedad que padecen los pacientes con s\u00edndrome de Dravet se le puso nombre. En aquel entonces, la doctora francesa Charlotte Dravet ejerc\u00eda su carrera en Marsella y tuvo la pericia de identificar a un grupo de pacientes que compart\u00edan una serie de s\u00edntomas caracter\u00edsticos. Ello le llev\u00f3 a describir por primera vez lo que denomin\u00f3 como Epilepsia Miocl\u00f3nica Severa de la Infancia, que hoy en d\u00eda se reconoce internacionalmente como s\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n

Desde aquel entonces y con el paso de los a\u00f1os, el conocimiento en el diagn\u00f3stico y en las causas de esta enfermedad han avanzado notablemente. En ese contexto, la doctora Charlotte Dravet se reunir\u00e1 con expertos y familias los d\u00edas 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundaci\u00f3n ONCE en Madrid en las jornadas cient\u00edficas y familiares organizadas por la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n

En la primera jornada, el pr\u00f3ximo 26 de septiembre, expertos internacionales se reunir\u00e1n en la conferencia \u201cFrom seizures to genes: How Dravet syndrome is changing the way we treat epilepsy\u201d.<\/p>\n

Esta conferencia, que ser\u00e1 en ingl\u00e9s, est\u00e1 dirigida a cient\u00edficos, m\u00e9dicos, investigadores y profesionales de la industria en general, y tiene como objetivo usar el s\u00edndrome de Dravet como ejemplo sobre c\u00f3mo ha cambiado la comprensi\u00f3n y el tratamiento de la epilepsia a lo largo de los a\u00f1os y hacia d\u00f3nde se dirige. La inscripci\u00f3n a esta conferencia internacional es gratuita y est\u00e1 disponible en www.dravetconference.com<\/a>.<\/p>\n

La segunda jornada, el d\u00eda 27 de septiembre, consistir\u00e1 en un think-tank o grupo de trabajo cerrado, llamado \u201cCuring Dravet syndrome: challenges and opportunities\u201d, en el que un grupo de expertos se sentar\u00e1n durante una jornada con el objetivo de repasar la aplicaci\u00f3n de las diferentes t\u00e9cnicas curativas (anti-sense, gene therapy,\u2026) al s\u00edndrome de Dravet, analizar sus ventajas e inconvenientes y trazar un mapa hacia la cura destacando los retos y oportunidades dando lugar como resultado un whitepaper con las conclusiones y recomendaciones.<\/p>\n

Por \u00faltimo, en la tercera jornada, el d\u00eda 28 de septiembre, se celebrar\u00e1 la Reuni\u00f3n Anual de Familias de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet, en la que se espera la asistencia de alrededor de 80 familias procedentes de toda la geograf\u00eda espa\u00f1ola e incluso del extranjero.<\/p>\n

Estas jornadas cient\u00edficas y familiares est\u00e1n dise\u00f1adas para unir a los grupos m\u00e1s relevantes comprometidos con la mejora de las vidas de las personas con S\u00edndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, m\u00e9dicos, investigadores y profesionales de la industria farmac\u00e9utica. Tanto en la Conferencia como en la Reuni\u00f3n de Familias habr\u00e1 presentaciones de ponentes sobre los \u00faltimos avances en investigaci\u00f3n, as\u00ed como sesiones con informaci\u00f3n actualizada que impactan la atenci\u00f3n del paciente y su entorno. Estos eventos permitir\u00e1n tambi\u00e9n la oportunidad de fomentar nuevas relaciones y colaboraciones, tanto para familias como para los propios profesionales.<\/p>\n

En palabras de Jos\u00e9 \u00c1ngel Aibar, Presidente de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet, \u201cestamos en una era en la que la ciencia avanza a pasos agigantados. Es por eso por lo que es muy importante reunir a los expertos m\u00e1s relevantes y poner en com\u00fan los avances para seguir en el camino de encontrar f\u00e1rmacos y tratamientos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad\u201d.<\/p>\n

Adem\u00e1s de la propia doctora Charlotte Dravet, formar\u00e1n parte de estas jornadas expertos de empresas como Stoke Therapeutics, Encoded Therapeutics o Abeona Therapeutics y de instituciones cient\u00edficas como el Centro de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Aplicada (CIMA), del University College London (UCL), de Gladstone Institutes de la University of California, San Francisco (UCSF) o del Institut National de la Sant\u00e9 et de la Recherche M\u00e9dicale (INSERM, Instituto Franc\u00e9s Nacional de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica).<\/p>\n

Sobre el S\u00edndrome de Dravet<\/span><\/p>\n

El S\u00edndrome de Dravet, tambi\u00e9n llamado Epilepsia Miocl\u00f3nica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutaci\u00f3n de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer a\u00f1o de vida del ni\u00f1o, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los f\u00e1rmacos. Adem\u00e1s, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, as\u00ed como problemas conductuales.<\/p>\n

Sobre la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet<\/span><\/span><\/p>\n

La Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet, la organizaci\u00f3n nacional de pacientes con S\u00edndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con ni\u00f1os afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigaci\u00f3n en el entorno de este s\u00edndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagn\u00f3stico y hallar f\u00e1rmacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federaci\u00f3n Europea del S\u00edndrome de Dravet, organizaci\u00f3n de la que es adem\u00e1s fundadora. Adem\u00e1s, la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoci\u00f3n de la Neurolog\u00eda en el \u00e1mbito cient\u00edfico, institucional o social.<\/p>\n

\u00daltima actualizaci\u00f3n 20\/08\/2019<\/p>\n<\/p>\n

Fuente: FEDER Charlotte Dravet se re\u00fane en Madrid con familias con s\u00edndrome de Dravet para abordar los avances en investigaci\u00f3n<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: Fuente: Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet.  No fue hasta 1978 que a la enfermedad que padecen los pacientes con s\u00edndrome de Dravet se le puso nombre. 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