Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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Hoy se celebra el D\u00eda del S\u00edndrome por Deficiencia CDKL5 que tiene como objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y concienciar a la sociedad sobre ella. Por ello, desde FEDER nos sumamos a este d\u00eda para mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a las personas que conviven con esta enfermedad rara y a sus familiares. <\/p>\n
El CDKL5 es un trastorno gen\u00e9tico ligado al cromosoma X que provoca la aparici\u00f3n temprana de convulsiones de dif\u00edcil control y alteraciones graves del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n
El trastorno CDKL5 es considerada como una enfermedad rara que ha sido encontrada en ni\u00f1os diagnosticados previamente como s\u00edndrome de Rett, s\u00edndrome de West, s\u00edndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con s\u00edntomas leves.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los ni\u00f1os que conviven con CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por s\u00ed mismos. Tambi\u00e9n suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.<\/p>\n
Las entidades que conformar el movimiento asociativo vinculado a esta enfermedad es un pilar fundamental para los pacientes con CDKL5 y sus familiares ya que, gracias a su trabajo incansable se pretende mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente. Adem\u00e1s, de proporcionar informaci\u00f3n acerca de la patolog\u00eda a la sociedad.<\/p>\n