Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El 28 de junio se celebra el D\u00eda Mundial de la Fenilcetonuria con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad metab\u00f3lica poco frecuente que tiene un prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa. Es por ello que, desde FEDER nos unimos a los pacientes, familiares y entidades que trabajan para visibilizar esta patolog\u00eda.<\/p>\n
La Fenilcetonuria es un trastorno heredado que afecta la qu\u00edmica del organismo y que, si no se trata oportunamente, la fenilalanina se acumula en el flujo sangu\u00edneo, provocando retraso mental, epilepsia y Trastornos del Espectro Autista.<\/p>\n
Los ni\u00f1os y ni\u00f1as con Fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la prote\u00edna fenilalanina, que est\u00e1 presente en casi todos los alimentos, por eso es imprescindible que se detecte la enfermedad de manera precoz para evitar la ingesta de esa prote\u00edna lo m\u00e1s pronto posible. Para ello, se realiza la prueba de tal\u00f3n, una prueba cl\u00ednica que consiste en un peque\u00f1o pinchazo en el tal\u00f3n del reci\u00e9n nacido y que permite detectar enfermedades metab\u00f3licas como la Fenilcetonuria.<\/p>\n
Las personas a las que se le detecta de manera precoz la Fenilcetonuria y se les proporcione el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida completamente normal y sin ning\u00fan tipo de problemas, siempre que se consuma una dieta restrictiva en prote\u00edna y se realice un control m\u00e9dico peri\u00f3dico para observar los niveles de fenilalanina en sangre.<\/p>\n
Desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos trasladar toda nuestra fuerza y apoyo a los pacientes con fenilcetonuria y familiares. Adem\u00e1s de, reconocer la enorme labor que realizan entidades como la Asociaci\u00f3n de Fenilceton\u00faricos y OTM de Madrid.<\/p>\n
Las asociaciones que forman el movimiento asociativo se convierten en una parte fundamental en la vida de las personas que conviven con Fenilcetonuria y en la de sus familiares ya que, trabajan para proteger los derechos e intereses de pacientes, para coordinar los esfuerzos de familiares, m\u00e9dicos, instituciones y entidades p\u00fablicas y privadas para la prevenci\u00f3n de esta enfermedad poco frecuente. Todo esto es posible, gracias al trabajo de la Asociaci\u00f3n de Fenilceton\u00faricos y OTM de Madrid y la Associaci\u00f3 Balear d\u00b4infants amb malaties rares.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 28\/06\/2019<\/p>\n
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