Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
<\/p>\n
Hoy se celebra el D\u00eda Internacional de Sensibilizaci\u00f3n del Albinismo con el objetivo de concienciar a la sociedad y aumentar la comprensi\u00f3n sobre esta enfermedad poco frecuente. Adem\u00e1s de, visibilizarla para enfrentarse a los estigmas que a d\u00eda de hoy existen en torno a esta patolog\u00eda.<\/p>\n
El albinismo es una condici\u00f3n gen\u00e9tica que determinan un fenotipo (apariencia f\u00edsica) muy caracter\u00edstico, debido a la ausencia o reducci\u00f3n de pigmentaci\u00f3n en la piel, ojos y pelo (hipopigmentaci\u00f3n).<\/p>\n
Se trata de una condici\u00f3n metab\u00f3lica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la s\u00edntesis y distribuci\u00f3n de la melanina.<\/p>\n
Las personas que tiene albinismo se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy p\u00e1lida o con un tono rosa. Adem\u00e1s, pueden tener una disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo.<\/p>\n
\u201cDesde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con albinismo y a sus familiares. Adem\u00e1s, aprovechamos este d\u00eda para recordar la importancia del diagn\u00f3stico precoz y la creaci\u00f3n de protocolos de actuaci\u00f3n destinados para esta enfermedad\u201d<\/i> Afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
Las entidades que forman el movimiento asociativo realizan una labor esencial para todos los pacientes y familias ya que, desde asociaciones como, la Asociaci\u00f3n de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) se crean grupos de apoyo para informar y orientar a los padres y madres. Por otro lado, la Fundaci\u00f3n Poco Frecuente realiza actividades de sensibilizaci\u00f3n para que la sociedad conozca m\u00e1s acerca de las enfermedades raras.<\/p>\n