Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 21 de junio se celebra el D\u00eda Internacional de SYNGAP para visibilizar esta enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente causado por una mutaci\u00f3n en el gen SYNGAP1 que conlleva varios problemas neurol\u00f3gicos. Por ello, desde FEDER nos queremos unir para contribuir a difundir informaci\u00f3n sobre esta ER<\/p>\n
Por otro lado, queremos mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a las personas que conviven con SYNGAP y a sus familiares que d\u00eda a d\u00eda luchan para mejorar su calidad de vida.<\/p>\n
A nivel mundial, se ha creado una campa\u00f1a de sensibilizaci\u00f3n que lleva como eslogan \u2018Splash for SYNGAP #Splash4Syngap\u2019 donde se anima a todo el mundo a sumarse poniendo un marco de foto dedicado a esta patolog\u00eda en su foto de perfil de Facebook, lo encontrar\u00e1s buscando la palabra SYNGAP. Adem\u00e1s, como se acerca el verano, tambi\u00e9n podr\u00e1s compartir un v\u00eddeo en el agua ya sea de la playa o de tu piscina solidariz\u00e1ndote con la causa bajo la etiqueta #Splash4Syngap. <\/p>\n
El gen SYNGAP1 se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la prote\u00edna Syngap1. Esta prote\u00edna act\u00faa como un regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre s\u00ed.<\/p>\n
Una mutaci\u00f3n del gen SYNGAP1 conduce a que el gen no produzca o produzca menos prote\u00edna Syngap1.<\/p>\n
Los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes son: Discapacidad intelectual, hipoton\u00eda, retrasos en el desarrollo global, epilepsia, trastorno del procesamiento sensorial, retrasos en las habilidades motoras, dispraxia (trastorno de coordinaci\u00f3n), retraso en el habla, trastorno del sue\u00f1o y del comportamiento. <\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 21\/06\/2019<\/p>\n<\/p>\n