Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Fuente: Recordati Rare Diseases Spain. El presidente de FEDER; Juan Carri\u00f3n participar\u00e1 en la II REUNION HISPANO LUSA SOBRE CISTINOSIS, que se celebra hoy Jueves 13 de Junio de 2019, en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.<\/p>\n
La cistinosis es una enfermedad \u00abultra-rara\u00bb o muy poco frecuente, multisist\u00e9mica, grave y potencialmente mortal. Se caracteriza por una acumulaci\u00f3n del amino\u00e1cido cistina en los lisosomas de la c\u00e9lula, en forma de cristales. Causa complicaciones m\u00faltiples dependiendo del grado de afectaci\u00f3n de diferentes \u00f3rganos, sobre todo en el ri\u00f1\u00f3n y la c\u00f3rnea. Generalmente diagnosticada en la infancia, la cistinosis se consider\u00f3 inicialmente una patolog\u00eda pedi\u00e1trica, sin embargo, los avances m\u00e9dicos ahora permiten a los pacientes sobrevivir hasta la adolescencia y la edad adulta.<\/p>\n
El objetivo de esta reuni\u00f3n es la concienciaci\u00f3n de los profesionales sanitarios y la divulgaci\u00f3n de una enfermedad minoritaria y todav\u00eda desconocida, infradiagnosticada, con retraso en el diagn\u00f3stico, y con gran variabilidad e inequidad para los pacientes en el acceso a tratamientos ya autorizados en Europa. El hecho de que afecte a un peque\u00f1o porcentaje de poblaci\u00f3n, suele implicar una menor atenci\u00f3n a la formaci\u00f3n de especialistas y como consecuencia un retraso en el diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Un diagn\u00f3stico y tratamiento precoz mejora el pron\u00f3stico, la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n
Juan Carri\u00f3n, participar\u00e1 en la mesa redonda: AVANCES EN EL TRATAMIENTO Y EN LA CALIDAD DE VIDA, que estar\u00e1 moderada por el Dr. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Se presentar\u00e1n los resultados de una encuesta sobre evaluaci\u00f3n de la atenci\u00f3n y calidad de vida del paciente con cistinosis: afectaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica, realizada por la asociaci\u00f3n de pacientes Cistinosis Espa\u00f1a (ACE),<\/p>\n
Su ponencia comentara las todav\u00eda existentes necesidades de acceso a tratamientos ya autorizados en la Uni\u00f3n Europea, as\u00ed como la visi\u00f3n y requerimientos, de los pacientes afectos de cistinosis en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n
Conseguir el acceso a la mejor medicaci\u00f3n (m\u00e1s eficaz y segura) para todos, todav\u00eda inaccesible en algunas Comunidades, la formaci\u00f3n sobre cistinosis para los m\u00e9dicos de adultos, mejorar la atenci\u00f3n oftalmol\u00f3gica, aumentar la coordinaci\u00f3n y unificaci\u00f3n de criterios de los hospitales a nivel regional con los centros de referencia y experiencia (CSUR), son algunas de las conclusiones del estudio.<\/p>\n
Se estima que en Espa\u00f1a hay unos 60 pacientes afectados, con una distribuci\u00f3n muy variable a nivel del territorio Nacional y con pautas de tratamiento muy diferenciadas. Durante los \u00faltimos a\u00f1os se ha diagnosticado tan solo 1 caso por a\u00f1o.<\/p>\n
Los coordinadores del evento Prof. Dra Pilar Tejada (Secci\u00f3n oftalmolog\u00eda pedi\u00e1trica) y Dra Julia Vara (Secci\u00f3n de nefrolog\u00eda pedi\u00e1trica), por la parte nacional y el Prof. Dr. Caldas Afonso (Centro Materno Infantil do Norte, Oporto) y Dra Ines Leal (Hospital Sta Maria, Lisboa), son conscientes del desconocimiento de las enfermedades metab\u00f3licas, raras o poco frecuentes todav\u00eda es una realidad.<\/p>\n
Por ello, se presentar\u00e1n unas RECOMENDACIONES DE CONSENSO HISPANO LUSAS PARA EL DIAGNOSTICO, SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE LA CISTINOSIS DE AFECTACI\u00d3N OFTALMOLOGICA y se invitar\u00e1 a profesionales espa\u00f1oles y portugueses a que participen en el desarrollo y consenso de las mismas.<\/p>\n
El Hospital Universitario 12 de Octubre, fue designado CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) para enfermedades metab\u00f3licas del Sistema Nacional de Salud designados por Resoluci\u00f3n del Ministro de Sanidad, y es centro de referencia nacional y participante en el proyecto de redes europeas. Por ello, acoge a una representaci\u00f3n multidisciplinar de los distintos profesionales que participan en el manejo de estos pacientes a lo largo de su vida.<\/p>\n
Para m\u00e1s informaci\u00f3n y entrevistas:<\/p>\n
\u2022 FEDER. JUAN CARRION
\u2022 Hospital Universitario 12 Octubre Madrid.
o COMUNICACI\u00d3N. Sara Olmo. MOvil. 620 16 00 75
o Prof. Dra Pilar Tejada Palacios. Secci\u00f3n Oftalmolog\u00eda Pedi\u00e1trica. Movil: 646 89 03 94
\u2022 ACE. Asociaci\u00f3n cistinosis Espa\u00f1a. Presidenta Lidia Albacar. Movil: 605 06 92 43<\/p>\n
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