Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El grupo de Investigaci\u00f3n de gen\u00f3mica traslacional de la Universidad de Valencia-Incliva est\u00e1 desarrollando una terapia para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Distrofia Miot\u00f3nica, pero necesitan de tu ayuda para poder continuar trabajando en ello. <\/p>\n
Durante este investigaci\u00f3n, se ha descubierto nuevas mol\u00e9culas implicadas en la origen y desarrollo de la enfermedad, este paso supone una aproximaci\u00f3n terape\u00fatica muy diferentes al de otras que se han iniciado previamente. <\/p>\n
El tratamiento consiste en utilizar oligonucle\u00f3tidos (secuencias cortas de \u00c1cidos Nucleicos que pueden utilizarse para bloqueos espec\u00edficos de ARN mensajero o microARNs) terap\u00e9uticos para modular la expresi\u00f3n g\u00e9nica sin llegar a alterar el genoma. Esto se traducir\u00eda en un tratamiento cr\u00f3nico, poco invasivo y subcut\u00e1neo para los pacientes, que dar\u00e1 esperanza a las personas con Distrof\u00eda Miot\u00f3nica. <\/span><\/p>\n Los investigadores y los pacientes necesitan tu granito de arena para avanzar en la investigaci\u00f3n de la terapia, ya que si se alcanza el importe \u00f3ptimo, se podr\u00e1 realizar estudios de dosis m\u00faltiples que reproduzca el tratamiento que se dar\u00eda a los pacientes en un futuro ensayo cl\u00ednico y el estudio de la bioqu\u00edmica en sangre de los ratones para ver efectos de toxicidad. <\/p>\n <\/p>\n \u00bfQu\u00e9 es la Distrofia Miot\u00f3nica?<\/span><\/span><\/p>\n La distrofia miot\u00f3nica (DM) es una enfermedad gen\u00e9tica degenerativa que se considera rara porque afecta a 1\/8000 nacidos, y es la atrofia muscular m\u00e1s com\u00fan en adultos. Dado que la odisea diagn\u00f3stica puede tardar hasta 14 a\u00f1os en algunos casos, es probable que los casos que se diagnostiquen sean s\u00f3lo la punta del iceberg.<\/p>\n Aunque es una enfermedad multisist\u00e9mica, afecta sobre todo a sistema nervioso, m\u00fasculo y coraz\u00f3n. Los pacientes sufren atrofia, mioton\u00eda (dificultad para la relajaci\u00f3n muscular) y debilidad muscular. En su forma m\u00e1s com\u00fan (DM1), la aparici\u00f3n de s\u00edntomas ocurre durante la adolescencia y las personas afectadas tienen una vida \u00fatil significativamente m\u00e1s corta de 48-55 a\u00f1os.<\/p>\n Aunque la esperanza de vida de los individuos con DM se reduce, los pacientes combaten las manifestaciones de la enfermedad durante d\u00e9cadas, requiriendo asistencia de un grupo de profesionales de la salud incluyendo m\u00e9dicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas<\/p>\n Es importante destacar que, aunque se clasifica como rara, la DM es la atrofia muscular m\u00e1s com\u00fan en adultos y es una enfermedad altamente discapacitante, ya que los s\u00edntomas reportados como la somnolencia diurna excesiva y la debilidad muscular son una barrera para la plena participaci\u00f3n en el trabajo, la escuela o la vida social.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n 16\/07\/2019<\/p>\n<\/p>\n