Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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Nos adherimos al D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se celebra el 3 de julio, para mostrar todo nuestro apoyo a pacientes, familiares y entidades, que tienen como objetivo en este d\u00eda repleto de ilusi\u00f3n, visibilizar esta enfermedad poco frecuente entre la poblaci\u00f3n general y entre los profesionales sanitarios.<\/p>\n
El SRT es un trastorno gen\u00e9tico, habitualmente espor\u00e1dico (es decir, \u00fanico en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes \u00f3rganos y sistemas.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza peque\u00f1a), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.<\/p>\n
Algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esof\u00e1gico), anomal\u00edas cardiacas, renales y problemas de visi\u00f3n, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.<\/p>\n
Desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familiares. Adem\u00e1s, de reconocer el trabajo de entidades como la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome Rubinstein Taybi (AESRT) quienes luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome Rubinstein Taybi trabaja de manera incansable, elaborando actividades de visibilizaci\u00f3n, apoyando a padres y madres, realizando seguimiento a los pacientes y formando a sanitarios. Adem\u00e1s, desde la entidad se lucha para que los pacientes cuenten con centros de referencia con especialistas familiarizados en esta enfermedad poco frecuente. Por todo ello, entidades como la AESRT se convierte en un pilar fundamental para las personas con SRT, familiares y cuidadores.<\/p>\n
Junto a ella, otras entidades tambi\u00e9n trabajan por el bienestar de las personas con SRT y por el de sus familiares, asociaciones como, la de discapacitados de Molina de Segura y Vega Media, la Asociaci\u00f3n Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y S\u00edndrome de la Infancia y Adolescencia y Asociaci\u00f3n de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas (ADISEN)<\/p>\n